Un traitement administré à la mère durant la grossesse a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire foetale qui mettait en jeu le pronostic vital de l’enfant à naître. Ce cas, considéré comme une première pour cette pathologie particulière, a été mené par une équipe pluridisciplinaire entre Mulhouse, Strasbourg et Lyon, et illustre les avancées possibles de la prise en charge anténatale des malformations vasculaires.
Détection tardive d’une tumeur à haut risque
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors du suivi à la maternité de Mulhouse, les médecins ont identifié une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. La lésion progressait très rapidement et envahissait la base du visage, risquant d’empêcher le bébé de respirer normalement à la naissance. Les examens ont orienté vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme de tumeur vasculaire rare et agressive qui s’accompagne souvent d’une chute importante du taux de plaquettes et d’un risque majeur d’hémorragie.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas un cancer au sens habituel, mais une malformation vasculaire caractérisée par une prolifération anormale des vaisseaux sanguins au sein d’une masse. Cette tumeur peut « aspirer » les plaquettes, responsables de la coagulation, entraînant une thrombopénie sévère et des complications hémorragiques potentiellement fatales. Lorsqu’elle se développe sur des zones vitales comme la face ou le cou, elle peut également compromettre la respiration et la déglutition du nouveau‑né.
Un choix thérapeutique inédit : le sirolimus administré à la mère
Face à l’aggravation rapide et au très haut risque de décès in utero, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé une approche innovante : administrer du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le sirolimus est un agent antiangiogénique qui freine la prolifération des vaisseaux sanguins et est déjà utilisé dans d’autres malformations vasculaires postnatales. Selon le professeur Laurent Guibaud, cette solution représentait « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’urgence et de la gravité de la situation.
Modalités et mécanisme d’action
Le sirolimus, administré par voie orale à la mère, agit en inhibant certaines voies de signalisation impliquées dans la croissance des vaisseaux. En passant la barrière placentaire, il peut atteindre le fœtus et ralentir la progression de la tumeur. La décision a été prise après discussion pluridisciplinaire et en accord avec les parents, en pesant les bénéfices potentiels pour le fœtus et les risques théoriques pour la mère et l’enfant.
Parcours de soins et naissance
La prise en charge a été coordonnée entre le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la maternité de Mulhouse et le centre de référence de Lyon. Après plusieurs semaines de traitement antenatal, la tuméfaction foetale s’est réduite, ce qui a permis une planification de la naissance afin de minimiser les complications respiratoires à la délivrance.
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était de taille diminuée et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. En revanche, en raison d’un taux de plaquettes toujours bas, il a reçu une transfusion plaquettaire dans les jours qui ont suivi.
État actuel et suivi
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage mais se montre joueur, souriant et éveillé. Sa mère, Viviane, rapporte qu’il mange bien et qu’il progresse normalement sur les plans moteur et de développement. Le traitement au sirolimus se poursuit en postnatal et le nourrisson bénéficie d’un suivi régulier au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue impliquée dans le suivi, souligne que la stabilisation de la malformation « a été essentielle » pour permettre au bébé de quitter l’hôpital un mois après sa naissance et de poursuivre les soins à domicile tout en restant suivi de près.
Pourquoi ce cas est important
Il s’agit, selon les équipes médicales, de la première utilisation documentée du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Une stratégie similaire avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles pour d’autres types de malformations, mais jamais pour ce syndrome précis. Le cas d’Issa ouvre donc une nouvelle voie thérapeutique pour des lésions auparavant souvent létales lorsqu’elles sont volumineuses et situées sur des zones vitales.
Implications pour la pratique
- Élargissement des indications : cette expérience pourrait amener les équipes à considérer le traitement anténatal par sirolimus dans des situations où les risques de décès ou de complications majeures sont avérés.
- Organisation pluridisciplinaire : elle met en lumière l’importance d’une coordination étroite entre obstétriciens, pédiatres, hématologues, et spécialistes des malformations vasculaires.
- Suivi prolongé : la prise en charge nécessite un suivi néonatal et pédiatrique rigoureux, notamment pour surveiller la coagulation, la croissance de la lésion et les effets secondaires éventuels du traitement.
Questions de sécurité et limites
Si l’issue pour ce bébé a été positive, il s’agit d’un cas isolé ; il convient donc de rester prudent. Le sirolimus est un médicament dont l’usage anténatal est encore peu documenté et qui peut théoriquement entraîner des effets indésirables. Les équipes ont indiqué que la décision a été prise après une évaluation attentive des risques et des bénéfices, en concertation avec les parents.
Des études plus larges et des protocoles structurés seront nécessaires pour confirmer l’efficacité et la sécurité de cette approche sur le long terme, et pour déterminer les doses optimales et les critères de sélection des patients susceptibles d’en bénéficier.
Réactions des équipes et de la famille
Le professeur Laurent Guibaud, du centre de Lyon, a expliqué que l’intervention anténatale par sirolimus « était la meilleure option compte tenu des circonstances ». Le docteur Chris Minella, du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, a rappelé l’urgence et le caractère potentiellement fatal de la tumeur détectée avant la naissance.
La mère, Viviane, témoigne du soulagement ressenti : « C’était très stressant, mais nous avons tenu bon et suivi les recommandations des médecins. Aujourd’hui, il est là, il sourit, et c’est un immense soulagement. »
Perspectives et recommandations
Les auteurs de cette prise en charge insistent sur la nécessité d’un partage rapide des données cliniques et d’un travail collaboratif entre centres de référence pour établir des recommandations. Voici quelques pistes évoquées :
- Constituer des registres nationaux et internationaux des traitements anténatals des malformations vasculaires pour collecter les résultats à long terme.
- Développer des protocoles de recherche pour évaluer la sécurité et l’efficacité du sirolimus en anténatal, avec des critères stricts de sélection.
- Former et informer les équipes obstétricales et néonatales sur les signes évocateurs et les possibilités thérapeutiques.
Que retenir pour les futurs parents et les professionnels ?
La détection précoce et la prise en charge multidisciplinaire sont cruciales face à des malformations vasculaires foetales dangereuses. Ce cas montre que des traitements administrés à la mère peuvent, dans certaines circonstances et après une évaluation rigoureuse, sauver des vies et améliorer le pronostic néonatal. Pour autant, chaque situation est unique : la décision de recourir à une thérapie anténatale doit être individualisée, pesée et partagée entre spécialistes et famille.
Conclusion
L’utilisation du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus représente une avancée prometteuse mais encore expérimentale. Le sauvetage d’Issa illustre le potentiel de cette stratégie lorsqu’elle est conduite par des équipes spécialisées et coordonnés au sein de centres de référence. À mesure que les connaissances et les retours d’expérience s’accumuleront, cette approche pourrait devenir une option thérapeutique reconnue pour certaines malformations vasculaires menaçant le pronostic vital foetal.