Un traitement administré avant la naissance a permis de sauver un petit garçon atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle : il s’agit de la première utilisation connue du Sirolimus en anténatal pour ce type de lésion. Le diagnostic a été posé en fin de septième mois de grossesse et la décision d’administrer le médicament à la mère a été prise par une équipe pluridisciplinaire afin de freiner la croissance tumorale du fœtus et d’éviter une issue fatale in utero.
Un diagnostic tardif mais crucial
Lors d’un suivi de grossesse à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus. Les examens ont rapidement orienté le diagnostic vers un syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire agressive qui piège les plaquettes sanguines et expose le fœtus à des hémorragies et à un risque majeur de détresse. Face à l’évolution rapide de la tuméfaction, susceptible de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des complications graves, les équipes des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et du centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon ont évalué les options thérapeutiques.
Pourquoi le Sirolimus a été choisi
Le Sirolimus est un médicament connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices. Il agit en freinant certaines voies de signalisation cellulaire impliquées dans la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux. Utilisé chez l’enfant et l’adulte pour traiter certaines malformations vasculaires et des complications transplantologiques, le Sirolimus a déjà montré son efficacité pour réduire la taille de certaines lésions vasculaires après la naissance. Dans ce dossier, les cliniciens ont fait valoir que l’administration orale du médicament à la mère permettrait au principe actif de traverser la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus pour ralentir la progression de la tumeur avant la naissance.
Un choix encadré et argumenté
Les équipes médicales, en lien avec les référents nationaux des anomalies vasculaires, ont estimé que c’était «le seul moyen de sauver ce bébé» en l’état. La décision a reposé sur plusieurs éléments : l’agressivité de la tumeur, la vitesse d’évolution, le risque de défaillance de la coagulation (plaquettes très basses) et la menace d’obstruction des voies aériennes. Le recours à un traitement anténatal, exceptionnel et innovant pour cette pathologie, a été discuté avec la famille afin d’obtenir un consentement éclairé.
Comment s’est déroulé le traitement anténatal ?
Le protocole a consisté à administrer du Sirolimus par voie orale à la mère. Le médicament, absorbé par l’organisme maternel, traverse la barrière placentaire et atteint la circulation fœtale. Sous l’effet du traitement, les spécialistes ont observé un ralentissement de la croissance de la masse au niveau du cou du fœtus, permettant de diminuer la pression sur les structures cervicales et d’améliorer les conditions pour l’accouchement.
Suivi et surveillance multidisciplinaire
La prise en charge a impliqué un suivi rapproché en diagnostic prénatal, des échographies répétées, des évaluations de la santé fœtale (mouvements, rythme cardiaque) et une surveillance des effets indésirables possibles pour la mère et l’enfant à naître. Les équipes ont travaillé en étroite collaboration : obstétriciens, pédiatres, néonatologues, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires ont participé à la décision et au suivi. La cohésion de ce réseau spécialisé a été essentielle pour adapter le traitement et préparer la naissance dans les meilleures conditions.
Naissance et état du nouveau-né
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce au traitement anténatal, la taille de la tumeur avait diminué et il n’a pas nécessité d’intubation à la naissance pour respirer. Son état a toutefois imposé une surveillance rapprochée : le taux de plaquettes était encore bas, exigeant des transfusions plaquettaires pour corriger la coagulation. L’équipe d’hématologie pédiatrique du GHR Mulhouse Sud-Alsace a assuré la prise en charge immédiate après la naissance et le suivi postnatal.
Évolution à court terme
Un mois après la naissance, le nourrisson a été autorisé à rentrer au domicile familial. Les médecins rapportent une stabilisation de la malformation sous traitement continu au Sirolimus, ainsi qu’un développement moteur et comportemental conforme aux attentes pour son âge : tenue de la tête, appétit et éveil. La famille bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital pour surveiller l’évolution de la tumeur, ajuster le traitement et dépister d’éventuels effets indésirables.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : comprendre la gravité
Le syndrome de Kasabach-Merritt est caractérisé par la présence d’une tumeur vasculaire associée à une coagulopathie, issue du piégeage des plaquettes dans la lésion. Cette situation peut conduire à des saignements importants et à une anémie, et si elle évolue sans contrôle, à un risque vital pour le fœtus ou le nouveau-né. Le caractère rare et parfois fulminant de cette pathologie impose une prise en charge spécialisée, souvent dans des centres de référence.
- Principales complications : thrombopénie sévère (baisse des plaquettes), hémorragies, compression des structures locales (voies aériennes, déglutition), insuffisance cardiaque en cas de shunt important.
- Objectifs du traitement : stabiliser la coagulation, réduire la taille tumorale, prévenir la détresse respiratoire et les autres complications associées.
Une première mais pas une guérison automatique
Les cliniciens insistent sur le fait qu’il s’agit d’une avancée importante mais qu’elle ne signifie pas une solution unique et définitive pour tous les cas de malformations vasculaires anténatales. Cette première utilisation du Sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach-Merritt ouvre la voie à une option thérapeutique supplémentaire, mais elle appelle à une validation plus large et à l’élaboration de protocoles standardisés. Les équipes évoquent la nécessité d’optimiser les indications, les posologies et les modalités de suivi afin de proposer cette stratégie à d’autres patients lorsque le rapport bénéfice/risque est clairement en faveur du traitement.
Questions éthiques et scientifiques
Traiter un fœtus par l’administration d’un médicament à la mère soulève des questions éthiques et scientifiques importantes :
- Évaluer les risques pour la mère et pour le fœtus, notamment en l’absence d’études randomisées chez l’humain en anténatal pour ce médicament spécifique.
- Obtenir un consentement éclairé et s’assurer que la famille comprend les avantages attendus, les incertitudes et les risques potentiels.
- Mettre en place un suivi long terme pour identifier d’éventuels effets secondaires tardifs ou des répercussions sur le développement.
Perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
Le recours au Sirolimus en anténatal pourrait, à terme, modifier la stratégie de prise en charge des malformations vasculaires volumineuses découvertes avant la naissance, notamment lorsqu’elles menacent directement la vie du fœtus ou compromettent sévèrement la respiration et l’alimentation. Les centres de référence nationaux jouent un rôle central dans l’évaluation des dossiers, le partage d’expérience et la diffusion de recommandations. Cette réussite clinique encourage la mise en place d’études prospectives et d’un registre national afin de documenter les résultats à moyen et long terme.
Ce que retiennent les familles et les soignants
Pour la mère et la famille, le soulagement est immense : après une période d’angoisse et d’incertitude, le nourrisson est né et a pu rejoindre son domicile avec un suivi adapté. Du côté des équipes médicales, cette prise en charge illustre l’importance de la concertation entre spécialistes et la rapidité de décision dans des situations d’urgence périnatale. Les praticiens impliqués soulignent également l’importance de l’innovation raisonnée, encadrée et évaluée pour progresser en toute sécurité.
Points clés
- Un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire (syndrome de Kasabach-Merritt) a été traité in utero par administration de Sirolimus à la mère, une première pour cette pathologie.
- Le traitement a permis de réduire la taille de la tumeur avant la naissance, d’éviter une intubation néonatale et de stabiliser l’enfant qui a pu sortir de l’hôpital un mois après sa naissance.
- La prise en charge a été réalisée par une équipe pluridisciplinaire et reposait sur l’avis d’un centre de référence spécialisé dans les anomalies vasculaires.
- Cette approche ouvre des perspectives, mais nécessite des études supplémentaires et un suivi à long terme pour confirmer son efficacité et sa sécurité.
En somme, cette intervention marque une étape importante dans le traitement prénatal des malformations vasculaires graves. Si elle ne constitue pas une solution universelle, elle illustre comment la recherche clinique, la coordination des équipes et le dialogue avec les familles peuvent aboutir à des décisions médicales innovantes susceptibles de sauver des vies.