Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un petit garçon atteint d’une tumeur vasculaire très agressive détectée à la fin du septième mois de grossesse, ont annoncé les équipes médicales en charge du dossier. C’est la première fois que le médicament sirolimus est utilisé in utero pour soigner un syndrome de Kasabach-Merritt chez un fœtus, une démarche qui ouvre de nouvelles perspectives mais soulève aussi des questions médicales et éthiques.
Une découverte tardive, un diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, les soignants de la maternité de Mulhouse ont repéré une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Rapidement, l’analyse échographique et les bilans complémentaires ont fait suspecter un syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire rare et particulièrement agressive. Les spécialistes ont alerté le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg pour confirmer le diagnostic et envisager les options thérapeutiques.
Le principal danger lié à cette lésion était double : d’une part la croissance rapide de la masse pouvait comprimer les voies aériennes et compromettre la respiration à la naissance, d’autre part la tumeur aspirait littéralement les plaquettes sanguines, exposant le fœtus à un risque sévère d’hémorragie. C’est cet effondrement des plaquettes, propre au syndrome de Kasabach-Merritt, qui rend la situation particulièrement périlleuse pour le fœtus.
Le choix du sirolimus : un traitement administré à la mère pour atteindre le fœtus
Après concertation entre plusieurs centres de référence — dont le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon — les équipes ont proposé un traitement anténatal par sirolimus, un agent antiangiogénique déjà utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, le choix a été clair : il s’agissait alors du seul moyen réaliste de freiner la progression de la tumeur et de tenter d’éviter un décès in utero ou des complications majeures à la naissance.
Le sirolimus a été administré par voie orale à la mère. Ce médicament, connu pour ses propriétés antivégétatives des vaisseaux sanguins, traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus. L’objectif était de ralentir la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur, réduire son volume et limiter la consommation de plaquettes afin de restaurer une coagulation suffisante.
Surveillance rapprochée et protocoles de sécurité
Le recours à un traitement anténatal implique une surveillance stricte de la mère et du fœtus. Les équipes médicales ont mis en place un protocole de suivi multidisciplinaire comprenant des échographies répétées, des bilans sanguins maternels réguliers et une étroite coordination entre obstétriciens, hématologues, pédiatres néonatologues et spécialistes des malformations vasculaires. Toute décision a été prise en concertation avec la famille, après explication des risques et du bénéfice attendu.
Les effets indésirables possibles du sirolimus pour la mère incluent des troubles biologiques (modifications hépatiques ou rénales), un risque infectieux accru et d’autres effets secondaires observés en thérapie systémique. Pour le fœtus, les données sont naturellement plus limitées : l’utilisation in utero de médicaments exposant l’embryon ou le fœtus doit toujours peser la balance entre le risque immédiat lié à la maladie et le risque potentiel du traitement.
Un accouchement maîtrisé et un pronostic amélioré
Le 14 novembre 2025, après plusieurs semaines de traitement anténatal, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait significativement diminué de volume. Grâce à cette réduction, le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer immédiatement, ce qui réduit considérablement le risque de complications respiratoires graves.
Cependant, le tableau hématologique restait fragile : le taux de plaquettes d’Issa était encore bas, ce qui a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatologie. Les équipes ont poursuivi un suivi rapproché et ont maintenu le traitement, adaptant les doses et les surveillances selon l’évolution clinique et biologique.
Paroles des médecins et de la famille
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon », résume le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui a assuré le suivi du nourrisson après sa naissance. Le professeur Laurent Guibaud rappelle que la démarche a été pensée et mise en œuvre par un centre de référence habitué aux pathologies vasculaires rares, et souligne l’importance de la coordination entre structures spécialisées.
Pour la mère, Viviane, 34 ans, l’issue est aujourd’hui source de soulagement et de gratitude : le nourrisson, décrit comme souriant et éveillé, a pu rentrer au domicile un mois après sa naissance et poursuit des consultations régulières à l’hôpital de Mulhouse. « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien », confie-t-elle en évoquant la crainte vécue pendant la grossesse et le soulagement du suivi postnatal.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une complication rare associée à certaines tumeurs vasculaires, comme l’hémangiome ou les tumeurs complexes des vaisseaux. Sa caractéristique principale est la consommation massive de plaquettes par la lésion, entraînant une thrombocytopénie sévère (baisse importante du taux de plaquettes) et un risque d’hémorragies potentiellement mortelles.
Cliniquement, la tumeur peut augmenter très rapidement de volume, comprimer les organes ou les voies respiratoires selon sa localisation, et entraîner une coagulopathie. La prise en charge classique postnatale combine parfois traitements médicaux (corticoïdes, vincristine, sirolimus), interventions chirurgicales ou embolisation, selon le cas.
Pourquoi cette prise en charge anténatale est importante
Jusqu’à présent, la plupart des stratégies thérapeutiques étaient mises en œuvre après la naissance. La possibilité d’agir pendant la vie fœtale modifie le paradigme pour des lésions susceptibles d’être fatales avant ou au moment de l’accouchement. Traiter la tumeur in utero peut :
- Réduire le risque de décès in utero;
- Permettre une naissance moins risquée, avec moins de nécessité d’intubation ou d’intervention d’urgence;
- Diminuer la consommation plaquettaire et limiter les transfusions massives à la naissance;
- Offrir un délai complémentaire pour planifier une prise en charge néonatale spécialisée.
Limites, enjeux et perspectives
Si cette réussite est encourageante, les équipes insistent sur la nécessité d’accumuler des données pour définir des protocoles sécurisés, des indications claires et des critères d’éligibilité. La thérapie anténatale présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon avait déjà ouvert la voie pour d’autres malformations vasculaires, mais l’usage dans le syndrome de Kasabach-Merritt restait inédit.
Les questions suivantes demeurent prioritaires :
- Quels sont les meilleurs schémas posologiques et la durée optimale du traitement anténatal ?
- Quels effets à long terme pour l’enfant exposé in utero au sirolimus ?
- Comment standardiser le suivi materno-fœtal pour garantir la sécurité de la mère et du fœtus ?
Des registres nationaux et internationaux, ainsi que des études prospectives, seront nécessaires pour répondre à ces interrogations et pour permettre à d’autres centres de reproduire les bons résultats en toute sécurité.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une avancée marquante en matière de médecine fœtale : l’utilisation du sirolimus in utero pour stabiliser une tumeur vasculaire auparavant potentiellement létale. Cette première en Alsace met en lumière l’importance des centres spécialisés et de la coopération entre équipes obstétricales, pédiatriques et de référence pour les maladies rares. Si les bénéfices immédiats sont indéniables pour ce nouveau-né, la communauté médicale appelle aujourd’hui à la prudence et au recueil méthodique de données pour transformer cette approche innovante en un protocole sûr et reproductible.
À court terme, Issa poursuit son suivi et son traitement, et sa famille espère qu’il continuera à grandir normalement. À moyen et long terme, ce succès suscite l’espoir d’une prise en charge anténatale accrue pour des malformations vasculaires sévères, tout en rappelant l’impératif de recherches et de protocoles cliniques robustes.