Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare à haut risque de décès in utero, annonce le centre hospitalier impliqué dans la prise en charge. Détectée à la fin du septième mois de grossesse, la masse située à la base du visage et du cou menaçait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des complications hémorragiques graves liées au syndrome de Kasabach‑Merritt. Les équipes médicales ont décidé, en concertation avec la famille, d’administrer à la mère un traitement oral par Sirolimus afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Diagnostic tardif et gravité de la situation
Vers la fin du septième mois de la grossesse, une masse volumineuse a été découverte au niveau du cou du fœtus lors d’un examen échographique à la maternité de Mulhouse. Les images montraient une tuméfaction qui augmentait rapidement de taille et commençait à envahir la base du visage. Outre la compression potentielle des voies aériennes, les caractéristiques de la lésion étaient compatibles avec un syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme rare et agressive de malformation vasculaire qui « aspire » les plaquettes et provoque une thrombocytopénie sévère, exposant au risque d’hémorragies potentiellement fatales.
Un traitement anténatal proposé comme unique option
Face à l’aggravation rapide et au pronostic sombre, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies, a proposé de tenter une prise en charge anténatale. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud et en lien avec le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, les équipes ont estimé que l’administration de Sirolimus à la mère était le « seul moyen » de freiner la progression tumorale et de tenter de préserver la vie du fœtus.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus, connu aussi sous le nom de rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR utilisé en clinique pour ses propriétés immunosuppressives et anti‑angiogéniques. Dans le contexte des malformations vasculaires, il peut ralentir la prolifération des cellules endothéliales et réduire la croissance tumorale. Les équipes médicales ont expliqué que, administré par voie orale à la mère, le médicament peut traverser la barrière placentaire et atteindre le fœtus, permettant ainsi d’agir directement sur la lésion avant la naissance.
Déroulé de la prise en charge et accouchement
Après discussions approfondies entre spécialistes et avec la famille, le traitement anténatal a été initié. Les médecins ont assuré un suivi rapproché par échographies et contrôles biologiques, visant à surveiller l’évolution de la masse, la croissance fœtale et d’éventuels effets secondaires maternels ou fœtaux. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne programmée à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait clairement diminué de volume et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer.
Complications néonatales et premiers soins
Malgré la réduction de la masse, Issa présentait une thrombocytopénie persistante, conséquence du syndrome de Kasabach‑Merritt. Les taux de plaquettes étant trop bas, une transfusion plaquettaire a été nécessaire en néonatalogie. Les équipes rapportent toutefois que le nourrisson était éveillé et réactif, et qu’il a pu être pris en charge médicalement sans recours à des mesures de réanimation lourdes.
Suivi postnatal et pronostic
Le suivi rapproché se poursuit au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, où une équipe pluridisciplinaire assure le suivi hématologique et chirurgical du nourrisson. Issa a pu rentrer au domicile familial un mois après sa naissance et continue un traitement par Sirolimus. Selon les médecins, malgré la présence d’une masse résiduelle en bas du visage, le bébé progresse normalement : il prend du poids, tient bien sa tête et montre des signes d’éveil et de bonne adaptation.
Témoignage de la famille
La mère, Viviane, âgée de 34 ans, témoigne de l’émotion et du soulagement de la famille : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les équipes médicales soulignent l’importance du soutien parental et du suivi psychologique dans de tels parcours, tant pour la période anténatale que postnatale.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : comprendre la maladie
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une simple hémangiome bénin : il s’agit d’une entité clinique caractérisée par une malformation vasculaire associée à une consommation active des plaquettes sanguines et à une coagulopathie. La conséquence principale est une thrombocytopénie sévère pouvant conduire à des hémorragies significatives. La maladie est rare et souvent difficile à traiter, d’où l’intérêt de stratégies innovantes lorsque la survie du fœtus ou du nourrisson est menacée.
Enjeux éthiques, risques et consentement
L’administration d’un médicament à visée anténatale implique des enjeux éthiques importants, notamment la pesée bénéfices/risques pour la mère et pour le fœtus. Les effets à long terme d’un traitement in utero par Sirolimus ne sont pas encore bien établis et nécessitent une surveillance prolongée. Les équipes médicales ont insisté sur le fait que la décision a été prise après avoir exposé clairement les risques et les incertitudes à la famille et obtenu leur consentement éclairé.
Surveillance et recherches nécessaires
- Suivi hématologique régulier pour contrôler les plaquettes et la coagulation.
- Surveillance de la croissance et du développement neurologique de l’enfant sur le long terme.
- Études et recueil de cas pour évaluer la sécurité et l’efficacité du Sirolimus en anténatal à plus large échelle.
Une avancée clinique mais pas encore une standardisation
Les équipes de Lyon, Strasbourg et Mulhouse présentent ce cas comme une avancée majeure : c’est la première utilisation connue du Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal. Toutefois, les spécialistes rappellent que ce type de prise en charge doit rester exceptionnel et bien encadré, réservé aux centres de référence disposant d’une expertise pluridisciplinaire. L’objectif est désormais d’optimiser les protocoles, de formaliser les indications et d’évaluer les résultats sur un plus grand nombre de patients afin de déterminer si la stratégie peut être généralisée à d’autres malformations vasculaires menaçant la vie fœtale.
Perspectives et conclusion
Ce cas illustre la capacité de la médecine périnatale à repousser les limites des traitements disponibles pour les pathologies fœtales graves. L’usage anténatal du Sirolimus ouvre des perspectives nouvelles, mais il soulève aussi la nécessité d’un suivi rigoureux des enfants traités et d’études prospectives pour mieux cerner les bénéfices et les risques. Pour les parents d’Issa, l’essentiel est aujourd’hui que leur enfant soit en vie et entouré, et pour les équipes médicales, c’est un pas important vers des options thérapeutiques qui pourraient, à terme, sauver d’autres vies menacées avant même la naissance.
Les professionnels insistent enfin sur l’importance de la concertation entre centres spécialisés, de la formation des équipes prénatales et de l’information des familles confrontées à des diagnostics fœtaux rares, afin que des décisions éclairées puissent être prises dans des situations où le temps et la précision diagnostique sont déterminants.