Un petit garçon qui risquait de ne pas survivre avant sa naissance a été traité dans le ventre de sa mère grâce à un médicament administré par voie orale à la mère et traversant le placenta. Il s’agit, selon les équipes médicales impliquées, de la première utilisation documentée du Sirolimus en traitement anténatal pour un syndrome de Kasabach-Merritt fœtal, une tumeur vasculaire très agressive et potentiellement létale.
Diagnostic tardif mais crucial en fin de deuxième trimestre
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Les images échographiques et l’évaluation clinique laissaient craindre une compression des voies aériennes et un risque élevé de détresse fœtale. Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach-Merritt, une malformation vasculaire qui peut aspirer les plaquettes et provoquer une thrombopénie sévère, exposant le fœtus à des hémorragies fatales.
Face à l’aggravation rapide de la tuméfaction et au pronostic sombre, les obstétriciens et spécialistes en diagnostic prénatal ont orienté la prise en charge vers le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, où le docteur Chris Minella a suivi le dossier. Une concertation multidisciplinaire s’est tenue avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, référent national pour ces pathologies rares.
Pourquoi le Sirolimus ? Le seul recours pour sauver le fœtus
Le CRMR AVS, sous la direction du professeur Laurent Guibaud, a proposé d’utiliser le Sirolimus en traitement anténatal. Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, connu pour ses propriétés anti-angiogéniques et immunomodulatrices. Il est couramment utilisé après la naissance dans certaines malformations vasculaires et dans des indications de transplantation, mais son administration anténatale pour un syndrome de Kasabach-Merritt fœtal représente une avancée inédite.
Les équipes ont expliqué que, dans ce cas précis, « le Sirolimus était le seul moyen de sauver ce bébé ». Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint la circulation fœtale, permettant de ralentir la croissance de la tumeur et de diminuer son impact sur la coagulation du fœtus.
Processus décisionnel et consentement
Décider d’un traitement anténatal implique une discussion approfondie avec la famille. Les médecins ont exposé les risques connus et inconnus d’une exposition fœtale au Sirolimus, les alternatives thérapeutiques limitées, et les conséquences probables en l’absence d’intervention. La famille a donné son accord après des explications sur le pronostic et le suivi attendu, en s’appuyant sur l’expertise du CRMR AVS et des équipes périnatales locales.
Déroulé du traitement et naissance
Après plusieurs semaines de traitement anténatal, la croissance de la masse s’est ralentie, signe d’un effet thérapeutique favorable. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction était moins volumineuse qu’anticipé et le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation, ce qui a considérablement réduit les risques immédiats liés à la compression respiratoire.
Cependant, le taux de plaquettes d’Issa est resté bas à la naissance, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Les équipes ont précisé que cette baisse était attendue compte tenu de la physiopathologie du syndrome de Kasabach-Merritt : la tumeur piège et détruit les plaquettes, provoquant une hypocoagulabilité. Malgré cela, l’état général du bébé a été jugé stable, et il a pu regagner le domicile familial environ un mois après la naissance, sous surveillance médicale régulière.
Un suivi prolongé et des perspectives encourageantes
Issa continue à recevoir un traitement au Sirolimus et fait l’objet d’un suivi multidisciplinaire en pédiatrie et en hématologie. Selon le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, la malformation est aujourd’hui stabilisée et l’enfant présente des signes de développement satisfaisants : il tient bien sa tête, s’alimente correctement et « fait de beaux sourires », rapporte son équipe soignante.
La mère, Viviane, âgée de 34 ans, témoigne du stress vécu pendant la grossesse mais se dit soulagée et reconnaissante : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Ce retour d’expérience familial souligne l’importance d’un accompagnement psychologique et d’une communication claire entre les équipes médicales et les parents lors de prises en charge complexes.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : points clés
- Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas un simple hémangiome habituel ; il s’agit d’une lésion vasculaire agressive associée à une consommation plaquettaire et à une coagulopathie.
- La pathologie est rare et peut mettre en danger le pronostic vital, notamment lorsqu’elle touche des zones susceptibles d’entrainer une détresse respiratoire, comme le cou ou la base du visage.
- Le traitement postnatal comprend classiquement des corticostéroïdes, la vincristine ou le Sirolimus, selon la sévérité et la réponse thérapeutique. L’usage anténatal reste exceptionnel et nécessite une expertise spécialisée.
Aspects scientifiques et médicaux : pourquoi cette avancée est importante
Cette intervention marque une étape importante pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. Jusqu’à présent, la plupart des traitements étaient administrés après la naissance, avec des gestes parfois invasifs pour protéger la respiration ou gérer les hémorragies néonatales. Le recours au Sirolimus anténatal ouvre la possibilité de traiter certaines lésions avant qu’elles ne provoquent des dommages irréversibles, réduisant ainsi la nécessité d’interventions d’urgence à la naissance.
Les médecins insistent cependant sur la prudence : il s’agit d’un cas rapporté, et la généralisation de cette pratique exige des études complémentaires, des suivis à long terme des enfants exposés et la constitution de registres pour documenter les bénéfices et les risques potentiels, tant pour le fœtus que pour la mère.
Risques et incertitudes
L’administration de médicaments comme le Sirolimus pendant la grossesse soulève des questions de sécurité. Les effets à long terme d’une exposition fœtale in utero sont encore insuffisamment connus. Parmi les points à surveiller :
- le développement neurologique et corporel de l’enfant sur plusieurs années ;
- les effets immunologiques et métaboliques éventuels liés à l’inhibition de la voie mTOR pendant la période fœtale ;
- la tolérance maternelle au traitement et les interactions éventuelles avec d’autres médicaments ou complications obstétricales.
Organisation des soins et recommandations
Ce type de prise en charge requiert une coordination étroite entre les services d’obstétrique, de diagnostic prénatal, de néonatalogie, d’hématologie pédiatrique et du centre de référence des anomalies vasculaires. Les équipes recommandent :
- la mise en place d’une concertation multidisciplinaire précoce dès la suspicion d’une malformation vasculaire fœtale ;
- l’information détaillée et le consentement éclairé des parents ;
- la centralisation des cas rares vers des centres expérimentés et la contribution à des registres nationaux et internationaux ;
- un suivi pédiatrique et neurologique à long terme des enfants exposés à un traitement anténatal innovant.
Perspectives de recherche et enjeux éthiques
La réussite de ce traitement anténatal invite la communauté médicale à réfléchir à de nouvelles modalités de prise en charge pour des malformations fœtales potentiellement létales. Elle met aussi en lumière des enjeux éthiques importants : comment équilibrer un bénéfice potentiel pour le fœtus avec des risques encore mal quantifiés ? Quel niveau de preuve attendre avant de proposer ces thérapies en dehors d’un protocole de recherche ?
Des essais cliniques contrôlés seront difficiles à mettre en place en raison de la rareté de ces cas, mais la constitution de cohortes, de registres et la publication de séries de cas peuvent rapidement améliorer les connaissances et aider à établir des recommandations.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre le potentiel des traitements anténataux pour corriger ou stabiliser des malformations vasculaires qui, jusqu’ici, entraînaient souvent des issues dramatiques. Grâce à la coordination entre Mulhouse, Strasbourg et le CRMR AVS de Lyon, l’équipe médicale a pu proposer une stratégie innovante qui a permis la naissance d’un enfant en vie et dont la malformation est stabilisée. Il reste nécessaire de poursuivre la recherche, d’assurer un suivi rigoureux et d’encadrer ces pratiques au sein de protocoles spécialisés afin d’offrir, en toute sécurité, ces options thérapeutiques aux familles confrontées à des diagnostics fœtaux graves.
Pour les parents et les professionnels, ce cas est un message d’espoir, mais aussi un appel à la prudence scientifique et à la solidarité entre centres pour améliorer la prise en charge des pathologies fœtales rares.