Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un nourrisson porteur d’une tumeur vasculaire très agressive, a annoncé récemment l’équipe médicale qui a pris en charge le cas. Détectée à la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse cervicale exposait le fœtus à un risque élevé de détresse respiratoire et d’hémorragie. Devant l’urgence et le caractère potentiellement mortel de la lésion, les équipes ont opté pour une stratégie thérapeutique innovante : l’administration orale de sirolimus à la mère, afin que le médicament traverse le placenta et agisse directement sur le fœtus.
Diagnostic précoce et gravité de la situation
Le cas a été initialement pris en charge par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, où les praticiens ont observé une croissance rapide d’une tuméfaction située à la base du visage et au cou du fœtus. Selon les spécialistes, la masse risquait de comprimer les voies respiratoires du futur nouveau-né, rendant une respiration autonome compromise dès la naissance et exposant l’enfant à des risques hémorragiques liés à une consommation importante de plaquettes.
Après imagerie et bilan prénatal, le diagnostic retenu était le syndrome de Kasabach-Merritt, une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant un risque élevé d’hémorragie et une fragilité de la coagulation. Face à l’évolution rapide de la lésion et à la menace imminente pour la vie du fœtus, les équipes ont contacté le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon pour avis et proposition thérapeutique.
Pourquoi le sirolimus ? Le seul recours possible
Le sirolimus, bien connu pour son rôle d’inhibiteur de la voie mTOR et ses effets antiangiogéniques, est utilisé depuis plusieurs années en pédiatrie pour traiter certaines malformations vasculaires et tumeurs vasculaires postnatales. Dans ce cas précis, les spécialistes du CRMR AVS ont estimé que l’administration anténatale de sirolimus à la mère constituait la meilleure option pour freiner la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur et réduire ainsi sa taille avant la naissance.
Les médecins ont jugé que c’était « le seul moyen » de tenter de sauver l’enfant, compte tenu de la rapidité d’évolution de la masse et du risque élevé de décès in utero ou de complications graves à la naissance. L’administration orale au parent gestant permet au médicament de franchir la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus, offrant une fenêtre thérapeutique avant l’accouchement.
Protocole et surveillance pendant la grossesse
La décision d’entamer un traitement anténatal implique une information complète des parents, une concertation pluridisciplinaire et une surveillance étroite. Dans ce cas, le protocole a été élaboré par des équipes réunissant spécialistes en diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique, néonatologie et chirurgie pédiatrique, sous la coordination du professeur responsable du CRMR AVS.
La prise en charge a inclus :
- l’initiation d’un traitement oral par sirolimus administré à la mère, avec des dosages et une surveillance adaptés au contexte de grossesse ;
- un suivi échographique régulier pour documenter la taille de la tumeur et son évolution ;
- des bilans biologiques maternels et fœtaux pour contrôler la tolérance au traitement et les paramètres hématologiques ;
- une préparation à une naissance orchestrée en milieu très spécialisé, avec présence d’équipes de réanimation néonatale et possibilité de transfusions si nécessaire.
Les équipes ont souligné la complexité de la surveillance : la balance bénéfice/risque doit être évaluée en continu, en tenant compte des effets potentiels du médicament sur la mère et sur le fœtus. Le choix du sirolimus reposait sur l’expérience antérieure dans d’autres malformations vasculaires et sur la nécessité d’agir rapidement pour stabiliser la lésion.
Naissance et premiers jours : un bilan encourageant
Le nourrisson est né par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, ce qui a évité une intubation systématique et a permis au bébé de respirer sans assistance invasive. Toutefois, en raison du syndrome de Kasabach-Merritt, le taux de plaquettes était encore bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Les médecins qui suivent l’enfant ont expliqué que la malformation était stabilisée et que le traitement anténatal avait été déterminant pour éviter une issue fatale. Le petit, prénommé Issa, a pu rentrer au domicile familial environ un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace. Le traitement par sirolimus est poursuivi en postnatal, avec des contrôles rapprochés de la coagulation et de la croissance de la lésion.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : comprendre la pathologie
Le syndrome de Kasabach-Merritt associe une tumeur vasculaire particulière à une thrombocytopénie (baisse du nombre de plaquettes) et à un trouble de la coagulation. Ce n’est pas un hémangiome infantile classique : il s’agit le plus souvent de lésions comme le kaposiform haemangioendothelioma ou le tufted angioma, qui piègent les plaquettes et déclenchent une coagulation pathologique au sein de la masse.
Les conséquences peuvent être graves : hémorragies, épuisement des réserves de plaquettes, insuffisance d’organe si la tumeur comprime des structures vitales (voies aériennes, vaisseaux, etc.). La prise en charge repose sur le contrôle de la lésion et la correction des anomalies hématologiques. Le recours au sirolimus postnatal a montré des résultats prometteurs sur la stabilisation et la régression de ces tumeurs dans de nombreux cas.
Enjeux éthiques et scientifiques
L’utilisation d’un médicament anténatal pour traiter une tumeur fœtale soulève des questions éthiques et scientifiques importantes. Il faut peser le bénéfice attendu pour l’enfant et les risques potentiels pour la mère et le fœtus, en l’absence d’essais randomisés robustes dans ce type de situation rarissime. Chaque décision doit être prise au cas par cas, dans le cadre d’une concertation pluridisciplinaire et avec le consentement éclairé des parents.
Ce cas constitue une première pour le syndrome de Kasabach-Merritt et ouvre la voie à des investigations supplémentaires : analyser les résultats à moyen et long terme, documenter la sécurité du traitement anténatal, et définir des protocoles standardisés lorsque la balance bénéfice/risque le permet. Les équipes médicales insistent sur la nécessité de centraliser les cas rares dans des centres de référence pour capitaliser l’expérience et permettre l’évaluation scientifique des nouvelles approches.
Perspectives pour d’autres malformations vasculaires
La technique de traiter in utero une lésion vasculaire par administration maternelle d’un agent qui traverse le placenta pourrait, à terme, s’appliquer à d’autres anomalies graves lorsque les bénéfices sont clairs et que les risques sont acceptables. Le CRMR AVS avait déjà dévoilé en août 2025 une thérapie anténatale destinée à soigner de volumineuses malformations vasculaires, et l’expérience rapportée ici confirme que la méthode peut être efficace dans des situations sélectionnées.
Toutefois, avant de généraliser cette stratégie, plusieurs étapes restent nécessaires :
- collecter des données consolidées sur les résultats cliniques et les effets indésirables ;
- élaborer des recommandations pour la sélection des patients et le suivi ;
- mettre en place des registres nationaux ou internationaux pour suivre l’évolution à long terme des enfants traités in utero ;
- mener des études prospectives lorsque cela est possible, afin d’évaluer la sécurité et l’efficacité comparée à la prise en charge postnatale seule.
Un message d’espoir pour les familles
Pour la famille d’Issa, le soulagement est immense. Les parents témoignent de la joie d’avoir pu ramener un enfant qui, malgré la masse résiduelle, grandit, mange et sourit. Les cliniciens prennent soin de nuancer l’enthousiasme : chaque enfant et chaque tumeur sont différents, et la vigilance reste de mise. Néanmoins, ce succès clinique apporte un message d’espoir pour les équipes médicales et les familles confrontées à des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales.
Que retenir ?
Ce cas illustre la capacité de la médecine périnatale et des soins multidisciplinaires à innover face à des situations extrêmes. L’administration de sirolimus à la mère pour traiter in utero une tumeur du syndrome de Kasabach-Merritt a permis de réduire la masse tumorale, d’améliorer le pronostic à la naissance et d’offrir une prise en charge continue en néonatalogie. Si le procédé reste exceptionnel et réservé à des circonstances bien définies, il ouvre un champ de recherche et d’espoir pour des pathologies rares et graves.
Points pratiques pour les parents confrontés à une situation similaire
- Rapprochez-vous d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal et, si possible, d’un centre de référence pour les anomalies vasculaires ;
- Demandez une concertation entre obstétriciens, néonatologues, hématologues pédiatriques et chirurgiens ;
- Informez-vous sur les options thérapeutiques, les risques et les bénéfices attendus, et exigez un consentement éclairé ;
- Privilégiez un suivi rapproché et structuré après la naissance, incluant la surveillance hématologique et radiologique.
Ce cas, relaté par les équipes alsaciennes et le centre de référence lyonnais, marque une étape dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires. Il rappelle qu’une coordination nationale et des études rigoureuses seront essentielles pour transformer cet espoir en option thérapeutique validée et accessible, lorsque la situation clinique le justifie.