Un traitement administré à la mère en cours de grossesse a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire fœtale particulièrement agressive, évitant un décès in utero et facilitant la naissance d’un bébé en bonne santé relative. C’est la première fois, selon les équipes intervenantes, que le Sirolimus est utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt chez un fœtus, une avancée qui ouvre des perspectives nouvelles pour la prise en charge de lésions vasculaires potentiellement létales.
Découverte tardive d’une lésion à haut risque
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, les praticiens ont détecté une masse importante au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction, qui grossissait rapidement et envahissait la base du visage, présentait un double risque : compression des voies aériennes et perturbation grave de l’hémostase. Les caractéristiques échographiques et biologiques orientaient le diagnostic vers le syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire rare mais extrêmement agressive qui « aspire » les plaquettes et expose à des hémorragies potentiellement fatales.
Concertation pluridisciplinaire et choix thérapeutique
Face à la gravité du tableau, les équipes locales ont sollicité le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies. Après évaluation, les spécialistes ont proposé une stratégie médicamenteuse anténatale : administrer du Sirolimus par voie systémique à la mère afin que le principe actif traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Ce choix reposait sur plusieurs considérations :
- le mécanisme d’action du Sirolimus, médicament antiangiogénique connu pour freiner la prolifération des vaisseaux et réduire la croissance de malformations vasculaires ;
- les données antérieures sur l’utilisation postnatale de Sirolimus pour traiter des malformations vasculaires, même si son emploi en anténatal pour le syndrome de Kasabach-Merritt n’avait pas été rapporté auparavant ;
- le rapport bénéfice/risque évalué pour ce cas précis, où l’absence d’intervention exposait le fœtus à un risque élevé de décès in utero en raison des hémorragies et de l’obstruction respiratoire.
Modalités du traitement anténatal
Le traitement a été prescrit et suivi sous la gouverne d’une équipe pluridisciplinaire impliquant des spécialistes en diagnostic prénatal, en hématologie pédiatrique et en chirurgie néonatale. Le Sirolimus a été donné par voie orale à la mère ; le médicament traverse la barrière placentaire et atteint la circulation fœtale. Les médecins ont mis en place un protocole de surveillance rapprochée comprenant :
- évaluations échographiques régulières pour mesurer l’évolution de la masse et l’impact sur les structures cervicales et faciales du fœtus ;
- contrôles biologiques maternels et, lorsque possible, fœtaux pour apprécier l’exposition au médicament et surveiller d’éventuels effets indésirables ;
- planification d’un accouchement adapté (mode et lieu) pour assurer une prise en charge néonatale immédiate si nécessaire.
Une naissance mieux préparée
Le 14 novembre 2025, l’enfant, nommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux examens anténataux et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, ce qui témoigne d’une amélioration significative de la situation respiratoire. Son taux de plaquettes restait toutefois bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Les équipes rapportent que la lésion a été stabilisée : elle persiste mais ne progresse plus rapidement, et le nourrisson peut être pris en charge en milieu pédiatrique spécialisé. Un suivi hématologique et pédiatrique étroit est organisé pour surveiller la coagulation, la croissance de la masse et les éventuelles complications.
Comprendre le syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas une tumeur ordinaire : il s’agit d’une malformation vasculaire très agressive qui, en raison de sa structure et de son comportement, piège et détruit les plaquettes sanguines. La chute du taux de plaquettes fragilise la coagulation et expose à des saignements importants. Chez le fœtus, ces hémorragies ou la compression des voies aériennes peuvent entraîner un pronostic vital engagé.
Traditionnellement, la prise en charge comporte des approches locales (chirurgie, embolisation) et médicales (corticoïdes, agents antiangiogéniques postnatals), mais les options anténatales restent limitées, en particulier lorsque la lésion progresse rapidement in utero.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus (aussi nommé rapamycine) possède des propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices. En agissant sur des voies de signalisation impliquées dans la prolifération cellulaire et la formation de vaisseaux, il peut réduire la taille et l’activité des malformations vasculaires. Son utilisation chez les enfants atteints de malformations vasculaires a montré des résultats prometteurs en postnatal, mais son emploi pendant la grossesse est encore peu documenté.
L’administration maternelle vise à obtenir une concentration thérapeutique chez le fœtus tout en limitant les risques maternels. Dans ce cas précis, l’équipe a estimé que les bénéfices l’emportaient sur les risques connus, et un consentement éclairé des parents a été obtenu avant d’entamer la prise en charge.
Résultats à court terme et suivi
À trois mois, le nourrisson présente une masse résiduelle à la base du visage mais il est décrit comme éveillé, souriant et se développant normalement sur le plan moteur et nutritionnel. Après sa sortie à domicile, un suivi hebdomadaire à l’hôpital de Mulhouse a été mis en place, avec poursuite du Sirolimus selon les recommandations des spécialistes en charge.
La transfusion plaquettaire reçue en néonatalogie a permis de corriger temporairement le déficit de coagulation, et les équipes surveillent attentivement l’évolution du taux de plaquettes et le risque hémorragique. La poursuite du traitement et les éventuelles options chirurgicales ou interventionnelles seront discutées au fil du temps en fonction de la réponse de la lésion et de l’état général de l’enfant.
Enjeux scientifiques et organisationnels
Cette prise en charge anténatale marque une avancée importante, mais elle soulève plusieurs questions :
- Quels sont les critères d’inclusion pour proposer un traitement anténatal par Sirolimus ?
- Quels protocoles posologiques et de surveillance materno-fœtale garantissent le meilleur rapport bénéfice/risque ?
- Quelles données de sécurité à moyen et long terme pour l’enfant exposé in utero doivent être collectées ?
Les équipes médicales insistent sur la nécessité de recueillir des données systématiques et d’élaborer des recommandations claires, notamment via les centres de référence et les réseaux de diagnostic prénatal, pour permettre d’offrir cette option thérapeutique à d’autres cas sélectionnés de manière sécurisée.
Aspects éthiques et information des familles
L’administration d’un médicament à une femme enceinte dans le but de traiter le fœtus implique des enjeux éthiques importants. Il faut peser le bénéfice potentiel pour le fœtus, le risque pour la mère, et l’incertitude sur les effets à long terme pour l’enfant. Le consentement éclairé et la concertation pluridisciplinaire — incluant obstétriciens, pédiatres, hématologues, et parfois éthiciens — sont indispensables avant d’engager une telle démarche.
Dans le cas rapporté, les parents ont été pleinement associés aux décisions et ont suivi un protocole de surveillance adapté. Leur témoignage souligne le stress intense vécu pendant la grossesse, mais aussi le soulagement d’avoir vu la situation évoluer favorablement jusqu’à la naissance.
Perspectives
La réussite de cette prise en charge anténatale ouvre la voie à une évolution des pratiques pour certaines malformations vasculaires graves détectées avant la naissance. Elle montre que, dans des situations sélectionnées et grâce à une concertation experte, il est possible d’intervenir médicalement avant la naissance pour changer le pronostic.
Pour que cette avancée soit utile au plus grand nombre, il faudra :
- constituer des séries de cas et des registres nationaux ou internationaux ;
- élaborer des protocoles thérapeutiques et de surveillance ;
- mener des études sur la sécurité et l’efficacité à long terme de l’exposition fœtale au Sirolimus ;
- assurer une formation des équipes de diagnostic prénatal et des réseaux de référence.
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère pour traiter in utero un syndrome de Kasabach-Merritt chez un fœtus constitue une première pour cette pathologie et une avancée majeure dans la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales. Si le cas d’Issa se traduit par un suivi favorable à long terme, il pourrait inspirer des protocoles futures et renforcer la coopération entre centres spécialisés. En attendant, chaque décision thérapeutique devra rester strictement individualisée, encadrée par une équipe pluridisciplinaire et fondée sur un consentement pleinement éclairé des parents.
Famille et équipes médicales continuent le suivi et espèrent que cette expérience ouvrira de nouvelles options pour d’autres fœtus à risque, tout en appelant à la prudence scientifique et éthique pour généraliser cette approche.