Un traitement anténatal par Sirolimus a permis de stabiliser puis de réduire une volumineuse tumeur vasculaire diagnostiquée sur un fœtus à la fin du septième mois de grossesse, une première pour ce type de lésion. Les équipes médicales de Mulhouse, Strasbourg et du centre de référence de Lyon ont coordonné une prise en charge multidisciplinaire qui a abouti à la naissance d’un nourrisson vivant et suivi en pédiatrie spécialisée.
Détection tardive et gravité du tableau
La masse, localisée au niveau du cou du fœtus, a été repérée lors d’un examen systématique vers la fin du septième mois. Sa croissance rapide inquiétait les équipes obstétricales car elle risquait de comprimer les voies aériennes et d’empêcher le fœtus de respirer normalement à la naissance. Par ailleurs, la lésion présentait les caractéristiques d’un syndrome de Kasabach-Merritt, une affection vasculaire rare et agressive associée à une consommation importante de plaquettes et à un risque élevé d’hémorragie.
Les médecins ont observé des signes de souffrance fœtale et des éléments en faveur d’un démarrage d’un dysfonctionnement de la coagulation : la tumeur aspirait littéralement les plaquettes, conduisant à une thrombopénie sévère qui peut être fatale si elle n’est pas traitée rapidement.
Un choix thérapeutique anténatal inédit
Face au pronostic sombre, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon a proposé une stratégie innovante : administrer du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le Sirolimus, connu pour son action sur la voie mTOR et ses effets antiangiogéniques, avait été utilisé auparavant pour d’autres malformations vasculaires, mais jamais — selon les équipes impliquées — pour traiter in utero un syndrome de Kasabach-Merritt de cette ampleur.
La décision, prise en concertation avec la famille et les équipes obstétricales, pédiatriques et hématologiques, s’appuyait sur l’urgence thérapeutique : sans intervention, le pronostic était jugé très mauvais. Administré par voie orale à la mère, le médicament devait empêcher la progression tumorale et réduire la consommation plaquettaire par la lésion.
Suivi étroit et modalités de surveillance
La mise en place du traitement a nécessité une surveillance médicale rapprochée. Les soignants ont contrôlé régulièrement l’état de santé maternel (tensions, fonctions rénales et hépatiques) ainsi que le bien‑être fœtal par des échographies, des monitoring et des bilans biologiques adaptés. Les équipes ont également anticipé les besoins transfusionnels éventuels à la naissance, en raison du risque de thrombopénie persistante chez le nouveau‑né.
La coordination entre obstétriciens, spécialistes en diagnostic prénatal, hématologues et chirurgiens pédiatriques a été essentielle pour adapter le protocole au fur et à mesure de l’évolution de la tumeur et des paramètres biologiques.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, le nouveau‑né est venu au monde par césarienne programmée dans un centre de référence. À la naissance, la taille de la masse avait diminué par rapport aux images échographiques antérieures et le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation, ce qui marque déjà un succès important face au risque de compression respiratoire. Toutefois, le taux de plaquettes restait bas, conduisant les équipes à pratiquer une transfusion plaquettaire pour prévenir toute hémorragie.
Les équipes médicales ont souligné que la stabilisation de la malformation et l’absence de détresse respiratoire immédiate constituent un résultat très encourageant, attribué en grande partie au traitement anténatal.
État actuel et suivi
Quelques mois après la naissance, l’enfant poursuit son suivi en service de pédiatrie et reste sous traitement par Sirolimus. Les bilans cliniques font état d’un nourrisson globalement bien portant : il prend du poids, présente des réactions sociales adaptées à son âge et son développement moteur évolue normalement selon les comptes‑rendus des équipes. La masse au bas du visage est toujours présente mais de taille réduite et stabilisée.
La famille, très suivie par les professionnels, a pu ramener l’enfant à son domicile un mois après la naissance. Les consultations régulières permettent d’ajuster le traitement, de surveiller la numération plaquettaire et d’évaluer la nécessité d’un futur geste chirurgical si la lésion ne venait pas à régresser suffisamment avec le temps.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas un simple hémangiome cutané bénin : il s’agit d’une lésion vasculaire souvent infiltrante qui piège les plaquettes et entraîne une coagulopathie associée. Les symptômes peuvent comprendre une tuméfaction rapide, des ecchymoses, des saignements et, dans les cas sévères, une défaillance hémorragique. Chez le fœtus et le nouveau‑né, la localisation cervico‑faciale est particulièrement dangereuse en raison du risque d’obstruction des voies respiratoires.
La prise en charge classiquement repose sur une combinaison de transfusions, de médicaments antiangiogéniques et parfois de chirurgie ou d’interventions laser, selon la taille et la localisation de la lésion. L’intervention anténatale vient compléter ces options lorsque la vie du fœtus est en danger avant la naissance.
Mécanisme et enjeux du Sirolimus
Le Sirolimus — aussi appelé rapamycine — agit principalement en inhibant la voie mTOR, impliquée dans la croissance cellulaire et la formation vasculaire. En freinant cette voie, le médicament peut réduire la prolifération des cellules endothéliales et la néovascularisation, conduisant à une diminution de la taille de certaines malformations vasculaires.
Administré à la mère, le Sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus ; c’est ce principe pharmacologique qui a été exploité par les équipes pour tenter d’agir sur la tumeur avant la naissance. Ce choix thérapeutique soulève néanmoins des questions de sécurité materno‑fœtale et de balance bénéfice/risque qui doivent être évaluées au cas par cas.
Perspectives et recommandations
Cette expérience ouvre la voie à une possible extension de l’usage anténatal du Sirolimus pour d’autres malformations vasculaires potentiellement létales, mais elle reste pour l’instant isolée et nécessite des études complémentaires. Les spécialistes appellent à :
- regrouper les observations au sein de registres nationaux et internationaux pour mieux évaluer l’efficacité et la sécurité ;
- élaborer des protocoles standardisés de surveillance materno‑fœtale pendant le traitement ;
- mener des études prospectives lorsque cela est possible pour définir des indications claires et des modalités optimales de dosage et de durée du traitement.
Aspects éthiques et communication avec les familles
Recourir à un traitement expérimental ou peu utilisé en anténatal implique une information claire et complète des parents, ainsi qu’un consentement éclairé. Les équipes soignantes doivent expliquer les bénéfices attendus, mais aussi les risques potentiels pour la mère et l’enfant, la marge d’incertitude et les alternatives possibles.
Dans ce cas, la décision s’est prise en concertation, en tenant compte de l’urgence et du risque de mortalité fœtale. Les médecins ont aussi organisé un suivi psychologique et un accompagnement social pour la famille, éléments souvent nécessaires face à des prises en charge médicales intenses en période périnatale.
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère a permis, pour la première fois dans cette pathologie, de stabiliser et réduire une tumeur vasculaire fœtale menaçant la vie du bébé. Ce succès clinique, bien que prometteur, doit être confirmé par la collecte et l’analyse de nouvelles observations avant de devenir une pratique courante. En attendant, il offre un exemple de l’importance de la collaboration entre équipes de référence et de la recherche de solutions innovantes pour des cas où le pronostic est engagé.
Les familles concernées par des malformations vasculaires doivent continuer à bénéficier d’un suivi pluridisciplinaire et d’un accompagnement adapté afin d’évaluer au mieux les options thérapeutiques disponibles pour chaque situation.