Un enfant atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle a été soigné avant la naissance grâce à l’administration de sirolimus à sa mère. Cette prise en charge anténatale, présentée comme une première pour le syndrome de Kasabach-Merritt, a permis de réduire la masse tumorale et d’améliorer l’état du nouveau-né à la naissance, selon les équipes médicales impliquées.
Détection tardive et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi obstétrical à la maternité de Mulhouse, les médecins ont identifié chez le fœtus une masse volumineuse au niveau du cou. L’aspect et l’évolution rapide de cette tuméfaction ont conduit au diagnostic suspecté de syndrome de Kasabach-Merritt, une malformation vasculaire agressive qui peut compromettre la coagulation et la respiration du nouveau-né.
Le Dr Chris Minella, du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la localisation de la masse au bas du visage exposait le fœtus à deux risques majeurs : une compression des voies aériennes et une consommation importante de plaquettes, entraînant des risques d’hémorragie. La croissance rapide de la tumeur rendait la situation particulièrement préoccupante et laissait peu de temps pour une stratégie thérapeutique postnatale seule.
Une option thérapeutique anténatale : le sirolimus
Face à ce pronostic défavorable, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé un traitement anténatal par sirolimus. Le professeur Laurent Guibaud, référent de cette équipe, a estimé que cette option représentait le seul moyen réaliste de sauver le fœtus dans ce contexte précis.
Le sirolimus est un médicament antiangiogénique et immunosuppresseur qui limite la prolifération vasculaire. Donné par voie orale à la mère, il traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner la croissance de la malformation. Si ce principe thérapeutique avait déjà été exploré pour d’autres malformations vasculaires, son utilisation anténatale pour un syndrome de Kasabach-Merritt n’avait pas été documentée auparavant.
Pourquoi ce choix ?
- La tumeur présentait une progression rapide et menaçait la fonction respiratoire par compression.
- Le syndrome de Kasabach-Merritt se caractérise par une consommation importante de plaquettes, exposant le fœtus à des hémorragies fatales si rien n’était fait.
- Les alternatives chirurgicales ou interventionnelles postnatales apparaissaient insuffisantes pour contrer la progression in utero.
Protocole et prise en charge multidisciplinaire
La décision d’administrer le sirolimus a été prise en concertation avec la famille et les équipes médicales — obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires. Le suivi strict de la mère et du fœtus a été mis en place, avec des bilans réguliers pour adapter la posologie et surveiller les effets indésirables possibles.
Cette approche souligne l’importance d’une prise en charge multidisciplinaire et d’un dialogue clair avec les parents, qui doivent être informés des bénéfices attendus mais aussi des risques associés à l’exposition maternelle au médicament.
Naissance et état néonatal
Le 14 novembre 2025, l’enfant — prénommé Issa par sa famille — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, et le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe d’une amélioration significative de la pression exercée sur les voies aériennes.
Cependant, le taux de plaquettes restait bas, une complication connue du syndrome de Kasabach-Merritt. Une transfusion plaquettaire a été nécessaire pour corriger temporairement la coagulation et réduire le risque hémorragique. Les équipes médicales ont souligné que l’objectif principal — stabiliser et réduire la malformation avant la naissance pour prévenir un décès in utero ou des complications néonatales graves — avait été atteint.
Suivi postnatal
Issa a pu rejoindre son domicile un mois après la naissance, bénéficiant d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud-Alsace. L’hématologue du service de pédiatrie, le Dr Alexandra Spiegel-Bouhadid, qui suit l’enfant depuis sa naissance, rapporte que malgré une masse persistante en bas du visage, le bébé présente un bon développement : il tète bien, tient sa tête et sourit, signes encourageants d’un développement neurologique adapté à son âge.
Le traitement par sirolimus se poursuit pour l’enfant, sous surveillance médicale étroite, afin de contrôler la taille de la malformation et d’éviter une reprise de sa croissance. Des bilans réguliers sont réalisés pour suivre la numération plaquettaire, la fonction hépatique et les effets potentiels du médicament.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une association rare entre une tumeur vasculaire agressive (souvent des hémangiomes ou des malformations vasculaires) et une coagulopathie caractérisée par une consommation importante de plaquettes. Les conséquences peuvent être graves : hémorragies, anémie, insuffisance d’organe en raison d’un choc hémorragique et, dans les cas les plus sévères, décès.
Le traitement habituel combine parfois chirurgie, embolisation, agents pharmacologiques (corticostéroïdes, bêta-bloquants, agents antiangiogéniques) et transfusions. Le recours précoce à une thérapie adaptée est fondamental pour limiter la mortalité et les séquelles.
Enjeux, bénéfices et limites de la thérapie anténatale
Cette intervention marque une avancée importante : elle montre qu’il est possible, dans certains cas, d’agir sur une lésion fœtale dangereuse avant la naissance. Les bénéfices observés — réduction de la masse tumorale, préservation des fonctions respiratoires et amélioration du pronostic néonatal — ouvrent la voie à une réflexion plus large sur la prise en charge anténatale des malformations vasculaires sévères.
Cependant, plusieurs questions demeurent :
- Quelle est la sécurité à long terme pour l’enfant exposé in utero au sirolimus ?
- Quels sont les risques liés à l’exposition maternelle au médicament, notamment sur l’immunité et la fertilité ?
- Comment standardiser la posologie et la durée du traitement anténatal selon la taille et la localisation de la lésion ?
- Quels critères doivent guider la sélection des cas candidats à une thérapie anténatale plutôt qu’à une prise en charge postnatale ?
Des études et des collectes de données prospectives seront nécessaires pour répondre à ces interrogations et optimiser la sécurité et l’efficacité de la stratégie anténatale.
Impacts pour la pratique médicale et perspectives
Le recours réussi au sirolimus in utero pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt souligne l’importance du travail concentré au sein de centres de référence pour les anomalies vasculaires. Ces structures permettent un diagnostic précoce, l’accès à des thérapeutiques innovantes et la coordination d’équipes pluridisciplinaires — obstétriciens, radiologues, pédiatres, hématologues, chirurgiens pédiatriques et pharmaciens.
À court terme, cette expérience va probablement encourager la formalisation de protocoles de traitement anténatal, la création de registres cliniques et le partage d’expertise entre centres. À plus long terme, elle peut stimuler la recherche sur des molécules ciblées et des approches thérapeutiques adaptées à la période fœtale.
Conseils pour les familles et démarches en cas de diagnostic prénatal
Pour les futurs parents confrontés à un diagnostic de malformation vasculaire fœtale :
- Demandez à être orientés vers un centre de référence ou un centre pluridisciplinaire en diagnostic prénatal.
- Assurez-vous d’obtenir des explications claires sur le diagnostic, les risques, les options thérapeutiques et le pronostic.
- Exigez un suivi longitudinal et la participation à des réunions de concertation pluridisciplinaires pour évaluer toutes les alternatives.
- Renseignez-vous sur les études en cours et sur la possibilité de participer à des registres ou protocoles de recherche si cela est proposé et accepté.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre que, dans certaines situations très spécialisées, il est possible d’intervenir avant la naissance pour modifier favorablement le cours d’une pathologie fœtale sévère. L’utilisation anténatale du sirolimus pour un syndrome de Kasabach-Merritt ouvre une nouvelle voie thérapeutique, mais appelle à la prudence : il faudra documenter les résultats à long terme, définir des protocoles sécurisés et partager l’expérience entre centres spécialisés. Pour la famille, c’est surtout une victoire : un enfant sauvé et un espoir renouvelé pour d’autres cas analogues.
Informations : la décision d’administrer un traitement anténatal repose sur une évaluation personnalisée des risques et bénéfices, et nécessite un consentement éclairé des parents, ainsi qu’un suivi médical strict.