Un cas exceptionnel s’est conclu par une issue favorable : un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare, diagnostiquée in utero et menaçant de provoquer un décès fœtal, a été traité avant sa naissance grâce à un médicament administré à sa mère. Il s’agit de la première utilisation en anténatal du Sirolimus pour ce type de pathologie en France, une démarche qui ouvre des perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales.
Découverte tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, la tumeur a été repérée lors d’un suivi obstétrical à la maternité de Mulhouse. Située au niveau du cou, la masse grossissait rapidement et menaçait « de comprimer la respiration », a expliqué le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. L’ampleur et la vitesse de croissance de la tuméfaction ont alarmé les équipes : la masse atteignait la base du visage et présentait un risque élevé de complications périnatales.
Un diagnostic précis : syndrome de Kasabach-Merritt
Le fœtus a été diagnostiqué avec un syndrome de Kasabach-Merritt, une entité clinique rare associée à certaines tumeurs vasculaires agressives. Cette pathologie se caractérise par une consommation massive de plaquettes par la lésion, conduisant à une thrombocytopénie sévère et au risque d’hémorragies, parfois fatales. « C’est une tumeur très agressive. Elle a comme particularité d’aspirer les plaquettes, les plaquettes étant un élément important pour la coagulation. Le bébé se retrouve avec un taux de plaquettes très bas et soumis à des hémorragies qui peuvent être fatales », a précisé le professeur Laurent Guibaud, du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon.
Pourquoi traiter avant la naissance ?
Face au risque imminent pour la vie du fœtus — à la fois par compression des voies aériennes et par risque hémorragique lié à la chute des plaquettes — les équipes médicales ont estimé que l’intervention postnatale seule ne suffirait pas. Intervenir alors que le fœtus était encore in utero permettait d’essayer de freiner la croissance tumorale et d’améliorer les chances d’une naissance sans détresse respiratoire majeure.
Choix du traitement : le Sirolimus administré à la mère
Après concertation, le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, dirigé pour ce dossier par le professeur Guibaud, a proposé un traitement anténatal par Sirolimus. Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, utilisé en oncologie et en maladies vasculaires pour ses propriétés anti-prolifératives et antiangiogéniques : il limite la formation de nouveaux vaisseaux et freine donc la croissance des lésions vasculaires.
Concrètement, le médicament a été donné par voie orale à la mère ; il traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus. Selon l’équipe, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé », a déclaré le professeur Guibaud à l’AFP. Le recours à une thérapie anténatale de ce type, ciblant une tumeur vasculaire responsable d’un syndrome de Kasabach-Merritt, constitue une première en France pour cette pathologie.
Surveillance et prise en charge multidisciplinaire
La décision de traiter in utero n’a pas été prise à la légère. Un suivi étroit et multidisciplinaire a été mis en place, impliquant obstétriciens, échographistes, hématologues pédiatres, néonatologistes et spécialistes des malformations vasculaires. Les parents ont été informés des bénéfices espérés mais aussi des incertitudes et des risques, et leur accord a été sollicité.
La surveillance comprenait des échographies rapprochées pour mesurer l’évolution de la masse, des bilans sanguins pour suivre l’état maternel et fœtal, ainsi qu’une préparation à une prise en charge néonatale renforcée en cas de naissance prématurée ou de besoin d’assistance respiratoire.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la tumeur s’était nettement réduite et le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, ce qui constituait un premier succès important. Cependant, son taux de plaquettes demeurait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », s’est réjouie le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance. Le nouveau-né a pu rentrer à la maison environ un mois après la naissance et continue de bénéficier d’un suivi rapproché et d’un traitement au Sirolimus en postnatal.
État actuel et suivi
Quelques mois après la naissance, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage, mais il est décrit comme un bébé souriant, éveillé, qui mange bien et grandit normalement. Sa mère, Viviane, 34 ans, témoigne du soulagement et du stress traversés pendant la grossesse : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Le suivi comprend des consultations régulières pour ajuster la posologie du Sirolimus, contrôler la coagulation et surveiller le développement moteur et neurologique de l’enfant. Les équipes ont également prévu des bilans à plus long terme pour évaluer d’éventuels effets secondaires liés à l’exposition au médicament in utero et en période néonatale.
Que sait-on du Sirolimus et des risques ?
Le Sirolimus est utilisé depuis plusieurs années pour traiter certaines malformations vasculaires et maladies rares, mais son usage anténatal est récent et encore peu documenté. Le mécanisme d’action consiste à inhiber la voie mTOR, ce qui réduit la prolifération cellulaire et la néovascularisation, freine la croissance tumorale et peut améliorer la stabilité des lésions.
Cependant, comme pour tout traitement administré pendant la grossesse, l’exposition fœtale soulève des interrogations : effets sur le développement immunitaire, risque d’infections, impact sur la croissance et sur d’autres organes en développement. C’est pourquoi la prescription anténatale est réservée à des situations où le bénéfice pour la survie du fœtus l’emporte sur les risques potentiels.
Implications pour la prise en charge des malformations vasculaires
Cette réussite ouvre de nouvelles perspectives : elle montre qu’il est possible, dans certains cas sélectionnés et sous étroite surveillance, d’utiliser une thérapie systémique maternelle pour traiter une lésion fœtale potentiellement létale. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon avait déjà dévoilé en août 2025 une thérapie anténatale destinée à soigner de volumineuses malformations vasculaires ; l’expérience menée à Mulhouse-Strasbourg marque une étape supplémentaire en l’appliquant au syndrome de Kasabach-Merritt.
Les principaux objectifs désormais sont :
- d’optimiser les protocoles de traitement anténatal (posologie, durée, critères d’inclusion) ;
- d’établir des réseaux de centres spécialisés capables de prendre en charge ces cas rares et complexes ;
- de créer des registres et des études prospectives pour recueillir des données de sécurité et d’efficacité à long terme.
Aspects éthiques et scientifiques
Le recours à un traitement expérimental ou non standard pendant la grossesse implique des enjeux éthiques importants : consentement éclairé des parents, information sur les inconnues, équilibre bénéfice-risque pour la mère et l’enfant, et surveillance rigoureuse. Les équipes impliquées insistent sur la nécessité d’une décision collégiale, prise au sein d’équipes pluridisciplinaires dans des centres de référence.
Sur le plan scientifique, il faudra multiplier les cas documentés et les études pour confirmer que le bénéfice observé chez Issa peut être reproduit et pour identifier les profils de patients qui en bénéficieront le mieux. Les autorités de santé et les comités d’éthique seront naturellement associés à ces travaux pour encadrer l’usage clinique.
En conclusion : un espoir mesuré
Le sauvetage de ce fœtus par traitement anténatal au Sirolimus constitue une avancée majeure pour la prise en charge des malformations vasculaires sévères et rares. Il offre un nouvel espoir aux parents confrontés à des diagnostics fœtaux dramatiques, mais il appelle aussi à la prudence : il faudra accumuler des preuves, standardiser les pratiques et surveiller les enfants ainsi traités sur le long terme.
Pour l’instant, la famille d’Issa peut se réjouir d’un dénouement heureux après des mois d’angoisse et de soins intenses. Les équipes médicales, elles, poursuivent leur travail pour transformer cette réussite isolée en une option thérapeutique sûre et accessible, en collaboration avec les centres de référence, les chercheurs et les autorités de santé.