Un traitement médical administré à la mère a permis de sauver, l’an passé, un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très agressive — le syndrome de Kasabach‑Merritt — en ralentissant la croissance de la lésion alors que le fœtus était encore in utero. C’est la première fois que le sirolimus, un agent antiangiogénique, est utilisé en médicament anténatal pour ce type de pathologie, selon les équipes médicales qui ont suivi le dossier.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, la tumeur est détectée sur le fœtus à la maternité de Mulhouse. Les images échographiques montrent une masse volumineuse au niveau du cou, envahissant la base du visage et progressant rapidement. Les médecins ont rapidement tiré la sonnette d’alarme : la masse risquait de comprimer les voies respiratoires et d’empêcher le nouveau‑né de respirer correctement à la naissance.
Le diagnostic posé est celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire caractérisée par une tumeur « aspirant » les plaquettes sanguines, ce qui expose le patient à un risque élevé d’hémorragie. Chez le fœtus, une chute des plaquettes ou des signes de souffrance fœtale augmentent fortement le risque de décès in utero.
Un traitement « seul moyen » pour sauver le bébé
Après concertation multidisciplinaire—gynécologues, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires—le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) propose une stratégie innovante : administrer du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste du Centre de référence, explique que, face à l’aggravation rapide de la lésion et au risque vital, l’anténatal était « le seul moyen de sauver ce bébé ». Le sirolimus, connu pour son action antiangiogénique et anti‑proliférative via l’inhibition de la voie mTOR, avait déjà été utilisé pour d’autres malformations vasculaires, mais jamais jusqu’à présent pour traiter in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Consentement et éthique
Avant toute démarche, l’équipe médicale a exposé à la famille les bénéfices attendus, mais aussi les incertitudes et les risques potentiels liés à un traitement anténatal expérimental. Un protocole de surveillance strict a été mis en place, avec des contrôles échographiques réguliers et une évaluation clinique étroite pour la mère et le fœtus. La décision a été prise en accord avec la famille, après une explication complète et un recueil de consentement éclairé.
Mode d’administration et effets observés
Le sirolimus a été administré par voie orale à la mère. Le principe est simple : le médicament franchit la barrière placentaire et atteint la circulation fœtale, où il peut exercer son effet antiangiogénique sur la tumeur en limitant la prolifération des vaisseaux anormaux.
Au fil des semaines, les équipes ont observé un ralentissement de la croissance de la tuméfaction et une réduction relative du volume de la masse. Ces évolutions ont diminué le risque d’obstruction des voies aériennes à la naissance et ont permis de programmer une naissance en centre spécialisé.
Prise en charge à la naissance
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était notablement moins volumineuse qu’aux évaluations anténatales précoces et le bébé n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Son état respiratoire a donc été stable dès les premières minutes.
En revanche, le bilan sanguin a montré un taux de plaquettes inférieur à la normale, ce qui a rendu nécessaire une transfusion plaquettaire néonatale. Les équipes d’hématologie pédiatrique ont ensuite assuré une surveillance rapprochée, avec des contrôles biologiques répétés et une adaptation du traitement selon l’évolution.
Un suivi postnatal et un pronostic encourageant
Après un mois d’hospitalisation, Issa a pu rentrer au domicile familial et poursuit son suivi à l’hôpital de Mulhouse. Il continue un traitement par sirolimus adapté à l’âge néonatal, sous surveillance médicale étroite. Les médecins notent que, malgré la présence résiduelle d’une masse, le nourrisson grandit normalement, mange bien et présente un développement psychomoteur satisfaisant pour son âge.
La docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, se félicite de cette évolution : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée. » La mère, Viviane, témoigne du bonheur de voir son enfant s’épanouir : « Malgré le stress et l’angoisse, nous avons gardé espoir — il est là et il se porte bien. »
Pourquoi cette démarche est importante
Plusieurs raisons expliquent l’intérêt médical de ce cas :
- Il s’agit de la première utilisation documentée du sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt à visée curative ou stabilisatrice.
- La réussite suggère qu’un traitement pharmacologique maternel peut être une option lorsque la lésion fœtale menace la vie ou la fonction vitale du futur nouveau‑né.
- Ce protocole renforce l’importance d’une prise en charge en réseau, avec concertation entre centres de référence, maternités et unités de néonatologie spécialisées.
Limites et précautions
Il est essentiel de rappeler que ce cas reste exceptionnel et que le sirolimus en anténatal comporte des incertitudes : les effets à long terme sur le développement de l’enfant ne sont pas encore parfaitement connus, et le médicament expose potentiellement à une immunosuppression et à d’autres effets indésirables.
Les équipes insistent sur la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire prolongé, de protocoles stricts de surveillance et d’études complémentaires pour mieux définir les modalités optimales (posologie, durée, surveillance biologique) et la balance bénéfice/risque dans différentes situations cliniques.
Perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
La thérapie anténatale par sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon pour le traitement de volumineuses malformations vasculaires possiblement létales. Le cas d’Issa étend les applications possibles à des syndromes jusque‑là considérés comme très difficiles à traiter avant la naissance.
Les spécialistes évoquent désormais plusieurs chantiers prioritaires : améliorer la sélection des candidats au traitement anténatal, définir des recommandations nationales, centraliser les prises en charge complexes et mettre en place des registres pour suivre les résultats à moyen et long terme.
Points à retenir pour les parents et les professionnels
- La détection précoce et la surveillance échographique sont indispensables pour repérer les malformations vasculaires fœtales à haut risque.
- La concertation pluridisciplinaire et la communication transparente avec la famille sont cruciales avant toute décision thérapeutique anténatale.
- Les traitements innovants comme le sirolimus peuvent offrir des alternatives quand la tumeur menace la vie du fœtus, mais doivent être utilisés dans des centres expérimentés et dans le cadre d’un suivi strict.
Conclusion
Le cas d’Issa constitue une avancée médicale notable : l’utilisation anténatale du sirolimus a permis de stabiliser une tumeur vasculaire létale et d’offrir une naissance dans de meilleures conditions, réduisant le besoin d’intubation et permettant une prise en charge néonatale efficace. Si les résultats sont encourageants, ils doivent être confirmés par d’autres observations et par des études structurées afin d’encadrer cette stratégie et d’assurer la sécurité à long terme des enfants traités.
Aujourd’hui, quelques mois après sa naissance, Issa est décrit par son équipe soignante et ses parents comme un bébé souriant, qui grandit et se développe. Son suivi régulier servira à mieux comprendre les bénéfices et les limites de cette approche anténatale, et pourrait, à terme, offrir une option salvatrice pour d’autres fœtus confrontés à des malformations vasculaires graves.