Un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire très rare a été traité avant même sa naissance grâce à une thérapie anténatale inédite pour cette pathologie. Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes obstétricales et pédiatriques ont identifié chez le fœtus une masse volumineuse au niveau du cou, diagnostiquée comme un syndrome de Kasabach-Merritt, une lésion agressive mettant en danger la coagulation et la vie du bébé. Face à un pronostic sombre, les soignants ont décidé d’administrer à la mère un médicament oral, le Sirolimus, qui franchit le placenta et agit sur la tumeur du fœtus. Le traitement a permis de stabiliser et de réduire la tumeur, et le bébé est né en bonne santé relative, évitant une issue fatale in utero.
Un diagnostic précoce et une menace imminente
Le diagnostic a été posé lors d’un suivi prénatal à la maternité de Mulhouse, après la découverte d’une masse croissante au bas du visage du fœtus. Cette tuméfaction, en expansion rapide, risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des difficultés respiratoires immédiates à la naissance, voire des complications fatales in utero. Le syndrome de Kasabach-Merritt se caractérise par une tumeur vasculaire qui piège et détruit les plaquettes sanguines, provoquant une hypoplacquettose sévère et un risque élevé d’hémorragie.
Les spécialistes ont observé des signes de souffrance foetale et des indicateurs laissant penser que la coagulation commencait à être compromise. Face à l’évolution rapide de la lésion et au risque de mortalité, les équipes ont sollicité le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expertise sur ces malformations rares.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanisme et justification
Le Sirolimus est un médicament immunosuppresseur avec des propriétés antiangiogéniques, c’est-à-dire qu’il limite la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. Utilisé depuis plusieurs années pour certaines malformations vasculaires postnatales et dans d’autres indications médicales, il agit en freinant la prolifération vasculaire qui alimente la tumeur.
Dans ce cas précis, le choix du Sirolimus a reposé sur plusieurs facteurs : l’agressivité de la tumeur, l’absence d’alternative anténatale acceptée et le potentiel du médicament à passer la barrière placentaire pour atteindre le fœtus. Les équipes médicales ont évalué les bénéfices attendus pour l’enfant par rapport aux risques potentiels pour la mère et le fœtus, avant d’obtenir l’accord de la famille pour entreprendre ce protocole exceptionnel.
Déroulé du traitement anténatal
Le traitement a été administré par voie orale à la mère, selon un protocole ajusté par les équipes d’hématologie et de pédiatrie spécialisées. Le Sirolimus traverse le placenta et atteint le fœtus, où il interfère avec les voies de signalisation qui favorisent la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur. Au fil des semaines, les examens échographiques ont montré une diminution de la taille de la masse et une stabilisation des signes de souffrance fœtale.
Les équipes ont surveillé de près les paramètres maternels et foetaux : numération plaquettaire, signes d’hémorragie, paramètres biologiques maternels, et évolution de la masse tumorale par imagerie. Cette coordination multidisciplinaire a été déterminante pour ajuster les doses et assurer la sécurité du couple mère-enfant.
La naissance : un tournant
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne programmée à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, ce qui a évité une intubation néonatale immédiate : Issa a pu respirer spontanément. Cependant, son taux de plaquettes restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour prévenir les risques hémorragiques.
Les premiers jours postnatals ont été décisifs. Sous surveillance rapprochée, l’état général du nouveau-né s’est rapidement amélioré. Un suivi hématologique et chirurgical a été mis en place pour évaluer l’évolution de la lésion et planifier d’éventuelles interventions complémentaires si nécessaire.
Suivi et pronostic
Actuellement, Issa bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud-Alsace et poursuit un traitement au Sirolimus. Trois mois après la naissance, selon les médecins qui le suivent, il présente une masse résiduelle mais est éveillé, souriant et se développe normalement pour son âge : il tient bien sa tête et prend du poids. La famille rapporte un retour à la maison un mois après la naissance, et des consultations hebdomadaires permettent d’ajuster le traitement et d’établir le meilleur plan de soins.
Le pronostic dépendra de la réponse continue de la tumeur au traitement et de la gestion des complications liées à la coagulation. Une coordination entre pédiatres, hématologues, chirurgiens et spécialistes en imagerie demeure essentielle pour suivre la régression de la lésion et intervenir si besoin.
Ce que change cette intervention pour la médecine prénatale
Il s’agit de la première utilisation connue du Sirolimus de façon anténatale pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt porté par un fœtus, selon les équipes impliquées. Cette réussite ouvre la voie à une réflexion plus large sur la possibilité d’utiliser certains traitements médicamenteux pendant la grossesse pour stabiliser des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Plusieurs enjeux émergent :
- Établir des protocoles de sécurité pour l’administration maternelle de médicaments ciblés susceptibles d’atteindre le fœtus.
- Mettre en place des critères précis de sélection des cas qui pourraient bénéficier d’une telle prise en charge anténatale.
- Renforcer la collaboration interrégionale et les centres de référence pour centraliser l’expertise et partager les retours d’expérience.
Risques, limites et précautions
Malgré le succès rapporté, il est important de rester prudent. L’administration de médicaments pendant la grossesse comporte des risques inconnus à long terme pour l’enfant et certains effets maternels peuvent survenir. Les données disponibles restent limitées et proviennent de signalements de cas et de petites séries, ce qui impose des évaluations rigoureuses avant toute généralisation.
Les équipes insistent sur la nécessité d’une information complète et d’un consentement éclairé des parents, d’un suivi strict et d’une évaluation multidisciplinaire avant d’envisager un traitement anténatal similaire. Des études complémentaires et des registres prospectifs permettront d’améliorer la connaissance des bénéfices et des risques à court et long terme.
Témoignage et dimension humaine
La mère d’Issa raconte l’angoisse des semaines d’attente puis le soulagement après la naissance : malgré la tumeur résiduelle, son enfant est vivant et suit son développement. Les soignants décrivent l’intervention comme « exceptionnelle » et se réjouissent d’avoir pu stabiliser une malformation qui, sans prise en charge, aurait très probablement conduit à une issue fatale.
Ce cas illustre l’importance de l’écoute familiale, de la transparence et du soutien psychologique durant des parcours médicaux complexes impliquant une prise de décision pendant la grossesse. L’espoir retrouvé pour cette famille témoigne aussi du progrès rendu possible par la recherche et la coopération entre centres spécialisés.
Perspectives et recommandations
Les auteurs de ce protocole appellent à renforcer les échanges entre centres de référence, à standardiser les modalités de surveillance materno-foetale et à initier des études cliniques encadrées pour mieux définir l’efficacité et la sécurité des traitements anténatals ciblés. Ces démarches permettront d’identifier les profils de patients pouvant bénéficier le plus de ces approches et d’établir des recommandations de bonnes pratiques.
En attendant des données plus robustes, chaque cas devra être évalué au cas par cas, en concertation avec les équipes spécialisées et la famille, afin d’équilibrer au mieux les bénéfices thérapeutiques potentiels et les risques associés.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach-Merritt est une tumeur vasculaire rare et agressive qui peut entraîner une baisse dangereuse du taux de plaquettes et des hémorragies.
- Le Sirolimus, administré à la mère, peut traverser le placenta et atteindre le fœtus, permettant de freiner la croissance de la tumeur dans certains cas.
- Cette intervention anténatale constitue une première pour cette pathologie et nécessite des protocoles rigoureux, un suivi multidisciplinaire et une information complète des parents.
Ce cas ouvre des perspectives pour la prise en charge prénatale des malformations vasculaires sévères, tout en rappelant la prudence nécessaire avant toute généralisation de ces pratiques. La collaboration entre équipes spécialisées et la constitution de données cliniques standardisées seront essentielles pour transformer cette avancée isolée en option thérapeutique davantage accessible et sûre pour d’autres familles confrontées à des diagnostics semblables.