Un petit garçon dont le fœtus présentait une tumeur vasculaire très agressive a été sauvé grâce à un traitement administré à sa mère pendant la grossesse : c’est la première utilisation connue du Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse menaçait de comprimer les voies respiratoires et de provoquer des complications hémorragiques graves. Face à l’urgence, une coordination entre équipes de Mulhouse, Strasbourg et le centre de référence des Hospices civils de Lyon a permis de proposer une prise en charge innovante qui a stabilisé la lésion et amélioré le pronostic du fœtus.
Détection et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, les échographies et examens complémentaires réalisés à Mulhouse ont mis en évidence une tuméfaction volumineuse au niveau du cou du fœtus. Les médecins ont rapidement identifié les caractéristiques évocatrices d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme de tumeur vasculaire rare et agressive qui peut entraîner une chute sévère du taux de plaquettes et des risques d’hémorragie potentiellement fatale.
Chez le fœtus, l’extension rapide de la masse posait deux menaces principales : d’une part une compression des voies respiratoires et des structures cervicales pouvant compromettre la respiration après la naissance, d’autre part un épuisement des plaquettes sanguines fournies par la mère, risquant d’entraîner des hémorragies in utero ou au moment de l’accouchement. Face à ces risques, l’équipe a jugé que l’intervention était impérative.
Le choix du traitement anténatal
Après concertation multidisciplinaire, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé d’utiliser le Sirolimus en traitement anténatal. Le Sirolimus est un médicament connu pour son action sur la voie mTOR et ses propriétés anti‑prolifératives et antiangiogéniques : il limite la croissance des vaisseaux sanguins dans certaines malformations vasculaires.
Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus. Bien que le Sirolimus ait déjà été utilisé postnatally pour traiter diverses malformations vasculaires, son usage avant la naissance pour une tumeur de type Kasabach‑Merritt n’avait pas été documenté auparavant. Devant le pronostic réservé et l’absence d’alternatives satisfaisantes, les équipes ont estimé que ce protocole offrait le meilleur espoir de survie.
Procédure et suivi pendant la grossesse
Le traitement a été entamé après accord explicite des parents, dans le cadre d’une prise en charge encadrée par des spécialistes en diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique et chirurgie néonatale. Le suivi a inclus des échographies fréquentes pour mesurer l’évolution de la masse, des bilans biologiques maternels et fœtaux, et une surveillance rapprochée des paramètres de coagulation.
Les équipes ont dû trouver un équilibre entre l’efficacité recherchée sur la tumeur et la minimisation des risques pour la mère et l’enfant. Des doses adaptées et un calendrier de surveillance rigoureux ont été définis afin de contrôler la réponse tumorale tout en surveillant les effets secondaires potentiels du traitement.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était nettement diminuée par rapport aux images anténatales, ce qui a permis d’éviter l’intubation en urgence pour assurer la respiration. Néanmoins, le nourrisson présentait un taux de plaquettes bas, conséquence attendue du syndrome, et a nécessité une transfusion plaquettaire pour stabiliser son état.
Les équipes pédiatriques et hématologiques ont poursuivi la surveillance et les soins en néonatologie. La stabilisation de la malformation et l’amélioration des signes vitaux ont permis au bébé de rentrer au domicile familial environ un mois après la naissance, tout en maintenant un suivi régulier en hôpital de jour.
Résultats et état actuel
Trois mois après la naissance, Issa présente encore une masse résiduelle au bas du visage, mais il est décrit par les soignants comme un nourrisson éveillé, souriant et qui se développe normalement : il s’alimente, prend du poids et progresse dans ses acquisitions motrices. Le traitement au Sirolimus est poursuivi selon les recommandations des spécialistes, avec des contrôles réguliers pour ajuster la posologie et vérifier l’absence d’effets indésirables.
Les médecins impliqués parlent d’un « traitement exceptionnel » ayant permis de stabiliser une malformation potentiellement létale. Pour la famille, ce protocole innovant a apporté un immense soulagement après des semaines d’angoisse et d’incertitude.
Contexte scientifique et précédents
La stratégie anténatale utilisée avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Jusqu’à présent, des thérapies similaires avaient été employées pour d’autres types de malformations vasculaires, mais pas spécifiquement pour le syndrome de Kasabach‑Merritt chez le fœtus. L’observation de ce cas ouvre donc une nouvelle piste de traitement qui nécessite cependant des validations complémentaires.
Plusieurs points restent à préciser : la posologie optimale en anténatal, la fenêtre thérapeutique la plus efficace, la sécurité à long terme pour les enfants exposés in utero et les éventuels effets maternels. Ces questions demandent la mise en place d’études cliniques et le recueil systématique de données multicentriques avant de pouvoir généraliser la pratique.
Enjeux médicaux et éthiques
L’intervention anténatale pose des défis médicaux, organisationnels et éthiques importants :
- Choix du meilleur rapport bénéfice/risque pour le fœtus et la mère, en l’absence de données robustes historiques pour ce contexte précis ;
- Nécessité d’une concertation pluridisciplinaire incluant obstétriciens, pédiatres, hématologues, chirurgiens néonatals et experts en pharmacologie périnatale ;
- Obtention d’un consentement parental éclairé, avec une information claire sur les bénéfices attendus et les incertitudes liées au traitement ;
- Organisation logistique et sanitaire, notamment pour la surveillance rapprochée, les transfusions éventuelles et les interventions néonatales à prévoir.
Ces enjeux soulignent l’importance d’un cadre de référence et la création de réseaux de centres capables de proposer ce type de prise en charge dans des conditions de sécurité optimales.
Perspectives et recommandations
Le cas d’Issa illustre le potentiel des traitements anténatals pour certaines malformations qui, auparavant, condamnaient souvent le fœtus ou limitaient fortement ses chances de survie après la naissance. Pour transformer cette avancée en pratique clinique standard, plusieurs étapes sont nécessaires :
- Constitution de registres nationaux et internationaux pour collecter les cas traités et leurs suivis à court, moyen et long terme ;
- Lancement d’études cliniques prospectives pour définir les protocoles, les doses et la sécurité ;
- Formation des équipes périnatales et mise en place de centres de référence où l’expertise multidisciplinaire est rassemblée ;
- Élaboration de recommandations nationales par les sociétés savantes et les autorités de santé.
Témoignage de la famille et conclusion
La mère du nourrisson, soulagée, rapporte que ces derniers mois ont été « très stressants », mais qu’elle est reconnaissante d’avoir pu garder espoir grâce à la prise en charge proposée. Les soignants confirment un suivi régulier et une attention particulière portée au développement global de l’enfant.
Cette première utilisation documentée du Sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. Si des validations supplémentaires s’avèrent positives, elle pourrait offrir une option thérapeutique salvatrice pour d’autres familles confrontées à des diagnostics similaires, transformant ainsi le pronostic de pathologies longtemps synonymes de risque majeur avant ou immédiatement après la naissance.
Points clés
- Une tumeur vasculaire fœtale grave (syndrome de Kasabach‑Merritt) a été détectée à la fin du septième mois de grossesse.
- Le Sirolimus, administré à la mère, a traversé le placenta et permis de réduire la taille de la tumeur avant la naissance.
- Le bébé est né en novembre 2025, a nécessité une transfusion plaquettaire mais a pu regagner son domicile après stabilisation.
- Il s’agit d’une première pour ce type de tumeur en anténatal : des études et un suivi à long terme sont nécessaires pour évaluer la sécurité et l’efficacité à grande échelle.