Un traitement administré à la mère et traversant le placenta a permis de freiner la progression d’une tumeur vasculaire fœtale très agressive et de sauver la vie du bébé : c’est la première fois, en France, que le sirolimus est utilisé in utero pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt, ont annoncé les équipes médicales impliquées. Le cas, suivi au dernier trimestre de la grossesse, illustre à la fois l’avancée thérapeutique et les défis cliniques liés à la prise en charge anténatale de malformations vasculaires potentiellement létales.
Détection tardive et gravité du tableau
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. La masse grossissait très rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires, exposant le fœtus à un risque immédiat d’asphyxie à la naissance ou même de décès in utero. Les examens complémentaires ont permis d’orienter le diagnostic vers un syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire rare et particulièrement agressive.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt se caractérise par une malformation vasculaire qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et un risque d’hémorragies massives. Cette physiopathologie expose les enfants affectés à des complications potentiellement mortelles, liées tant à des saignements qu’à l’effet mécanique de la masse sur les organes voisins (voies aériennes, déglutition, etc.). Chez un fœtus, ces risques sont majorés par la difficulté d’intervenir avant la naissance et par les conséquences possibles sur le développement et la coagulation.
Une solution anténatale proposée par des spécialistes
Face à l’évolution rapide de la tumeur et au pronostic sombre, le Centre de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon se sont concertés. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, spécialiste des anomalies vasculaires, l’équipe a proposé d’administrer du sirolimus à la mère. Le sirolimus est un agent antiangiogénique et immunomodulateur connu pour limiter la prolifération des vaisseaux et réduire la taille de certaines malformations vasculaires.
Le recours à un traitement anténatal repose sur un principe simple mais délicat : administrer un médicament à la mère qui traverse la barrière placentaire pour atteindre le fœtus et agir sur la lésion. Cette approche exige une évaluation rigoureuse des bénéfices attendus et des risques potentiels pour la mère et l’enfant, ainsi qu’un consentement éclairé des parents.
Décision thérapeutique et concertation multidisciplinaire
Les équipes ont exposé aux parents le caractère expérimental et le risque associés à une telle stratégie, mais ont également souligné qu’il s’agissait du seul moyen réaliste de tenter de sauver le fœtus. La décision a été prise en concertation pluridisciplinaire, mobilisant obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et spécialistes des malformations vasculaires. Le protocole a été élaboré pour optimiser l’efficacité tout en surveillant de près les effets indésirables potentiels.
Modalités du traitement et effet observé
Le sirolimus a été administré par voie orale à la mère. Grâce à sa capacité à traverser le placenta, le médicament a atteint le fœtus et a exercé une action antiangiogénique sur la tumeur. Rapidement, les praticiens ont observé un ralentissement de la croissance de la masse qui, au fil des semaines, s’est stabilisée puis a diminué.
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était nettement réduite par rapport aux examens anténataux et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation immédiate pour assurer la respiration. Son état a néanmoins requis une surveillance hématologique attentive : le taux de plaquettes restait bas et une transfusion plaquettaire a été nécessaire dans les jours qui ont suivi.
Suivi néonatal et poursuite du traitement
Après la naissance, Issa a bénéficié d’un suivi pluridisciplinaire au GHR Mulhouse Sud-Alsace, sous la responsabilité notamment du docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue pédiatrique. Le sirolimus a été poursuivi en néonatal afin de consolider la régression de la malformation et d’éviter une reprise de croissance. Un mois après sa naissance, le nourrisson a pu rentrer à la maison et poursuivre un suivi régulier à l’hôpital.
Trois mois après la naissance, le bébé présente toujours une masse à la base du visage, mais son développement est rassurant : il sourit, tient bien sa tête, s’alimente normalement et grandit conformément aux attentes. Les équipes médicales soulignent que, malgré la malformation résiduelle, Issa « est un enfant normal » au quotidien.
Pourquoi cette intervention est une avancée
Selon les spécialistes impliqués, il s’agit de la première utilisation documentée du sirolimus en anténatal pour traiter spécifiquement un syndrome de Kasabach-Merritt. Des protocoles anténataux au sirolimus avaient déjà été explorés pour d’autres types de malformations vasculaires, mais pas encore pour cette pathologie particulière. La réussite de ce cas ouvre donc une piste thérapeutique nouvelle pour des situations auparavant souvent désespérées.
Les bénéfices observés sont multiples : stabilisation puis diminution de la tumeur, réduction du risque d’asphyxie néonatale, et possibilité d’un accouchement plus sécurisé. Toutefois, les cliniciens insistent sur la nécessité d’une évaluation à plus long terme pour surveiller les effets secondaires potentiels et l’évolution de la malformation résiduelle.
Enjeux et perspectives pour la prise en charge anténatale
Ce cas met en lumière plusieurs enjeux pour l’avenir :
- La nécessité de protocoles multicentriques et de registres pour collecter des données sur l’efficacité et la sécurité des traitements anténataux au sirolimus.
- L’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire impliquant diagnostics prénataux spécialisés, équipes néonatales, hématologues et chirurgiens pédiatriques.
- Le besoin d’un accompagnement psychologique et d’une information claire pour les parents confrontés à des décisions thérapeutiques complexes et urgentes.
- La réflexion éthique autour de l’utilisation de médicaments expérimentaux pendant la grossesse et de la balance bénéfice/risque mère-enfant.
Les équipes lyonnaises et alsaciennes ont d’ores et déjà exprimé leur volonté d’optimiser cette prise en charge anténatale pour pouvoir la proposer, le cas échéant, à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Cela passera par l’élaboration de recommandations, la définition de critères de sélection des patients et la surveillance rigoureuse des enfants traités.
Un témoignage de soulagement
Pour la famille, l’expérience a été éprouvante mais elle se traduit aujourd’hui par un soulagement profond. La mère, âgée de 34 ans, raconte le stress intense des semaines précédant la décision thérapeutique, mais aussi la gratitude envers les équipes qui ont su proposer une solution. Les soignants, eux, parlent d’un « traitement exceptionnel » qui a permis de stabiliser et sauver ce petit garçon.
La réussite de ce cas ne signifie pas que tous les fœtus présentant une malformation vasculaire pourront être sauvés par la même méthode, mais elle démontre qu’une intervention anténatale peut, dans certaines circonstances, transformer un pronostic sombre en une issue beaucoup plus favorable.
Conclusion
La prise en charge d’Issa marque une étape importante dans le traitement anténatal des malformations vasculaires. L’utilisation du sirolimus administré à la mère pour atteindre le fœtus et freiner la croissance d’une tumeur vasculaire agressive est une première pour le syndrome de Kasabach-Merritt en France. Si les résultats sont encourageants, ils doivent maintenant être confirmés par des études et un suivi à long terme pour mieux définir les indications, la sécurité et les protocoles optimaux. Entre-temps, ce cas apporte un espoir réel aux équipes médicales et aux familles confrontées à des diagnostics prénataux complexes et sévères.
Les professionnels de santé insistent sur la vigilance nécessaire et l’importance de centres référents capables d’offrir ce niveau de coordination et d’expertise, ainsi que sur la place centrale du dialogue avec les parents pour toutes décisions thérapeutiques anténatales.