Un traitement administré à la mère a permis de soigner in utero une tumeur vasculaire très agressive chez un fœtus, une première rapportée pour cette pathologie en France. L’intervention, menée par des équipes pluridisciplinaires en Alsace et pilotée par des spécialistes des anomalies vasculaires, a donné des résultats encourageants : le nouveau-né est né vivant et stable, et bénéficie d’un suivi rapproché.
Découverte tardive et pronostic vital
La malformation a été détectée vers la fin du septième mois de grossesse lors d’un examen de routine à la maternité de Mulhouse. Le fœtus présentait une masse volumineuse au niveau du cou et de la base du visage, rapidement progressive et susceptible de comprimer les voies respiratoires. Les spécialistes ont évoqué un syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire rare et particulièrement agressive.
Le syndrome de Kasabach-Merritt se caractérise par la présence d’une malformation vasculaire qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie sévère et un risque élevé d’hémorragie. Chez un fœtus, cette situation peut évoluer très rapidement et conduire au décès in utero ou à de lourdes complications à la naissance si la tumeur obstrue la respiration ou provoque une insuffisance hémodynamique.
Le choix d’un traitement anténatal
Après confirmation du diagnostic, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expertise sur ces pathologies rares, a proposé une stratégie innovante : l’administration anténatale de Sirolimus. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a estimé que ce recours était « le seul moyen de sauver ce bébé », compte tenu de l’aggravation rapide de la masse et du risque de suffocation ou d’hémorragie mortelle.
Le Sirolimus est un agent antiprolifératif et antiangiogénique qui limite la formation et la croissance des vaisseaux. Pris par voie orale par la mère, il peut traverser la barrière placentaire et atteindre le fœtus, agissant directement sur la lésion vasculaire. Bien que le médicament soit déjà utilisé pour certaines malformations vasculaires postnatales, son emploi en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt n’avait pas été rapporté auparavant.
Modalités et surveillance du traitement
La décision d’administrer un traitement anténatal implique un arbitrage médical et éthique délicat. Les équipes ont obtenu l’adhésion des parents après des explications détaillées sur les risques et les avantages potentiels. La mère a reçu le Sirolimus par voie orale, à des doses ajustées et sous étroite surveillance biologique.
Le suivi a inclus des échographies fréquentes pour mesurer l’évolution de la masse, des bilans sanguins pour surveiller le taux de plaquettes et les marqueurs hépatiques et rénaux, ainsi que des consultations pluridisciplinaires impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues. L’objectif était double : réduire la masse pour préserver la respiration du fœtus et limiter la consommation plaquettaire pour prévenir les hémorragies.
La naissance et les premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe que le traitement anténatal avait permis de dégager les voies aériennes. Cependant, la thrombocytopénie persistait : le taux de plaquettes restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Les médecins soulignent que la stabilisation de la malformation et la survie du bébé constituent un succès clinique notable. Le Dr Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance, a qualifié le traitement d’« exceptionnel », en insistant sur la nécessité d’un suivi prolongé.
État actuel et suivi
Quelques semaines après la sortie de l’hôpital, Issa, âgé de trois mois au moment du bilan rapporté, présente toujours une masse résiduelle au bas du visage mais se développe normalement : il sourit, tient sa tête et prend du poids. Sa mère, Viviane, témoigne du stress vécu pendant la grossesse mais se réjouit aujourd’hui de voir son enfant « en bonne forme ».
Le traitement par Sirolimus se poursuit, adapté à l’évolution clinique et biologique. Le nourrisson bénéficie d’un suivi régulier en pédiatrie et hématologie, avec des consultations hebdomadaires au début, puis espacées selon la stabilisation de la lésion et la normalisation des paramètres sanguins.
Pourquoi cette avancée est importante
Cette expérience marque une étape dans la prise en charge des anomalies vasculaires fœtales potentiellement létales. Jusqu’ici, les options anténatales restaient limitées pour les lésions volumineuses menaçant la vie du fœtus. L’utilisation du Sirolimus montre qu’il est possible, dans certains cas sélectionnés et avec une coordination pluridisciplinaire, d’intervenir avant la naissance pour modifier le cours de la maladie.
Le CRMR AVS avait annoncé dès août 2025 un protocole anténatal permettant de traiter des malformations vasculaires massives ; l’expérience menée pour Issa est la première application connue à un syndrome de Kasabach-Merritt. Les équipes insistent cependant sur la prudence : il s’agit d’une avancée prometteuse mais qui nécessite validation par des séries plus larges et une évaluation approfondie des effets à court et long terme.
Aspects médicaux et éthiques à considérer
Plusieurs questions se posent autour du recours aux traitements anténataux pharmacologiques :
- Les risques pour la mère : le Sirolimus peut entraîner des effets indésirables (modifications hépatiques, altérations lipidiques, risque infectieux) qui doivent être pesés face au bénéfice attendu pour le fœtus.
- La sécurité fœtale à long terme : les données sur l’exposition in utero au Sirolimus restent limitées. Un suivi pédiatrique à long terme est nécessaire pour évaluer le développement neurocognitif, la croissance et la fonction immunitaire.
- La sélection des cas : ce type de prise en charge n’est approprié que pour des malformations très sévères et lorsque le rapport bénéfice/risque pour le fœtus et la mère est favorable.
- La nécessité de protocoles et d’essais : pour transformer cette option en pratique courante, des recommandations claires, des essais prospectifs et des registres nationaux sont indispensables.
Organisation des soins et rôle des centres de référence
La réussite de cette prise en charge repose sur la coordination entre plusieurs acteurs : centres prénataux, unités de néonatalogie, centres de référence pour anomalies vasculaires et équipes d’hématologie-pédiatrique. Les CRMR jouent un rôle clé pour centraliser l’expertise, harmoniser les protocoles et garantir une prise en charge sécurisée des cas rares.
Les équipes engagées dans ce dossier soulignent aussi l’importance d’une information claire et d’un accompagnement psychologique des parents, soumis à une forte charge émotionnelle lors des décisions anténatales complexes.
Perspectives et recommandations
Si cette première expérience est encourageante, elle ouvre la voie à plusieurs actions prioritaires :
- Recueillir et publier les données cliniques et biologiques de tous les cas traités anténatalement pour établir un corpus de connaissances.
- Mettre en place des essais contrôlés ou des registres nationaux/Européens pour évaluer l’efficacité et la sécurité du Sirolimus anténatal.
- Développer des recommandations interdisciplinaire sur les indications, les modalités posologiques et les modalités de surveillance materno-fœtale.
- Assurer un suivi pédiatrique prolongé des enfants exposés in utero pour mesurer les effets à long terme.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre qu’une prise en charge anténatale innovante peut, dans des situations extrêmes, sauver une vie et modifier le pronostic d’une tumeur vasculaire fœtale. Les résultats obtenus sont prometteurs, mais il convient de rester prudent : il s’agit d’une première étape qui appelle une évaluation rigoureuse et coordonnée. Les spécialistes espèrent que cette option thérapeutique pourra, à terme, bénéficier à d’autres fœtus atteints de malformations vasculaires potentiellement létales, dans le cadre de protocoles sécurisés et d’un suivi scientifique rigoureux.
Pour les parents confrontés à ce type de diagnostic, l’information et l’accompagnement par des équipes pluridisciplinaires et des centres experts restent essentiels pour faire des choix éclairés et garantir la meilleure prise en charge possible pour la mère et l’enfant.