Un nourrisson qui risquait de mourir avant même de naître a été sauvé grâce à un traitement administré à sa mère pendant la grossesse : c’est la première fois que le Sirolimus est utilisé in utero pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire infantile particulièrement agressive. Le cas, suivi par plusieurs centres hospitaliers spécialisés, illustre les progrès de la médecine fœtale et ouvre la voie à une prise en charge anténatale pour d’autres malformations vasculaires potentiellement létales.
Découverte tardive d’une malformation à haut risque
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. L’évolution rapide de la tuméfaction et sa localisation faisaient craindre une compression des voies respiratoires à la naissance. Les examens complémentaires ont permis d’identifier un tableau compatible avec le syndrome de Kasabach‑Merritt : une malformation vasculaire capable d’entraîner une chute dramatique du taux de plaquettes et des hémorragies graves chez le fœtus.
Face à ce pronostic sombre, les obstétriciens et les spécialistes en diagnostic prénatal ont rapidement sollicité le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, qui suit ces pathologies rares. Après concertation multidisciplinaire, une stratégie thérapeutique exceptionnelle a été proposée pour tenter de freiner la croissance tumorale avant la naissance.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanisme et enjeux
Le Sirolimus (également connu sous le nom de rapamycine) est un inhibiteur de la voie mTOR aux propriétés antiprolifératives et antiangiogéniques. En limitant la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux, il peut réduire la progression de malformations vasculaires volumineuses. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus.
Jusqu’alors, le Sirolimus avait été employé après la naissance pour traiter certaines malformations vasculaires. Son utilisation anténatale, présentée récemment par le centre de référence des Hospices civils de Lyon, visait à agir plus tôt pour éviter les complications mortelles liées au syndrome de Kasabach‑Merritt : thrombopénie sévère, risque d’hémorragie et défaillance des organes.
Décision médicale et consentement parental
La décision de traiter la mère pendant la grossesse n’a pas été prise à la légère. Elle a reposé sur l’évaluation conjointe des risques pour le fœtus si aucune intervention n’était tentée, et des risques liés à l’administration d’un immunomodulateur pendant la grossesse. Les équipes ont exposé aux parents les incertitudes, les données disponibles et les alternatives possibles. La famille a donné son accord éclairé pour tenter l’approche anténatale.
Le recours à ce protocole expérimental illustre l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues, spécialistes des malformations vasculaires et médecins du centre de référence. Une surveillance rapprochée a été mise en place pour suivre l’effet du traitement sur la tumeur et la tolérance materno‑fœtale.
Résultat et naissance
Après plusieurs semaines de traitement, la tuméfaction fœtale a diminué de volume. Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la réduction de la masse a permis d’éviter l’intubation immédiate : le nouveau‑né respirait spontanément, ce qui a considérablement réduit les risques respiratoires liés à la localisation cervicale de la malformation.
Cependant, le taux de plaquettes d’Issa restait bas à la naissance, justifiant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Le personnel soignant a poursuivi la surveillance hématologique et a maintenu le traitement post‑natale au Sirolimus pour stabiliser la lésion et prévenir une nouvelle progression.
Suivi et pronostic
Quelques mois après sa naissance, Issa présente encore une masse résiduelle à la base du visage, mais il est décrit comme un bébé éveillé, qui nourrit et prend du poids normalement. Sa mère témoigne du soulagement et de la gratitude ressentis après une période très anxiogène. Le nourrisson bénéficie d’un suivi régulier au centre hospitalier de Mulhouse, avec des consultations pédiatriques, des bilans hématologiques et des évaluations spécialisées pour la prise en charge de la malformation.
Les équipes insistent sur la prudence : il s’agit d’un cas isolé jusqu’à présent pour l’utilisation anténatale du Sirolimus dans ce syndrome précis. La stabilisation observée chez Issa est encourageante, mais nécessite des observations à plus long terme pour évaluer la croissance de l’enfant, la résorption éventuelle de la malformation et les effets secondaires potentiels liés au médicament.
Impacts scientifiques et perspectives
Cette réussite ouvre plusieurs perspectives : elle montre qu’une thérapie ciblée administrée à la mère peut, dans certains cas, modifier le cours d’une maladie fœtale grave avant la naissance. Les spécialistes espèrent que cette approche pourra être optimisée et proposée à d’autres enfants atteints de malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Plusieurs questions restent à préciser : quels sont les critères d’éligibilité pour ce traitement anténatal ? Quelle dose maternelle assure une efficacité fœtale tout en limitant le risque maternel ? Quel suivi biologique et morphologique mettre en place pendant la grossesse ? Des travaux complémentaires et des séries de cas plus importantes seront nécessaires pour établir des recommandations claires.
Enjeux éthiques et de sécurité
- Consentement et information : garantir que les parents comprennent les bénéfices attendus et les incertitudes.
- Surveillance materno‑fœtale : réaliser un suivi rapproché pour détecter d’éventuels effets indésirables.
- Coordination multidisciplinaire : assurer une prise en charge continue avant et après la naissance.
Un pas vers de nouvelles options thérapeutiques
Les auteurs du protocole et les équipes hospitalières présentent ce cas comme un « traitement exceptionnel » qui a permis de sauver la vie d’un enfant. Ils appellent cependant à la prudence et à l’organisation d’un recueil prospectif des cas traités afin d’évaluer la sécurité et l’efficacité de l’approche anténatale sur le plan national, voire international.
Pour les familles confrontées à des diagnostics similaires, ce cas apporte un nouvel espoir : la possibilité de réduire le risque immédiat lié à une tumeur fœtale volumineuse et d’améliorer le pronostic néonatal. Mais l’extension de cette stratégie à d’autres situations devra se fonder sur des données solides, des critères précis et un encadrement éthique rigoureux.
Conclusion
La prise en charge d’Issa illustre la puissance de la médecine prénatale moderne et la capacité des équipes à innover face à des pathologies rares et menaçantes. L’administration de Sirolimus à la mère pour traiter une malformation vasculaire fœtale est une première pour le syndrome de Kasabach‑Merritt et constitue une avancée importante. Reste à transformer cette réussite isolée en une stratégie validée et sécurisée, pour que d’autres enfants puissent, à leur tour, bénéficier de soins salvateurs avant même leur naissance.
Cas suivi par les équipes de diagnostic prénatal de Mulhouse et Strasbourg, en collaboration avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon.