Un cas rarissime a abouti à une première médicale : un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire menaçant sa survie a été traité avant la naissance par un médicament administré à la mère. L’intervention anténatale, menée par des équipes pluridisciplinaires en Alsace, a permis de ralentir la progression de la lésion et d’offrir au bébé, prénommé Issa, une chance réelle de survie.
Découverte tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, les praticiens ont détecté une masse importante au niveau du cou du fœtus. Les examens ont rapidement orienté vers un syndrome de Kasabach-Merritt, une forme rare et agressive de malformation vasculaire qui peut provoquer une chute sévère du taux de plaquettes et des hémorragies potentiellement fatales.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la tumeur grandissait très vite et atteignait la base du visage, risquant d’obstruer les voies respiratoires du futur nouveau-né. Face à l’évolution rapide et au risque d’insuffisance de la coagulation, l’équipe a sollicité l’avis du centre national de référence.
Un choix thérapeutique inédit
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé une option qui n’avait jamais été utilisée pour ce syndrome en anténatal : l’administration de Sirolimus. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a considéré que ce traitement était, dans ce contexte, le seul moyen réaliste de sauver l’enfant.
Le Sirolimus est un agent antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux. Administré par voie orale à la mère, il traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, là où il peut agir directement sur la tumeur vasculaire. Cette approche avait été testée pour d’autres types de malformations, mais jamais pour le syndrome de Kasabach-Merritt documenté chez ce fœtus.
Modalités du traitement et suivi
Après discussion pluridisciplinaire et accord avec la famille, l’équipe médicale a commencé le traitement anténatal. Le protocole a été adapté aux spécificités du cas : dosage maternel surveillé, bilans biologiques réguliers et échographies fréquentes pour évaluer la réponse tumorale et l’état hématologique du fœtus.
Les risques et bénéfices ont été présentés aux parents : il s’agissait d’une démarche innovante comportant des incertitudes, mais le pronostic sans traitement était très sombre. Les médecins ont mis en place une surveillance rapprochée pour détecter d’éventuels effets indésirables maternels ou fœtaux et ajuster la prise en charge en temps réel.
Naissance et premiers jours
Le 14 novembre 2025, après plusieurs semaines de surveillance, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur s’était réduite de taille suffisamment pour éviter l’intubation immédiate. Toutefois, comme attendu pour ce syndrome, son taux de plaquettes restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire rapide pour prévenir des épisodes hémorragiques.
Le personnel du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, et en particulier l’hématologue le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, ont poursuivi la surveillance néonatale. Les observations réalisées après la naissance ont confirmé que la thérapie anténatale avait stabilisé la malformation, transformant une situation qui paraissait potentiellement létale en une condition gérable.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : comprendre la gravité
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas une tumeur ordinaire. Il s’agit d’une malformation vasculaire de nature agressive qui piège les plaquettes sanguines dans la lésion, provoquant une thrombocytopénie sévère (baisse du nombre de plaquettes) et un risque d’hémorragie. Chez un fœtus, ces complications peuvent conduire à une insuffisance fœtale ou à un décès in utero.
Face à cette physiopathologie particulière, les traitements classiques contrôlant la croissance tumorale peuvent être insuffisants ou trop lents. D’où l’intérêt d’agir précocement, voire avant la naissance, lorsque la lésion menace directement des fonctions vitales comme la respiration ou la coagulation.
Un espoir thérapeutique et des limites à évaluer
La réussite du traitement d’Issa ouvre une piste prometteuse pour d’autres cas similaires, mais les experts appellent à la prudence. Comme l’a souligné le professeur Guibaud, l’enjeu est maintenant d’optimiser ce protocole anténatal et d’en définir précisément les indications, les dosages et les critères de sécurité.
Plusieurs questions restent sans réponse : quels sont les effets à long terme d’une exposition in utero au Sirolimus ? Quelles tumeurs vasculaires répondront favorablement et lesquelles ne seront pas sensibles ? Faut-il standardiser une stratégie de traitement anténatal ou la réserver aux situations extrêmes et aux centres experts ?
Organisation de la prise en charge
Ce cas illustre l’importance d’une coordination entre services : diagnostic prénatal, radiologie obstétricale, hématologie pédiatrique, chirurgie pédiatrique, et centres de référence pour les anomalies vasculaires. Les équipes ont travaillé en réseau entre Mulhouse, Strasbourg et Lyon pour partager expertise et proposer la meilleure option thérapeutique au couple.
Pour des pathologies rares et potentiellement létales, cette coordination permet de décider rapidement d’un traitement innovant, d’assurer une surveillance rapprochée et d’anticiper le soin néonatal post‑accouchement.
Le point de vue des parents et du suivi
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, témoigne du stress extrême ressenti pendant la grossesse et de l’angoisse face à l’incertitude du sort de son enfant. Aujourd’hui, elle se réjouit : « Malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien. » Le nourrisson a pu rejoindre son domicile un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse.
À trois mois, Issa présente encore une masse à la base du visage mais garde un bon tonus, des capacités de succion normales et des sourires fréquents selon les cliniciens qui le suivent. Le traitement par Sirolimus se poursuit en pédiatrie, avec un suivi biologique et clinique rapproché.
Perspectives pour la recherche et la pratique clinique
Cette prise en charge anténatale marque une étape dans la réflexion sur le traitement des malformations vasculaires graves. Depuis la présentation de la thérapie par le Centre de référence des Hospices civils de Lyon en août 2025, l’objectif des équipes est désormais d’affiner les protocoles et de recueillir des données sur des séries de cas pour évaluer efficacité et sécurité.
Les prochaines étapes incluent :
- la constitution de registres nationaux pour suivre l’évolution des enfants exposés au traitement anténatal ;
- la définition de recommandations claires pour l’indication du Sirolimus in utero ;
- des études prospectives et des collaborations internationales pour comparer les approches et limiter les risques.
Conclusion
Le cas d’Issa est une lueur d’espoir pour les équipes confrontées à des malformations vasculaires fœtales menaçant la vie. Grâce à une décision pluridisciplinaire et à l’utilisation innovante du Sirolimus en anténatal, un pronostic qui semblait désespéré a pu être transformé en une prise en charge réussie. Reste à poursuivre l’évaluation et la recherche pour que cette option thérapeutique puisse, si elle s’avère sûre et efficace, bénéficier à d’autres familles confrontées à des diagnostics tout aussi lourds.
Encadré : que retenir sur le Sirolimus anténatal ?
- Le Sirolimus est un agent antiangiogénique capable de freiner la croissance des vaisseaux au sein des malformations vasculaires.
- Administré à la mère, il peut passer la barrière placentaire et atteindre le fœtus, offrant une voie d’action directe.
- Son usage in utero reste expérimental et doit être réservé à des centres experts et à des situations où le risque de laisser évoluer la lésion est très élevé.
- Une surveillance étroite de la mère et du fœtus est indispensable pour détecter et gérer tout effet indésirable.
Le suivi à long terme d’enfants comme Issa permettra de mieux connaître l’impact de ces traitements et d’éclairer les décisions futures. En attendant, ce cas restera une avancée remarquable dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires.