Un cas médical exceptionnel a abouti à la naissance d’un nourrisson sauvé grâce à un traitement administré avant la naissance : pour la première fois, le Sirolimus a été utilisé en anténatal pour traiter une tumeur vasculaire menaçant la vie du fœtus. Le diagnostic, posé à la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, a conduit des équipes de plusieurs centres hospitaliers à proposer une prise en charge innovante et risquée mais nécessaire pour éviter un décès in utero.
Détection tardive et gravité du cas
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été identifiée au niveau du cou du fœtus. Les médecins du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, représentés notamment par le docteur Chris Minella, ont décrit une tuméfaction qui s’étendait rapidement et risquait de comprimer les voies respiratoires du bébé. L’aspect évolutif et agressif de la lésion a rapidement orienté le diagnostic vers un syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire rare potentiellement létale.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une entité clinique caractérisée par une malformation vasculaire agressive qui piège et détruit les plaquettes sanguines. Cette attraction des plaquettes entraîne une thrombocytopénie sévère (baisse importante du nombre de plaquettes), et expose le patient à des risques hémorragiques majeurs. Chez le fœtus, en raison de l’espace restreint et du développement encore en cours des organes, une masse cervicale peut rapidement compromettre la respiration et la déglutition, entraînant un pronostic très réservé.
Choix thérapeutique : Sirolimus administré à la mère
Après concertation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, les spécialistes, sous la direction du professeur Laurent Guibaud, ont proposé d’administrer du Sirolimus à la mère. Le Sirolimus est un médicament antiangiogénique et immunosuppresseur qui peut freiner la prolifération des vaisseaux et réduire la croissance des malformations vasculaires. L’idée était d’exploiter la capacité du médicament à traverser la barrière placentaire pour atteindre le fœtus et stabiliser, voire réduire, la tumeur avant la naissance.
Procédure et surveillance anténatale
Le traitement a été donné par voie orale à la mère, avec un suivi rapproché des équipes obstétricales, pédiatriques et de référence en pathologie vasculaire. Les étapes principales de la surveillance comprenaient :
- Des échographies régulières pour mesurer la taille de la tumeur et surveiller son évolution;
- Des bilans biologiques maternels afin de contrôler les effets indésirables possibles du Sirolimus;
- Une coordination étroite entre obstétriciens, hématologues et pédiatres pour préparer la naissance et les gestes à réaliser immédiatement après l’accouchement (transfusions, assistance respiratoire si nécessaire).
Ce protocole multidisciplinaire visait à limiter autant que possible les risques pour la mère tout en maximisant les chances de sauver l’enfant.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait nettement diminué de volume, ce qui a évité la nécessité d’une intubation pour permettre la respiration. En revanche, la thrombocytopénie persistait : le nourrisson présentait un taux de plaquettes bas, nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate pour prévenir les hémorragies.
Les équipes pédiatriques et hématologiques ont ainsi pris en charge Issa dès les premières heures de vie, poursuivant un protocole thérapeutique adapté et un suivi régulier. Selon la docteure Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, le traitement anténatal a « permis de stabiliser la malformation » et d’éviter le pire.
Etat actuel et suivi
À trois mois, Issa présente toujours une masse au bas du visage, mais il est décrit comme un bébé éveillé, souriant, qui se nourrit et grandit correctement. Il a pu rentrer à domicile un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi hebdomadaire à l’hôpital de Mulhouse. Le Sirolimus a été poursuivi après la naissance afin de contrôler la lésion et d’améliorer progressivement la situation hématologique.
La mère, Viviane, témoigne du soulagement familial : malgré la peur et le stress pendant la grossesse, la famille a « bien fait de garder espoir » et se réjouit de la bonne évolution de leur enfant. Le parcours reste toutefois marqué par la vigilance : des bilans réguliers, des consultations spécialisées et des adaptations thérapeutiques demeurent nécessaires.
Pourquoi cette prise en charge est-elle importante ?
C’est la première fois que ce protocole anténatal utilisant le Sirolimus est rapporté pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt fœtal. Dévoilée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, cette approche avait déjà été employée pour d’autres malformations vasculaires, mais pas pour cette forme particulière et particulièrement agressive.
Les retombées potentielles sont nombreuses :
- Offrir une option thérapeutique pour des lésions fœtales potentiellement létales qui, jusqu’à présent, n’avaient que peu de solutions avant la naissance;
- Permettre de mieux préparer la naissance (choix du mode d’accouchement, présence d’équipes spécialisées, anticipations des besoins transfusionnels);
- Donner lieu à la création de protocoles standardisés et de recherches visant à optimiser les doses et la durée du traitement anténatal.
Risques, limites et perspectives
Malgré le succès de ce cas, le recours au Sirolimus en anténatal soulève plusieurs questions :
- La sécurité maternelle et fœtale à long terme : le Sirolimus est un immunosuppresseur dont les effets à long terme sur le développement fœtal nécessitent des études complémentaires;
- L’optimisation des posologies et du calendrier thérapeutique : trouver le bon équilibre entre efficacité sur la tumeur et tolérance pour la mère et l’enfant;
- La généralisation de la technique : chaque malformation vasculaire est unique, et des essais cliniques seront nécessaires pour établir des indications, des contre‑indications et des protocoles formalisés.
Les équipes impliquées insistent donc sur la prudence : ce succès doit ouvrir la voie à des recherches encadrées et à un déploiement progressif et sécurisé de la démarche.
Ce que cela change pour les familles et les professionnels
Pour les familles confrontées à un diagnostic fœtal grave, cette avancée représente un nouvel horizon. Elle offre une possibilité de traitement avant la naissance, réduisant la pression lors des premières minutes et jours de la vie néonatale. Pour les professionnels, c’est une incitation à renforcer la coordination entre centres de référence, maternités et services de néonatologie afin de proposer, le cas échéant, une prise en charge intégrée.
Conclusions
Le recours au Sirolimus administré à la mère pour traiter une tumeur vasculaire fœtale a permis de sauver un nouveau‑né dans un contexte où le pronostic était très sombre. Si ce cas représente une avancée majeure, il reste essentiel de poursuivre les évaluations, d’accompagner les familles à long terme et d’encadrer cette pratique par des études cliniques. À terme, cette stratégie anténatale pourrait devenir une option pour d’autres malformations vasculaires sévères, à condition d’être utilisée avec vigilance et science.
Points clés
- Diagnostic en fin de septième mois pour une tumeur vasculaire (syndrome de Kasabach-Merritt) menaçant la vie du fœtus.
- Traitement anténatal innovant : Sirolimus administré à la mère, première utilisation rapportée pour cette pathologie.
- Naissance le 14 novembre 2025 : diminution de la tumeur à la naissance, transfusion plaquettaire nécessaire, suivi pédiatrique rapproché.
- Conséquences : espoir pour d’autres prises en charge anténatales, mais nécessité d’études et de protocoles sécurisés.
Les équipes médicales continuent de suivre Issa et sa famille, et le cas fait déjà réfléchir la communauté médicale sur les possibilités et les limites de la thérapie anténatale pour les malformations vasculaires rares. Le dialogue entre centres de référence, chercheurs et cliniciens sera déterminant pour transformer ce succès isolé en une option thérapeutique validée et accessible.