Un traitement anténatal inédit a permis de sauver un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire très agressive, annonce l’équipe médicale qui a pris en charge le cas. Diagnostic à la fin du septième mois, décision partagée entre plusieurs centres hospitaliers, et administration d’un médicament antiangiogénique par voie maternelle : le sirolimus. La thérapie, utilisée pour la première fois in utero contre le syndrome de Kasabach-Merritt, a stabilisé la lésion et offert au nouveau-né, prénommé Issa, une naissance sécurisée et un suivi adapté.
Détection tardive et pronostic critique
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi prénatal à la maternité de Mulhouse, les examens échographiques ont révélé une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. La tumeur grandissait rapidement et menaçait d’envahir la base du visage, avec un risque réel de compression des voies aériennes et d’insuffisance respiratoire à la naissance. Le diagnostic posé par l’équipe de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg était celui d’un syndrome de Kasabach-Merritt, une forme rare et particulièrement agressive de malformation vasculaire.
Le syndrome de Kasabach-Merritt se caractérise par une croissance tumorale associée à un phénomène de consommation des plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie et un risque d’hémorragie grave. Chez un fœtus, l’évolution peut être fulminante et entraîner la mort in utero ou de lourdes complications néonatales. Face à cette menace, les équipes médicales ont estimé que l’inaction exposait l’enfant à un pronostic très sombre.
Une stratégie concertée entre centres de référence
Après le diagnostic, les praticiens se sont appuyés sur le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, une proposition thérapeutique a émergé : recourir à un traitement anténatal par sirolimus administré à la mère. Selon les équipes, il s’agissait du seul moyen raisonnable, compte tenu de la rapidité d’évolution et de la localisation de la tumeur, pour tenter d’éviter le décès du fœtus ou une prise en charge néonatale extrêmement lourde.
Le choix n’a pas été pris à la légère. Les équipes ont exposé aux parents les risques et les bénéfices potentiels, les incertitudes liées à l’utilisation anténatale de ce médicament et l’absence, jusque-là, de précédents pour ce diagnostic précis. Après discussion, la famille a donné son consentement éclairé pour tenter ce traitement innovant.
Comment le sirolimus agit-il et comment a-t-il été administré ?
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR avec des propriétés antiangiogéniques : il limite la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux. C’est cette capacité à freiner la vascularisation qui rend le médicament prometteur contre les malformations vasculaires volumineuses. Administré par voie orale à la mère, le sirolimus franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, permettant d’agir directement sur la tumeur en croissance.
Dans ce cas, le protocole anténatal a été mis en place sous surveillance rapprochée, avec des bilans biologiques maternels et fœtaux réguliers, un suivi échographique fréquent pour évaluer l’évolution de la masse, et une coordination étroite entre obstétriciens, pédiatres et hématologues. L’objectif était de réduire le volume tumoral et d’améliorer l’hémostase du fœtus en diminuant la consommation plaquettaire.
Naissance et premiers soins : un dénouement positif
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse visible à la base du visage avait déjà diminué par rapport aux examens anténatals, signe que le traitement avait commencé à freiner la progression de la tumeur. L’enfant n’a pas eu besoin d’être intubé pour respirer, ce qui témoigne d’une amélioration significative de la situation respiratoire potentielle.
Cependant, la consommation plaquettaire liée à la tumeur avait laissé des traces : Issa présentait une thrombocytopénie nécessitant une transfusion de plaquettes. Les équipes ont procédé aux soins néonatals habituels, avec une surveillance hématologique et des bilans réguliers pour adapter le traitement postnatal.
Un suivi prolongé et un traitement continu
Après la naissance, le nourrisson a poursuivi le traitement au sirolimus et a été suivi régulièrement au GHR Mulhouse Sud-Alsace. Un mois après sa naissance, il a pu regagner le domicile familial, bénéficiant d’un suivi strict en ambulatoire. Les professionnels rapportent qu’Issa, âgé de quelques mois aujourd’hui, est un bébé réactif, qui se nourrit et grandit correctement, bien que la masse à la base du visage demeure sous surveillance.
Les spécialistes insistent sur l’importance d’un suivi pluridisciplinaire : hématologie pédiatrique, chirurgie pédiatrique, imagerie et suivi du développement neuropsychomoteur. Le maintien d’un équilibre entre contrôle tumoral et surveillance des effets indésirables du médicament est essentiel.
Pourquoi cette avancée est importante
Plusieurs raisons expliquent l’importance de cette première utilisation anténatale du sirolimus pour le syndrome de Kasabach-Merritt. Premièrement, elle montre qu’il est possible d’agir médicalement sur une lésion vasculaire fœtale grave pour éviter une issue fatale. Deuxièmement, elle ouvre la voie à une option thérapeutique quand les autres alternatives — chirurgie in utero ou interventions néonatales immédiates — sont trop risquées ou peu efficaces en raison de la localisation et du volume de la lésion.
Enfin, cette prise en charge illustre la force des réseaux de référence pour les maladies rares : la collaboration entre équipes locales et centres spécialisés a permis d’identifier et de mettre en œuvre une stratégie adaptée en un temps limité, ce qui a été déterminant pour l’issue favorable.
Limites, précautions et questions éthiques
Il est toutefois crucial de rester prudent. Cette expérience ne constitue pas une approbation généralisée du sirolimus en anténatal pour toutes les tumeurs vasculaires. Les données restent limitées, et chaque cas devra être évalué individuellement. Les risques pour la mère, pour le fœtus en développement et pour la santé à long terme de l’enfant doivent être intégrés aux décisions thérapeutiques.
Sur le plan éthique, l’administration d’un médicament expérimental ou peu documenté in utero soulève des questions sur le consentement, l’information des familles et la responsabilité médicale. Les équipes ont ici obtenu un consentement éclairé après avoir exposé les incertitudes et les risques, mais la communauté médicale appelle à des protocoles standardisés et à des études pour mieux encadrer ces pratiques.
Perspectives pour la recherche et la pratique clinique
La réussite de ce cas encourage à poursuivre la recherche sur l’utilisation du sirolimus et d’autres approches antiangiogéniques en période anténatale. Les questions prioritaires comprennent :
- Déterminer les indications précises : quelles tumeurs vasculaires et à quel stade leur traitement anténatal est-il justifié ?
- Établir des protocoles de dosage et de surveillance pour minimiser les risques materno-fœtaux.
- Suivre sur le long terme les enfants exposés in utero afin d’évaluer les effets sur le développement et la santé future.
- Formaliser les cadres éthiques et le consentement pour ces interventions expérimentales.
Des essais et des registres de cas seront nécessaires pour collecter des données systématiques et tirer des conclusions fiables sur l’efficacité et la sécurité de ces stratégies.
Témoignages et réactions
Les médecins qui ont participé à la prise en charge évoquent un mélange de soulagement et d’humilité. « C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a déclaré le professeur Laurent Guibaud, en rappelant que le choix thérapeutique s’est imposé face au risque vital. De leur côté, les équipes de Mulhouse et de Strasbourg soulignent la coordination et la compétence des différents services impliqués.
La mère, Viviane, témoigne de l’angoisse des semaines d’attente et du soulagement à la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les soignants notent également la résilience de la famille et l’importance du soutien psychologique durant cette période.
En conclusion
La prise en charge d’Issa constitue un jalon important dans le domaine des malformations vasculaires fœtales. L’utilisation du sirolimus en anténatal, lorsqu’elle est menée de façon concertée et sous stricte surveillance, peut offrir une option salvatrice pour des cas qui, auparavant, semblaient condamnés. Reste maintenant à transformer cette réussite isolée en connaissances robustes et protocoles sécurisés, afin que d’autres enfants puissent bénéficier, le cas échéant, de cette avancée médicale.
Le cas rappelle aussi que l’innovation en médecine passe souvent par la collaboration entre centres spécialisés, l’implication des familles et une évaluation rigoureuse des bénéfices et des risques. Pour les équipes qui ont accompagné Issa et sa famille, l’appel est clair : poursuivre les travaux, partager les expériences et encadrer soigneusement l’emploi de ces thérapies dans le respect de l’éthique médicale.