Un traitement anténatal inédit a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, a annoncé la maternité concernée : pour la première fois, le Sirolimus a été administré à la mère afin d’atteindre le fœtus et freiner la progression du syndrome de Kasabach‑Merritt. La prise en charge, menée par des équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon, illustre une avancée thérapeutique pour des malformations vasculaires potentiellement létales.
Détection tardive et gravité du tableau
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse est découverte au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi en maternité à Mulhouse. Les échographies montraient une tuméfaction qui progressait rapidement et menaçait la respiration du futur nouveau‑né. Les spécialistes ont détecté des signes de souffrance fœtale et craignaient une défaillance de la coagulation en lien avec le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire qui piège les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie sévère et des risques hémorragiques importants. Chez le fœtus, l’atteinte peut être rapidement fatale si la tumeur comprime les voies aériennes ou déclenche des hémorragies incontrôlables.
Un choix thérapeutique audacieux : le Sirolimus administré à la mère
Après confirmation du diagnostic, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, expert en la matière, a proposé une stratégie exceptionnelle : donner du Sirolimus par voie orale à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Selon les équipes, c’était alors « le seul moyen de sauver ce bébé ».
Le Sirolimus, un inhibiteur de mTOR utilisé en oncologie et en transplantation, possède des effets anti‑angiogéniques capables de ralentir la prolifération des vaisseaux. Il avait déjà été employé pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales, mais son usage en anténatal, pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, constitue une première documentée.
Modalités de la prise en charge
- Décision collégiale réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires.
- Prescription de Sirolimus à la mère, avec surveillance clinique et biologique rapprochée pour évaluer l’efficacité et la tolérance.
- Suivi échographique régulier pour mesurer l’évolution de la masse et l’état du fœtus.
- Préparation d’une naissance en centre tertiaire (service de néonatologie et de chirurgie) en raison du risque respiratoire et hémorragique à la naissance.
Naissance et premiers mois : Issa, un cas favorable
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction avait notablement diminué, ce qui a permis d’éviter l’intubation néonatale. Néanmoins, la thrombocytopénie — conséquence du syndrome — nécessita une transfusion de plaquettes en néonatologie.
Les équipes médicales rapportent que le nourrisson a pu sortir au domicile familial environ un mois après la naissance, sous traitement poursuivi au Sirolimus et avec un suivi spécialisé à Mulhouse. Aujourd’hui âgé de quelques mois, il présente encore une masse résiduelle mais est décrit comme souriant, éveillé et se développant normalement, ce qui constitue un résultat très favorable au regard du tableau initial.
Comprendre l’effet du Sirolimus
Le Sirolimus agit en inhibant la voie mTOR, impliquée dans la croissance cellulaire et l’angiogenèse — c’est‑à‑dire la formation de nouveaux vaisseaux. En limitant cette prolifération, le médicament peut réduire le volume des malformations vasculaires et, dans le cas du syndrome de Kasabach‑Merritt, diminuer l’aspiration des plaquettes par la tumeur.
Dans le contexte anténatal, l’administration maternelle repose sur la capacité du principe actif à traverser le placenta et atteindre des concentrations suffisantes pour agir sur le fœtus tout en minimisant les risques pour la mère. Les équipes ont instauré une surveillance rapprochée pour suivre la tolérance maternelle (recherche d’effets indésirables) et l’impact sur le fœtus.
Rares, complexes : les malformations vasculaires et leur prise en charge
Les anomalies vasculaires regroupent un large spectre de lésions, allant de petites malformations bénignes à des tumeurs agressives comme celles observées dans le syndrome de Kasabach‑Merritt. En raison de leur rareté et de leur diversité, la prise en charge est souvent multidisciplinaire et requiert des centres experts.
Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon joue un rôle central en France pour le diagnostic, la mise au point thérapeutique et le partage d’expérience sur ces pathologies rares. La présentation publique de cette stratégie anténatale en août 2025 avait déjà ouvert la voie à des discussions sur l’élargissement de l’approche à d’autres lésions refractaires aux traitements postnataux.
Enjeux et limites
- La décision d’administrer un traitement pharmacologique en anténatal implique d’évaluer le rapport bénéfice/risque pour la mère et le fœtus.
- Les données restent limitées : il s’agit d’une première pour ce syndrome particulier, et des études plus larges sont nécessaires avant de formaliser des recommandations.
- Un suivi à long terme est indispensable pour évaluer le développement neurologique, la croissance et l’évolution de la lésion résiduelle.
Témoignages et réactions des équipes médicales
Les praticiens impliqués se sont réjouis du résultat. Le professeur Laurent Guibaud, référent du Centre de Lyon, a expliqué que cette stratégie a été proposée car elle constituait la meilleure option pour éviter une issue fatale. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a souligné la rapidité d’évolution de la tumeur et le risque majeur de compression respiratoire.
Pour la famille, le soulagement est immense. La mère d’Issa a témoigné de l’anxiété liée à la grossesse mais aussi de son espoir : malgré la période éprouvante, l’enfant « va très bien » selon les soignants qui le suivent chaque semaine.
Perspectives : élargir la thérapeutique anténatale ?
Cette réussite ouvre la réflexion sur la possibilité d’utiliser des traitements ciblés en période anténatale pour d’autres pathologies fœtales graves, lorsque le rapport bénéfice/risque est jugé favorable. Les chercheurs et cliniciens insistent toutefois sur la nécessité de recueillir des données systématiques et de conduire des études cliniques pour mieux définir les indications, les doses et les modalités de surveillance.
Le défi est d’optimiser la prise en charge anténatale afin d’identifier, stabiliser et, si possible, traiter des malformations vasculaires avant la naissance, réduisant ainsi la morbidité néonatale et les interventions postnatales lourdes.
Points clés à retenir
- Un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire rare a été traité in utero par Sirolimus administré à la mère, une première décrite pour le syndrome de Kasabach‑Merritt.
- La tuméfaction a diminué suffisamment pour permettre une naissance sans intubation, mais le nouveau‑né a nécessité une transfusion de plaquettes en raison d’une thrombocytopénie.
- Le cas met en lumière l’importance des centres de référence et de la collaboration multidisciplinaire dans la prise en charge des anomalies fœtales rares.
- Des études complémentaires et un suivi à long terme sont nécessaires pour confirmer la sécurité et l’efficacité de cette approche anténatale.
Conclusion
Le cas d’Issa témoigne d’une avancée médicale prometteuse pour le traitement des malformations vasculaires sévères détectées avant la naissance. Si cette première constitue un espoir pour d’autres familles confrontées à des diagnostics similaires, elle rappelle aussi la prudence requise avant de généraliser des pratiques nouvelles : la collaboration entre centres experts, la surveillance stricte et la recherche clinique restent indispensables pour transformer une innovation en protocole sûr et reproductible.
Les équipes poursuivent le suivi du nourrisson et travaillent à formaliser des recommandations qui pourraient, à terme, permettre d’étendre cette option thérapeutique aux cas où elle offre la meilleure chance de survie et de développement pour l’enfant.