« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que résument les médecins la prise en charge anténatale d’un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare, le syndrome de Kasabach‑Merritt, traitée pour la première fois in utero par Sirolimus. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse cervicale mettait en jeu le pronostic vital du bébé en comprimant les voies respiratoires et en provoquant une chute sévère des plaquettes.
Détection tardive mais cruciale du problème
Le diagnostic a été posé près de la fin du septième mois de grossesse, lorsque l’équipe du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg a observé une tuméfaction rapide au niveau du cou du fœtus. Selon le docteur Chris Minella, la masse grandissait très vite et menaçait de comprimer la respiration du bébé. Les examens ont fait suspecter un syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme de tumeur vasculaire agressive qui peut entraîner une consommation importante des plaquettes et des risques d’hémorragie potentiellement fatale.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une affection rare caractérisée par la présence d’une tumeur vasculaire (hémangiome ou malformation vasculaire agressive) associée à une thrombocytopénie sévère. La lésion « aspire » littéralement les plaquettes, conduisant à une baisse de leur nombre et à un risque élevé d’hémorragie. Chez le fœtus, ces perturbations de la coagulation et la masse elle‑même peuvent compromettre la croissance, la respiration et la vie intra‑utérine.
Une décision multidisciplinaire : le recours au Sirolimus
Face au danger imminent, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, dirigé par le professeur Laurent Guibaud, a proposé un traitement anténatal par Sirolimus (un inhibiteur mTOR à activité antiangiogénique). Après concertation avec la famille et les équipes médicales — obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes en diagnostic prénatal — il a été décidé d’administrer le médicament à la mère par voie orale, afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Pourquoi ce choix ?
- Le Sirolimus réduit la prolifération des vaisseaux en bloquant des voies de signalisation impliquées dans l’angiogenèse.
- C’est le seul traitement anténatal envisageable à ce stade pour freiner rapidement la croissance de la tumeur et diminuer le risque d’hémorragie fœtale.
- Jusqu’alors, ce protocole avait été utilisé pour d’autres malformations vasculaires, mais jamais rapporté pour un syndrome de Kasabach‑Merritt en anténatal.
Modalités du traitement et surveillance
Le traitement a été conduit sous surveillance étroite, avec des contrôles réguliers des concentrations maternelles de Sirolimus, des bilans biologiques (plaquettes, hépatique), et des échographies fœtales pour suivre la taille et l’évolution de la masse. Les équipes ont dû équilibrer l’efficacité attendue sur la tumeur et la sécurité materno‑fœtale :
- Administration orale du Sirolimus à la mère, posologie ajustée et contrôlée par les spécialistes.
- Suivi échographique fréquent pour apprécier la régression tumorale et l’effet sur les structures cervicales et respiratoires.
- Bilans hématologiques maternels et, lorsque possible, évaluation indirecte de l’état de coagulation fœtale via signes échographiques et sémiologie clinique lors de la naissance.
- Planification d’un accouchement sécurisé et préparé en milieu neonatal adapté pour réagir rapidement en cas de nécessité d’intubation, transfusion ou chirurgie.
Naissance et état néonatal
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. L’effet anténatal du traitement a été manifeste : la taille de la tumeur avait diminué, ce qui a permis d’éviter l’intubation systématique. Toutefois, la coagulation restait fragile et le taux de plaquettes du nouveau‑né était bas, conduisant à une transfusion plaquettaire immédiate. Grâce à la stabilisation de la malformation et à la prise en charge néonatale appropriée, Issa a pu sortir du service hospitalier un mois après sa naissance et rentrer au domicile familial.
Suivi postnatal et pronostic
À trois mois, Issa présente une tuméfaction résiduelle au bas du visage mais est décrit comme un bébé souriant, éveillé, qui se nourrit et grandit normalement. Il continue un traitement au Sirolimus en milieu pédiatrique et bénéficie d’un suivi pluridisciplinaire régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Les médecins soulignent que, malgré la présence d’une malformation, le développement psychomoteur et la croissance peuvent rester proches de la normale si la prise en charge est précoce et coordonnée.
Risques et effets secondaires possibles
Comme tout traitement, l’utilisation maternelle du Sirolimus n’est pas exempte de risques. Les principaux éléments surveillés comprennent :
- Effets indésirables maternels : perturbations biologiques (bilan hépatique), risques infectieux modulés par l’immunosuppression partielle liée au médicament, et autres effets connus du Sirolimus.
- Risques fœtaux : bien que la traversée placentaire permette d’atteindre la lésion, l’impact à long terme sur le développement reste à préciser et nécessite un suivi longitudinal.
Une avancée thérapeutique et ses implications
Cette prise en charge anténatale, dévoilée pour une partie des équipes dès août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles, marque une étape importante. Elle montre que des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales peuvent, dans certains cas, être stabilisées avant la naissance. Pour les spécialistes, le défi est désormais d’optimiser les protocoles : déterminer les doses, la durée, les critères de sélection des cas et les modalités de surveillance afin de proposer cette option à d’autres fœtus en danger sans exposer inutilement les mères et les enfants.
Organisation des soins et rôle des centres de référence
Le succès de ce dossier repose sur la coordination entre centres spécialisés : diagnostic prénatal, centre de référence des anomalies vasculaires, néonatalogie, hématologie et chirurgie pédiatrique. Les centres de référence apportent l’expertise nécessaire pour identifier les candidats au traitement anténatal, proposer un protocole adapté et assurer la surveillance nécessaire. Le recours à une équipe pluridisciplinaire est essentiel pour évaluer les bénéfices et les risques individuels.
Perspectives de recherche
Plusieurs questions restent ouvertes et justifient des études complémentaires :
- Évaluer l’efficacité à long terme du Sirolimus administré anténatalement sur la régression tumorale et le développement postnatal.
- Définir des critères de sélection pour éviter des traitements inutiles ou trop risqués.
- Étudier les effets secondaires potentiels sur le développement neurologique et immunologique de l’enfant à moyen et long terme.
Des registres nationaux et des collaborations entre centres permettront de collecter des données et d’élaborer des recommandations. La voie ouverte par cette prise en charge pourrait, à terme, transformer la prise en charge des malformations vasculaires sévères diagnostiquées in utero.
Témoignages et ressenti familial
Pour la maman, Viviane, « c’était très stressant » mais elle se dit soulagée d’avoir gardé espoir : son fils est là et va bien au quotidien. Les équipes médicales, parmi lesquelles le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid (hématologue pédiatrique) et le professeur Laurent Guibaud (CRMR AVS), soulignent l’importance d’un dialogue étroit entre les soignants et les familles lorsqu’ils envisagent des traitements innovants pendant la grossesse.
Conclusion
La prise en charge anténatale d’un syndrome de Kasabach‑Merritt par Sirolimus représente une première rapportée qui témoigne des progrès de la médecine fœtale et de l’importance des centres de référence pour traiter des pathologies rares. Si les résultats pour ce cas précis sont encourageants — stabilisation de la tumeur, naissance en bonne condition relative et suivi favorable —, il reste indispensable de poursuivre la recherche et le recueil de données pour évaluer la sécurité et l’efficacité de cette stratégie à plus large échelle. À terme, cette avancée pourrait offrir une option salvatrice pour d’autres fœtus menacés par des malformations vasculaires potentiellement létales.