Un traitement administré à la mère a permis d’arrêter la progression d’une tumeur vasculaire fœtale et d’éviter une issue fatale : c’est la première fois que le Sirolimus est utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt, ont annoncé les équipes médicales impliquées. Le cas concerne un petit garçon, prénommé Issa, suivi à Mulhouse et Strasbourg, dont le pronostic a été transformé grâce à une décision thérapeutique concertée entre plusieurs centres spécialisés.
Découverte tardive, risque élevé
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins de la maternité de Mulhouse ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. La tuméfaction grossissait rapidement et envahissait la base du visage, menaçant de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des complications hémorragiques. L’imagerie prénatale et les signes cliniques ont conduit au diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare et agressive associée à une consommation importante de plaquettes.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une malformation vasculaire qui piège et détruit les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie sévère et un risque majeur d’hémorragie. Chez le fœtus, cette situation peut évoluer rapidement vers un état de détresse et la mort in utero si la tuméfaction n’est pas contrôlée.
Une stratégie anténatale innovante
Face à ce pronostic sombre, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (Hospices civils de Lyon) a proposé d’administrer du Sirolimus en anténatal. Sous la conduite du professeur Laurent Guibaud et en concertation avec le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, l’équipe a estimé que le Sirolimus, donné par voie orale à la mère, pouvait traverser le placenta et atteindre le fœtus pour freiner la prolifération des vaisseaux de la tumeur.
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR aux propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices. Il est aujourd’hui utilisé chez l’enfant et l’adulte pour traiter certaines malformations vasculaires et des tumeurs bénignes mais agressives, parfois associées au syndrome de Kasabach‑Merritt. Son emploi anténatal reste expérimental et exige une évaluation attentive des bénéfices et des risques.
Décision collégiale et consentement éclairé
La décision de traiter le fœtus via la mère a été prise après des échanges entre spécialistes (pédiatres, hématologues, obstétriciens, radiologues, pharmacologues) et la famille. Les médecins ont exposé les alternatives — naissance prématurée suivie d’un traitement néonatal intensif, interventions invasives — et ont expliqué que, dans ce cas précis, l’administration de Sirolimus était vraisemblablement le seul moyen d’éviter la détresse respiratoire et le risque d’hémorragie fatale.
Le protocole a donc été mis en place avec un suivi rapproché de la mère et du fœtus, comprenant des contrôles cliniques, des échographies répétées et des bilans biologiques pour surveiller d’éventuels effets indésirables maternels.
Naissance et suivi néonatal
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance la tumeur avait diminué de volume, et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer — un signe encourageant que le traitement anténatal avait porté ses effets. En revanche, il présentait une thrombocytopénie qui a imposé une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Les équipes pédiatriques et hématologiques ont poursuivi la surveillance et le traitement après la naissance : Issa continue un traitement par Sirolimus et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Trois mois après sa naissance, les médecins rapportent qu’il est éveillé, souriant et que sa croissance est satisfaisante, malgré la masse résiduelle au bas du visage qui reste sous observation.
Pourquoi ce traitement a fonctionné
- Action pharmacologique : le Sirolimus limite la prolifération des cellules endothéliales et la formation excessive de vaisseaux, ce qui aide à stabiliser ou réduire la taille des malformations vasculaires.
- Administration maternelle : la pose du médicament par voie orale à la mère permet au principe actif de franchir la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus sans recours à des injections directes in utero, plus risquées.
- Décision précoce et coordination : l’intervention rapide d’un réseau de centres spécialisés a permis d’initier le traitement avant que l’état du fœtus ne se dégrade irrémédiablement.
Risques et précautions
Si le résultat est encourageant, l’emploi du Sirolimus en anténatal n’est pas dénué de risques. Chez la mère, ce médicament peut provoquer des effets secondaires (troubles digestifs, altérations biologiques, modifications lipidiques, risques infectieux) qui nécessitent une surveillance clinique et biologique. Chez le fœtus, l’impact à long terme n’est pas encore connu et doit être exploré par un suivi pédiatrique prolongé.
Les équipes insistent donc sur la nécessité d’un consentement éclairé et d’une discussion exhaustive des bénéfices et des incertitudes avant toute mise en œuvre. Chaque cas doit être évalué individuellement et discuté au sein d’une équipe multidisciplinaire disposant de l’expertise requise.
Une avancée potentiellement transformatrice
La thérapie anténatale par Sirolimus avait été présentée publiquement pour d’autres malformations vasculaires en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles. Son application au syndrome de Kasabach‑Merritt, jusqu’alors non décrite en anténatal, marque une étape importante. Elle ouvre la voie à des prises en charge qui n’étaient pas envisageables il y a quelques années, en particulier pour des lésions volumineuses et potentiellement létales détectées avant la naissance.
Les spécialistes évoquent aujourd’hui l’espoir d’optimiser ces protocoles pour proposer l’approche anténatale à d’autres fœtus présentant des malformations vasculaires sévères, tout en rappelant la nécessité de prudence et d’évaluation rigoureuse.
Ce qui reste à faire
- Constituer des registres et recueillir des données sur les cas traités en anténatal afin d’évaluer l’efficacité et la sécurité à court et long terme.
- Lancer des études cliniques contrôlées, lorsque cela est éthiquement et logistiquement possible, pour définir des protocoles de dosage et de surveillance.
- Former et équiper des réseaux régionaux pour assurer une prise en charge multidisciplinaire et rapide des diagnostics prénataux complexes.
Témoignage et regard humain
Pour la mère d’Issa, Viviane, 34 ans, l’expérience a été « très stressante » mais la joie de voir son enfant évoluer positivement prend le pas sur la peur vécue durant la grossesse. Les soignants décrivent un nourrisson qui « mange bien, grandit et sourit », des signes simples mais essentiels de la résilience d’un enfant ayant traversé un traitement anténatal exceptionnel.
Les équipes médicales se réjouissent du résultat, sans toutefois prétendre que la solution est universelle. Elles appellent à la poursuite de la recherche et à la mise en place de cadres de décision partagés entre familles et médecins pour permettre à d’autres enfants d’en bénéficier, en toute sécurité.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre à la fois les progrès de la médecine fœtale et la complexité des décisions cliniques lorsqu’il s’agit d’intervenir avant la naissance. L’utilisation du Sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une première prometteuse : elle offre une option thérapeutique là où les alternatives étaient limitées. Reste à consolider ces avancées par des données, des protocoles partagés et un suivi médical à long terme pour mesurer l’impact réel de cette stratégie sur la santé des enfants traités.