Vers la fin du septième mois de grossesse, une tumeur vasculaire d’une très grande agressivité a été détectée chez un fœtus suivi en Alsace. Cette masse, localisée à la base du visage et au niveau du cou, menaçait directement la respiration du bébé et mettait en jeu son pronostic vital. Face à l’urgence et à la gravité, une équipe pluridisciplinaire a décidé d’administrer à la mère un traitement anténatal par sirolimus, marqueur d’une prise en charge inédite pour ce type de pathologie.
Détection et diagnostic : une urgence en fin de grossesse
La tumeur, correspondant au syndrome de Kasabach-Merritt, a été repérée lors d’examens prénataux réalisés à la maternité de Mulhouse. Les images échographiques ont montré une croissance rapide de la tuméfaction au bas du visage, susceptible de comprimer les voies aériennes et d’entraîner des complications hémorragiques graves en raison d’une consommation importante de plaquettes.
Les médecins ont noté des signes de souffrance fœtale et des anomalies suggérant une altération de la coagulation, ce qui augmentait le risque d’hémorragies fatales in utero ou durant l’accouchement. Confrontés à ces éléments, les équipes ont rapidement sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialiste des malformations vasculaires rares.
Pourquoi le sirolimus a été choisi
Le sirolimus est un médicament antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins. Utilisé chez les enfants et les adultes pour traiter certaines malformations vasculaires, il n’avait jusqu’alors pas été administré en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt. Face à l’évolution rapide de la tumeur et au fait qu’aucune autre option sûre n’apparaissait envisageable, les spécialistes ont estimé que ce traitement oral donné à la mère était la meilleure chance pour ralentir la croissance tumorale du fœtus.
Le principe repose sur la capacité du sirolimus à traverser la barrière placentaire et à atteindre le fœtus, agissant ainsi directement sur les cellules vasculaires qui alimentent la masse tumorale. L’objectif était double : réduire le volume de la tumeur pour diminuer le risque de compression des voies respiratoires et stabiliser la consommation de plaquettes pour limiter les risques hémorragiques.
Décision pluridisciplinaire et consentement familial
La mise en place d’un protocole anténatal a été le fruit d’une collaboration entre obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et spécialistes des malformations vasculaires. Après explication des risques et des bénéfices potentiels, la famille a donné son accord pour tenter cette prise en charge expérimentale, considérée comme le seul moyen plausible de sauver le bébé.
Ce type de décision nécessite une information complète et un suivi rapproché : bilans biologiques réguliers pour la mère, surveillance échographique de l’évolution de la tumeur, et préparation à une prise en charge néonatale spécialisée à la naissance.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué de manière significative, permettant d’éviter l’intubation immédiate et un recours massif aux procédures invasives pour assurer la respiration du nouveau-né. Toutefois, le taux de plaquettes d’Issa est resté bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Les équipes médicales rapportent que, malgré la malformation, le bébé présentait des signes d’éveil, mangeait bien et répondait aux stimulations. La stabilisation obtenue grâce au sirolimus anténatal a permis une sortie à domicile environ un mois après la naissance, avec un suivi hospitalier régulier et la poursuite du traitement.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : comprendre la pathologie
Le syndrome de Kasabach-Merritt est rare et se caractérise par une tumeur vasculaire agressive qui piège les plaquettes sanguines, entraînant une coagulopathie. Cette consommation plaquettaire peut conduire à des hémorragies sévères, parfois fatales, et nécessite une prise en charge multidisciplinaire.
Chez le fœtus, l’apparition d’une masse volumineuse au niveau du cou ou du visage est particulièrement préoccupante car elle peut gêner la respiration à la naissance et compliquer la gestion périnatale. Les options thérapeutiques classiques postnatales incluent chirurgie, embolisation, traitements médicamenteux, et transfusions, mais lorsqu’une lésion évolue très rapidement in utero, les possibilités se trouvent limitées.
Aspects médicaux et risques liés au traitement anténatal
Administreur un médicament au cours de la grossesse engage des risques qui doivent être pesés avec prudence. Le sirolimus, bien que documenté chez l’enfant et l’adulte, comporte des effets secondaires potentiels pour la mère et, potentiellement, pour le fœtus. Les principaux aspects surveillés sont :
- la tolérance maternelle (surveillance des paramètres hépatiques, rénaux et immunitaires) ;
- les signes de toxicité fœtale ou d’altération de la croissance ;
- l’impact sur la coagulation et la nécessité éventuelle de transfusions après la naissance.
Dans le cas rapporté, le traitement a été bien toléré et a permis une réduction suffisante du volume tumoral pour améliorer le pronostic immédiat du nouveau-né. Cependant, la prudence reste de mise : chaque situation reste unique et nécessite une évaluation individualisée.
Une première pour cette pathologie et quelles perspectives ?
Il s’agit de la première description connue d’un traitement anténatal par sirolimus pour un syndrome de Kasabach-Merritt. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles avait déjà évoqué, quelques mois auparavant, l’utilisation anténatale de thérapies ciblées pour d’autres types de malformations vasculaires, mais l’extension de cette stratégie au Kasabach-Merritt marque une étape importante.
Les spécialistes soulignent que l’enjeu est désormais d’optimiser les protocoles : définir les critères d’éligibilité, adapter les posologies, préciser la durée du traitement anténatal et établir des recommandations de suivi néonatal et pédiatrique. Des registres et des études prospectives seront nécessaires pour évaluer la sécurité et l’efficacité sur un nombre plus important de cas.
Suivi et pronostic à moyen terme
Après une stabilisation initiale, le suivi d’un enfant né avec une malformation vasculaire implique plusieurs volets :
- surveillance clinique régulière (croissance, développement neurologique, alimentation) ;
- suivi hématologique pour surveiller les plaquettes et la coagulation ;
- imageries ciblées pour apprécier l’évolution de la tumeur dans le temps ;
- prise en charge pluridisciplinaire en cas de séquelles ou de reprise tumorale (chirurgie, traitements médicamenteux, rééducation).
Dans le cas d’Issa, les équipes rapportent un enfant de trois mois qui sourit, tient bien sa tête et se développe de manière satisfaisante. Le traitement par sirolimus a été poursuivi et un suivi rapproché à l’hôpital de Mulhouse a été mis en place.
Aspects éthiques et importance du dialogue
L’administration d’un traitement expérimental ou inédit pendant la grossesse soulève des questions éthiques importantes. Les équipes soignantes doivent s’assurer d’une information claire, d’un consentement éclairé et d’un accompagnement psychologique de la famille. La coordination entre centres de référence et maternités locales est également primordiale pour garantir la sécurité de la mère et de l’enfant.
La décision prise pour cet enfant illustre l’équilibre délicat entre le risque d’une thérapeutique nouvelle et l’absence d’alternative viable face à une pathologie potentiellement mortelle. Elle souligne aussi l’importance de la recherche clinique et du partage d’expérience entre équipes.
Conclusion
La réussite de ce traitement anténatal par sirolimus pour un syndrome de Kasabach-Merritt représente une avancée remarquable dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. Si ce cas ouvre des perspectives encourageantes, il appelle à la prudence et à la mise en place d’études systématiques pour définir des recommandations sûres et reproductibles. Pour les parents et les équipes médicales impliquées, c’est avant tout une victoire sur l’urgence : un enfant qui a pu naître et rejoindre sa famille, malgré une pathologie grave.
Points clés
- Une tumeur vasculaire agressive (syndrome de Kasabach-Merritt) a été détectée in utero, menaçant la respiration et la coagulation du fœtus.
- Le sirolimus, administré oralement à la mère, a traversé le placenta et contribué à réduire la taille de la tumeur avant la naissance.
- La prise en charge a été pluridisciplinaire, impliquant consentement familial et suivi néonatal spécialisé.
- C’est la première utilisation connue de cette stratégie pour ce syndrome, mais des études sont nécessaires pour confirmer sa sécurité et son efficacité.