Un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire rare a été sauvé grâce à un traitement administré avant la naissance : le sirolimus donné à la mère a traversé le placenta et a freiné la croissance de la lésion, évitant des complications fatales in utero. C’est la première fois que ce médicament est utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt de cette ampleur, selon l’équipe médicale qui a pris en charge le dossier en région Grand Est.
Diagnostic tardif et gravité du tableau
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité ont constaté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Lésion agressive et rapidement évolutive, cette tuméfaction risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des troubles majeurs de la coagulation. Face à la progression rapide, les praticiens ont suspecté un syndrome de Kasabach‑Merritt, un phénomène rare où la tumeur « aspire » les plaquettes sanguines et provoque un risque élevé d’hémorragie.
Pourquoi le syndrome de Kasabach‑Merritt est dangereux
- La tumeur vascularisée absorbe les plaquettes, entraînant une thrombocytopénie sévère (baisse du nombre de plaquettes).
- Une coagulation défectueuse expose le fœtus à des saignements potentiellement mortels, y compris in utero.
- La localisation cervico‑faciale peut gêner la respiration à la naissance, nécessitant des gestes d’urgence ou une intubation immédiate.
Ces éléments ont conduit les équipes à rechercher des solutions exceptionnelles pour tenter de préserver la vie du fœtus.
Une décision multidisciplinaire : traiter la mère pour soigner l’enfant
Après confirmation du diagnostic et concertation entre spécialités — obstétrique, pédiatrie, hématologie, radiologie fœtale et centres de référence des malformations vasculaires — les médecins ont proposé un traitement anténatal inédit pour ce syndrome : administrer du sirolimus par voie orale à la mère. Ce médicament antiangiogénique limite la prolifération des vaisseaux et passait la barrière placentaire, offrant un moyen d’agir directement sur la tumeur fœtale.
Le choix a été expliqué et discuté en détail avec la famille. Compte tenu du pronostic défavorable sans intervention, l’équipe a considéré que c’était la seule option offrant une chance significative de survie au fœtus.
Mode d’action et modalités du traitement
Le sirolimus est un inhibiteur de mTOR qui a des propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices. Pris par la mère, le principe actif traverse le placenta et atteint le fœtus en concentration suffisante pour ralentir la vascularisation et la croissance de la tumeur.
La prise en charge anténatale a nécessité :
- Une surveillance rapprochée par échographies fœtales régulières pour mesurer la taille de la masse.
- Des bilans sanguins maternels et, si possible, des paramètres fœtaux non invasifs pour suivre l’efficacité et la tolérance.
- Une coordination étroite entre le centre de diagnostic prénatal et le centre de référence des anomalies vasculaires pour ajuster les doses et préparer la prise en charge néonatale.
Un accouchement maîtrisé et un suivi néonatal
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne programmée. Au moment de l’accouchement, la masse cervicale avait significativement diminué, ce qui a permis d’éviter une intubation néonatale systématique. Néanmoins, la thrombocytopénie imposait une vigilance accrue : le nouveau‑né a reçu une transfusion plaquettaire en post‑partum immédiat pour corriger temporairement son taux de plaquettes.
Les équipes rapportent que la malformation est aujourd’hui stabilisée et que le nourrisson présente des signes de développement normaux : réponse aux stimulations, alimentation adaptée et prises de poids régulières. La sortie du service a eu lieu environ un mois après la naissance, avec un plan de suivi strict en consultation de pédiatrie et d’hématologie.
Retour des médecins : une « première » pour ce type de tumeur
Les spécialistes impliqués soulignent le caractère inédit de cette prise en charge pour un syndrome de Kasabach‑Merritt de cette localisation et de cette sévérité. Si le sirolimus avait déjà été employé pour d’autres malformations vasculaires, son usage anténatal pour cette entité particulière n’avait pas été documenté auparavant.
Les équipes restent prudentes : il s’agit d’un succès individuel qui ouvre une voie thérapeutique prometteuse, mais qui nécessite des études complémentaires pour définir les indications, le dosage, la durée du traitement et les risques potentiels à moyen et long terme.
Implications pour la recherche et la prise en charge future
Ce cas met en lumière l’intérêt d’une prise en charge multidisciplinaire et l’importance des centres de référence pour les anomalies vasculaires. Plusieurs points vont demander des investigations :
- Évaluer la sécurité du sirolimus administré pendant la grossesse pour la mère et l’enfant à long terme.
- Déterminer quels types de malformations vasculaires fœtales pourraient bénéficier d’un traitement anténatal similaire.
- Mieux définir les protocoles de surveillance et les critères d’inclusion pour une éventuelle extension de cette stratégie thérapeutique.
Des registres et des études prospectives seraient nécessaires pour collecter des données robustes et guider les recommandations médicales.
Le témoignage des parents et le suivi quotidien
Les parents du bébé évoquent un parcours émotionnel intense, marqué par l’angoisse du diagnostic et l’espoir suscité par la proposition thérapeutique. Aujourd’hui, ils se réjouissent de voir leur enfant sourire, tenir la tête et évoluer normalement malgré la présence d’une masse résiduelle. Le nourrisson poursuit un traitement au sirolimus et bénéficie d’un suivi régulier au sein de l’hôpital local, avec des consultations hebdomadaires dans les premiers mois.
Les soignants insistent sur la nécessité d’un accompagnement psychologique pour les familles confrontées à ce type de diagnostic prénatal, ainsi que sur l’importance d’une information claire et d’une décision partagée entre parents et équipes médicales.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, en particulier lorsqu’elle touche le cou et les voies respiratoires.
- Le sirolimus, administré à la mère, peut traverser le placenta et agir sur la tumeur fœtale ; son usage anténatal pour ce syndrome est une première et a permis de sauver ce nourrisson.
- Cette prise en charge nécessite une concertation pluridisciplinaire et un suivi rapproché avant et après la naissance.
- Des études complémentaires sont indispensables pour confirmer l’efficacité et la sécurité de cette stratégie et pour établir des recommandations claires.
Perspectives
Ce cas offre un espoir nouveau pour les équipes confrontées à des malformations vasculaires fœtales graves. Il illustre aussi la capacité de la médecine périnatale à innover lorsque les risques pour l’enfant sont élevés. À l’avenir, l’optimisation des protocoles anténataux et le partage des données permettront peut‑être d’élargir l’accès à ce type de traitement, en gardant toujours à l’esprit la nécessité de peser bénéfices et risques pour chaque dyade mère‑enfant.
Pour l’instant, les professionnels recommandent la prudence : si cette intervention a eu un résultat positif dans ce cas précis, elle ne constitue pas encore une option standardisée et doit rester cantonnée à des centres spécialisés et à des situations où le rapport bénéfice/risque est clairement en faveur de l’intervention.
Le petit Issa et sa famille poursuivent aujourd’hui leur suivi médical, et leur histoire contribue déjà à enrichir les connaissances sur la prise en charge anténatale des malformations vasculaires.