Un cas médical exceptionnel rapporté en Alsace : un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de freiner une tumeur vasculaire fœtale très agressive et de sauver la vie du bébé. C’est la première utilisation documentée du Sirolimus en anténatal pour soigner un syndrome de Kasabach-Merritt chez un fœtus, selon les équipes médicales qui ont pris en charge ce dossier complexe.
Diagnostic tardif mais décisif au septième mois
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins de la maternité de Mulhouse ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. L’apparition très rapide de la tuméfaction et sa localisation faisaient craindre une compression des voies respiratoires et une progression rapide vers une complication fatale in utero. Une équipe de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg a confirmé la gravité de la situation et a orienté la prise en charge vers le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS).
Le syndrome de Kasabach-Merritt : une urgence hématologique
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une lésion vasculaire rare et agressive, caractérisée par une consommation anormale des plaquettes sanguines par la tumeur. Cette « aspiration » des plaquettes entraîne une thrombocytopénie sévère et expose le fœtus à des hémorragies potentiellement fatales. Chez le nourrisson concerné, les signes de souffrance fœtale et la rapidité d’agrandissement de la masse ont poussé les équipes à considérer des mesures exceptionnelles.
Les risques immédiats
- Compression des voies aériennes par la masse cervicale, menaçant la respiration à la naissance.
- Thrombocytopénie sévère avec risque hémorragique important.
- Insuffisance circulatoire locale pouvant compromettre le développement du visage et du cou.
Un choix thérapeutique inédit : le Sirolimus administré à la mère
Face à l’absence d’alternative perçue comme efficace et au pronostic sombre, les spécialistes lyonnais ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus (un inhibiteur de mTOR aux propriétés antiangiogéniques) administré par voie orale à la mère. Le principe reposait sur la capacité du médicament à franchir la barrière placentaire et à atteindre le fœtus pour freiner la prolifération vasculaire de la tumeur.
Les équipes ont présenté la stratégie aux parents, exposant bénéfices et risques potentiels. Après recueil du consentement et une surveillance rapprochée, le traitement a été lancé sous la supervision conjointe des services de diagnostic prénatal, d’hématologie pédiatrique et de pédiatrie néonatale.
Évolution clinique et naissance
La prise en charge anténatale a donné des résultats visibles : la tumeur a diminué de taille et sa progression a été ralentie, ce qui a réduit le risque immédiat de compression respiratoire au moment de la naissance. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg.
À la naissance, Issa ne nécessite pas d’intubation pour respirer, signe d’un gain fonctionnel important. Son taux de plaquettes reste cependant bas, imposant une transfusion plaquettaire systématique pour corriger la thrombocytopénie et prévenir des hémorragies. Le traitement par Sirolimus se poursuit après la naissance, dans le cadre d’un suivi spécialisé.
Témoignages des soignants et de la famille
Les médecins impliqués ont qualifié cette prise en charge d’« exceptionnelle ». Le professeur responsable au centre de référence a souligné que, dans ce cas précis, le recours au Sirolimus anténatal était considéré comme « le seul moyen de sauver cet enfant ». Les équipes ont insisté sur l’importance d’une coordination pluridisciplinaire — diagnostic prénatal, chirurgie pédiatrique, hématologie et néonatologie — pour mener à bien cette stratégie.
La mère d’Issa, visiblement émue, confie que « c’était très stressant » mais que l’équipe médicale a su la rassurer à chaque étape. Aujourd’hui, elle décrit son fils comme un bébé « souriant et éveillé », qui mange et grandit normalement malgré la présence résiduelle d’une masse au bas du visage.
Pourquoi ce traitement est important pour l’avenir
Cette intervention marque une étape importante dans le traitement des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. Le Sirolimus est déjà utilisé postnatally pour traiter certaines anomalies vasculaires et tumeurs liées à une prolifération anormale des vaisseaux ; son utilisation en anténatal pour ce syndrome représente une nouveauté qui pourrait ouvrir de nouvelles options thérapeutiques.
Les enjeux sont multiples :
- Permettre, dans des cas sélectionnés, d’éviter des gestes chirurgicaux néonatals à haut risque ou une prise en charge extrême en salle de naissance.
- Réduire la mortalité et la morbidité liées à des tumeurs qui compromettent la coagulation et la respiration.
- Offrir une fenêtre d’intervention pendant la grossesse, quand la tumeur est encore réceptive à une modulation pharmacologique.
Limites, précautions et questions éthiques
Si cette réussite est porteuse d’espoir, elle appelle aussi prudence. Le recours à un médicament immunosuppresseur comme le Sirolimus pendant la grossesse nécessite une évaluation rigoureuse des risques maternels et fœtaux. Parmi les questions à éclaircir :
- Quels sont les effets à long terme sur l’enfant exposé in utero à un inhibiteur de mTOR ?
- Quelles doses et quelle durée de traitement garantissent le meilleur équilibre entre efficacité et sécurité ?
- Quels critères de sélection des cas doivent prévaloir pour proposer ce traitement ?
Des essais et des registres de suivi seront nécessaires pour mesurer les conséquences à moyen et long terme, tant sur la croissance et le développement neurocognitif que sur la vulnérabilité immunitaire éventuelle.
Organisation de la prise en charge et rôle des centres de référence
La réussite de ce dossier illustre l’importance des centres de référence et des réseaux de compétences pour les pathologies rares. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon a coordonné la stratégie thérapeutique, tandis que les équipes de Mulhouse et Strasbourg ont assuré le diagnostic prénatal, la surveillance et la prise en charge néonatale.
Une telle organisation permet de mutualiser l’expertise, d’harmoniser les protocoles et de proposer des solutions innovantes quand la prise en charge standard est insuffisante. Les spécialistes insistent sur la nécessité de diffuser les recommandations issues des cas traités afin d’optimiser l’application de cette approche pour d’autres patients.
Suivi et perspectives pour Issa
Aujourd’hui âgé de trois mois, Issa bénéficie d’un suivi pédiatrique et hématologique régulier au GHR Mulhouse Sud-Alsace. La tuméfaction persiste mais a été stabilisée ; le nourrisson a pu rentrer au domicile familial environ un mois après sa naissance. Les équipes observent sa croissance, ses progrès moteurs et son taux de plaquettes pour adapter les traitements si nécessaire.
Le pronostic à court terme semble favorable : Issa tient bien sa tête, sourit et se développe conformément aux attentes pour son âge. À plus long terme, les spécialistes resteront vigilants quant aux séquelles possibles et à l’éventualité d’un traitement complémentaire si la masse devait rependre de l’importance.
Conclusion
Ce cas constitue une avancée médicale notable : pour la première fois, un traitement anténatal par Sirolimus a été mis en œuvre pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt in utero, avec un résultat salvateur. Si la prudence reste de mise, cette réussite offre un nouvel espoir pour les fœtus atteints de malformations vasculaires graves et démontre l’intérêt d’une prise en charge coordonnée au sein des centres spécialisés.
Les recherches et le suivi médical à long terme seront indispensables pour confirmer la sécurité et l’efficacité de cette approche et pour définir des recommandations claires. En attendant, la naissance d’Issa et sa progression offrent une preuve de concept encourageante pour la prise en charge anténatale des tumeurs vasculaires rares.