Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, a annoncé la semaine dernière l’équipe médicale impliquée. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse détectée au niveau du cou du fœtus a révélé un syndrome de Kasabach‑Merritt, une pathologie rare potentiellement mortelle qui peut provoquer des hémorragies massives en consommant les plaquettes sanguines.
Une détection tardive mais déterminante
Le diagnostic a été porté à la maternité de Mulhouse, où les équipes de suivi prénatal ont observé une croissance très rapide de la tuméfaction affectant la base du visage du fœtus. Selon le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse risquait de comprimer les voies respiratoires et de rendre la vie du bébé impossible à la naissance sans intervention anténatale.
Confrontés à ce pronostic menaçant, les obstétriciens et spécialistes ont rapidement sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expertise dans ces malformations rares.
Le choix du Sirolimus : une stratégie inédite en anténatal
Après concertation, l’équipe lyonnaise, sous la direction du professeur Laurent Guibaud, a proposé une approche thérapeutique innovante : l’administration de Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR qui affiche des propriétés anti‑angiogéniques et immunomodulatrices, ce qui permet de ralentir la prolifération des vaisseaux sanguins anormaux au sein de la tumeur.
Il s’agit, selon les équipes, de la première utilisation documentée de ce protocole en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. L’objectif était double : freiner la croissance tumorale pour préserver les voies respiratoires et limiter l’épuisement des plaquettes qui exposait l’enfant à des hémorragies potentiellement fatales.
Comment se déroule un traitement anténatal par Sirolimus ?
Le principe retenu a consisté à administrer le médicament par voie orale à la mère. Grâce à sa capacité à franchir la barrière placentaire, le Sirolimus atteint le fœtus et exerce son effet sur la lésion vasculaire. Dans ce cas précis, l’administration a été encadrée par une équipe pluridisciplinaire réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues et pharmaciens, afin de surveiller étroitement la mère et l’enfant.
Les médecins ont suivi l’évolution par échographies répétées, dosages biologiques et monitorage fœtal. Après quelques semaines de traitement, les équipes ont constaté une diminution de la taille de la tumeur et une stabilisation des signes de souffrance fœtale.
Naissance et prise en charge postnatale
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction avait régressé suffisamment pour que l’enfant puisse respirer sans intubation, un résultat décisif qui a confirmé l’efficacité du traitement anténatal.
Pour autant, la coagulation d’Issa restait fragile en raison d’un taux de plaquettes encore bas, nécessitant une transfusion plaquettaire après la naissance. L’hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, souligne que la malformation a été stabilisée et que le nourrisson bénéficie d’un suivi rapproché.
La mère, Viviane, 34 ans, a pu ramener son enfant à la maison un mois après la naissance. Aujourd’hui âgé de quelques mois, Issa présente toujours une masse résiduelle au bas du visage mais se développe normalement, mange bien et montre des signes d’éveil et de tonus satisfaisants, selon ses médecins.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : comprendre la gravité
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur bénigne ordinaire. Il s’agit d’une malformation vasculaire agressive caractérisée par une activité consumptoire des plaquettes : la tumeur piège et détruit les plaquettes, entraînant une thrombocytopénie sévère et un risque hémorragique majeur. Chez le fœtus, ce mécanisme peut conduire à des hémorragies, à une insuffisance circulatoire et, rapidement, à un pronostic vital engagé.
Les localisations au niveau du cou ou de la face sont particulièrement préoccupantes car elles peuvent compromettre la respiration dès la naissance et rendre toute prise en charge périnatale très délicate.
Pourquoi ce cas est‑il important pour la pratique médicale ?
Ce recours au Sirolimus en anténatal illustre plusieurs avancées :
- la possibilité d’intervenir pharmacologiquement avant la naissance pour modifier le cours d’une pathologie fœtale aiguë ;
- l’utilisation ciblée d’un médicament connu (Sirolimus) dans un contexte nouveau, après une évaluation rigoureuse des bénéfices et des risques ;
- la coordination entre centres régionaux et nationaux spécialisés, démontrant l’importance des référentiels et des centres de référence pour les pathologies rares.
Le CRMR AVS avait dévoilé en août 2025 une stratégie anténatale visant à soigner certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Jusqu’à présent, cette thérapie avait été appliquée à d’autres types de malformations mais non au syndrome de Kasabach‑Merritt ; le cas d’Issa marque donc une étape supplémentaire dans l’application clinique de ces protocoles.
Risques, limites et enjeux éthiques
Traiter une mère pour soigner son fœtus soulève des questions médicales et éthiques complexes. Les médecins doivent peser le bénéfice attendu pour le fœtus contre les risques potentiels pour la mère et pour le développement fœtal à long terme. Le Sirolimus, en tant qu’immunosuppresseur et inhibiteur de mTOR, peut avoir des effets indésirables qui demandent une surveillance rigoureuse pendant et après le traitement.
Les équipes ont expliqué avoir pris la décision avec la famille, après information complète sur les enjeux et les alternatives. La nécessité d’une approche pluridisciplinaire et d’un consentement éclairé est au cœur de ce type de prise en charge.
Quelles perspectives pour l’avenir ?
Les spécialistes évoquent désormais le challenge d’optimiser cette prise en charge anténatale pour qu’elle puisse être proposée à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires similaires. Cela suppose :
- la mise en place de protocoles standardisés et validés dans des cohortes plus larges ;
- une surveillance à long terme des enfants exposés in utero au Sirolimus pour évaluer d’éventuels effets tardifs sur le développement ;
- la formation et la coordination entre centres de diagnostic prénatal, hôpitaux de référence et équipes de néonatalogie.
Ces étapes sont nécessaires avant que la stratégie ne devienne une option courante pour d’autres cas semblables.
Un témoignage de soulagement
Pour la mère d’Issa, le parcours a été une succession d’angoisses et d’espoirs. « C’était très stressant », relate‑t‑elle en observant l’évolution positive de son enfant. Les médecins, pour leur part, se disent encouragés tout en restant prudents : ce succès doit être confirmé par d’autres expériences encadrées afin d’établir des recommandations claires.
Conclusion
Ce cas représente une avancée notable dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales et illustre le potentiel des traitements anténataux ciblés. S’il reste encore beaucoup à apprendre sur la sécurité et l’efficacité à long terme de l’exposition in utero au Sirolimus, la stabilisation et la survie d’Issa constituent un espoir pour les familles confrontées à des diagnostics périnatals très graves. Les équipes impliquées insistent sur la nécessité de poursuivre la recherche, la vigilance et la collaboration entre spécialistes pour transformer cette innovation ponctuelle en une option thérapeutique fiable et répandue.