Une première française : soigner une tumeur fœtale en donnant un médicament à la mère
Un petit garçon prénommé Issa a été sauvé grâce à un traitement administré avant sa naissance : pour la première fois en France, des médecins ont traité in utero une tumeur vasculaire agressive relevant du syndrome de Kasabach-Merritt en donnant du Sirolimus à la mère. Le diagnostic, posé vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, montrait une masse volumineuse au niveau du cou qui mettait en péril la respiration et le pronostic vital du fœtus.
Comment la découverte a été faite
Lors d’un suivi prénatal standard, les praticiens ont observé une tuméfaction qui croissait très rapidement et semblait envahir la base du visage du fœtus. Les signes de souffrance fœtale et la perspective d’une coagulation défaillante — caractéristique du syndrome de Kasabach-Merritt, qui piège les plaquettes et risque d’entraîner des hémorragies majeures — ont conduit à une prise en charge urgente par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg.
Pourquoi le traitement anténatal a été choisi
Face à l’aggravation rapide de la lésion et au haut risque de décès in utero, les équipes ont consulté le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Les spécialistes ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus, un agent anti-angiogénique et immunosuppresseur connu pour freiner la prolifération des vaisseaux sanguins. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, avec l’objectif de réduire la taille de la tumeur avant la naissance.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : une pathologie rare et dangereuse
Le syndrome de Kasabach-Merritt se caractérise par une tumeur vasculaire agressive capable de piéger les plaquettes, entraînant une thrombopénie (baisse du taux de plaquettes) et des troubles graves de la coagulation. Ces phénomènes exposent le patient à des hémorragies potentiellement fatales. Chez le fœtus, une grosse masse au niveau du visage ou du cou peut de plus compromettre la respiration dès la naissance, nécessitant une prise en charge néonatale immédiate et parfois des interventions complexes.
Traitements habituels et limites en période anténatale
Traditionnellement, la prise en charge de ces malformations a lieu après la naissance : options chirurgicales, embolisation, ou traitement systémique par des médicaments comme le Sirolimus peuvent être envisagés selon la localisation et la sévérité. L’administration anténatale reste rare et soulève des questions complexes : efficacité transplacentaire du médicament, risques pour la mère et le fœtus, suivi rapproché et nécessité d’un consentement éclairé. Dans le cas d’Issa, l’alternative était l’absence de traitement, synonyme d’un risque très élevé de mortalité fœtale ou néonatale.
Déroulé du traitement et naissance
Après discussions avec la famille et les équipes médicales, le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, a coordonné l’option thérapeutique. Le Sirolimus a été prescrit et administré à la mère selon un protocole adapté au contexte prénatal. Les médecins ont observé une stabilisation, puis une diminution progressive du volume de la masse, ce qui a permis de préserver les voies respiratoires du futur nouveau-né.
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce à la réduction antenatale de la tumeur, le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation immédiate. Son taux de plaquettes était encore bas à la naissance, imposant une transfusion plaquettaire, mais la stabilisation de la malformation a été saluée par l’équipe comme un succès majeur.
Suivi et état actuel
À trois mois, Issa présente toujours une masse au bas du visage mais montre des signes de bonne santé : il est éveillé, souriant, se nourrit normalement et progresse dans son développement moteur. Il est suivi régulièrement au GHR Mulhouse Sud-Alsace sous la responsabilité de l’hématologue pédiatrique, le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, et continue un traitement par Sirolimus. La famille, qui a vécu des moments d’angoisse intense pendant la grossesse, témoigne d’un soulagement profond : « Malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien », confie la mère, Viviane.
Enjeux médicaux et scientifiques
Cette prise en charge anténatale marque une avancée importante pour la prise en charge des malformations vasculaires volumineuses potentiellement létales. Le recours systématique au Sirolimus en période anténatale n’est pas encore validé par des essais randomisés, mais l’expérience menée ici illustre plusieurs points clés :
- L’importance du dépistage prénatal et de la collaboration entre centres de diagnostic prénatal et centres de référence spécialisés dans les anomalies vasculaires.
- La faisabilité pour certains médicaments de traverser la barrière placentaire et d’avoir un effet thérapeutique sur le fœtus.
- La nécessité d’un protocole de surveillance strict pour détecter rapidement d’éventuels effets indésirables chez la mère et le fœtus.
Risques et précautions
Le Sirolimus est un immunosuppresseur : son utilisation expose théoriquement à des risques infectieux et nécessite une surveillance des paramètres biologiques chez la mère. Les équipes ont donc mis en place un suivi rapproché pour contrôler la concentration du médicament, l’état clinique et biologique maternel, ainsi que l’évolution de la tumeur fœtale. De même, la prise en charge après la naissance (transfusions, surveillance hématologique, poursuite éventuelle du traitement) reste essentielle pour assurer le meilleur pronostic possible.
Aspects éthiques et consentement
Administrer un traitement à une femme enceinte pour agir sur le fœtus implique un consentement éclairé et une discussion approfondie des bénéfices et des risques. Les équipes médicales impliquent généralement des comités d’éthique, des équipes multidisciplinaires et des consultations spécialisées pour aider la famille à prendre une décision en connaissance de cause. Dans ce cas, l’option anténatale a été retenue comme « le seul moyen de sauver ce bébé » selon les spécialistes, et la famille a accepté le protocole après information complète.
Perspectives
La thérapie anténatale par Sirolimus, révélée en août 2025 par le CRMR AVS, avait déjà montré son intérêt pour d’autres types de malformations vasculaires. Son application au syndrome de Kasabach-Merritt ouvre des perspectives pour des prises en charge précoces de lésions auparavant considérées comme très difficiles à traiter avant la naissance. Les équipes insistent cependant sur la nécessité d’optimiser et de standardiser les protocoles, de recueillir des données de suivi à long terme et d’évaluer rigoureusement les bénéfices et risques dans des cohortes élargies.
Ce que cela change pour les parents et les professionnels
Pour les futurs parents confrontés à un diagnostic de malformation vasculaire fœtale, cette avancée offre une lueur d’espoir supplémentaire : la possibilité de réduire une lésion avant la naissance et d’améliorer les conditions d’un accouchement et d’une prise en charge néonatale plus favorables. Pour les professionnels de santé, le cas met en lumière l’importance d’un travail coordonné entre maternités, centres de diagnostic prénatal et centres de référence spécialisés, ainsi que la nécessité d’une formation et de protocoles clairs pour ces situations rares et délicates.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une avancée médicale notable : grâce à un traitement anténatal par Sirolimus, une tumeur vasculaire agressive a pu être contenue avant la naissance, offrant au nouveau-né de meilleures chances de survie et de développement. Si cette prise en charge reste exceptionnelle et doit être validée par des suivis et des études complémentaires, elle montre que, dans des contextes précis et sous surveillance stricte, il est possible d’agir sur certaines pathologies fœtales autrement mortelles. Les équipes médicales espèrent désormais capitaliser sur cette expérience pour affiner les indications et proposer cette option à d’autres familles confrontées à des malformations vasculaires similaires.