Un traitement anténatal novateur a permis de sauver un nouveau‑né atteint d’une tumeur vasculaire rare, a annoncé l’équipe médicale impliquée. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse détectée sur le cou du fœtus a conduit les équipes de Mulhouse et de Strasbourg à prendre la décision exceptionnelle d’administrer un traitement par Sirolimus à la mère, assurant pour la première fois le traitement in utero du syndrome de Kasabach‑Merritt.
Une détection tardive mais cruciale
Au cours d’un suivi prénatal standard, les praticiens de la maternité de Mulhouse ont repéré une tuméfaction qui s’était développée rapidement à la base du visage du fœtus. L’image échographique et les signes cliniques ont immédiatement inquiété l’équipe : la masse risquait de comprimer les voies respiratoires du futur nouveau‑né et, en l’absence d’intervention, le pronostic était sévère.
Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une anomalie vasculaire agressive caractérisée par une tumeur qui piège les plaquettes sanguines et provoque une coagulopathie. Chez le fœtus, cette situation est particulièrement périlleuse, car elle mêle risque hémorragique et risque mécanique (compression des voies aériennes) et peut entraîner le décès in utero ou juste après la naissance.
Pourquoi le Sirolimus ? Un choix thérapeutique réfléchi
Face à l’urgence, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS), spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé une stratégie anténatale : administrer du Sirolimus par voie orale à la mère. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a expliqué que le médicament, un inhibiteur de mTOR utilisé pour ses propriétés antiangiogéniques, peut franchir la barrière placentaire et atteindre le fœtus, en ralentissant la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur.
Pour ces médecins, il s’agissait du seul moyen réaliste de stabiliser la lésion et d’éviter une issue fatale. L’utilisation du Sirolimus anténatalement avait déjà été évoquée pour d’autres malformations vasculaires, mais c’était la première fois qu’il était employé pour traiter in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt donné le risque élevé de mortalité lié à cette forme.
Modalités et surveillance
Le traitement a été donné par voie orale à la mère, qui a été suivie de très près par une équipe multidisciplinaire : obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues. Les protocoles comprenaient des contrôles échographiques réguliers pour mesurer la taille de la tumeur, des bilans biologiques pour évaluer la coagulation et le taux de plaquettes du fœtus, ainsi que la surveillance des effets secondaires potentiels pour la mère.
La décision a reposé sur un équilibre délicat entre les bénéfices attendus — réduction de la masse tumorale et diminution du risque de saignement — et les risques liés à l’exposition fœtale au médicament, notamment en termes d’immunosuppression ou d’effets indésirables encore mal connus à court et à long terme.
Naissance et suivi : un résultat encourageant
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume suffisamment pour éviter l’intubation et la ventilation mécanique immédiates. Néanmoins, le nouveau‑né présentait un taux de plaquettes bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en post‑natale, mesure destinée à prévenir les hémorragies.
Les praticiens présents se sont réjouis du résultat : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, sa malformation a été stabilisée », a souligné l’hématologue en charge du suivi. Un mois après la naissance, Issa avait pu rentrer à la maison et continuait de bénéficier d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse et d’un traitement au Sirolimus adapté à sa situation pédiatrique.
État actuel et suivi clinique
Âgé de trois mois au moment du bilan, Issa présente toujours une masse à la base du visage mais il est décrit comme éveillé, souriant et se développant normalement : il tient bien sa tête, s’alimente et progresse dans sa croissance. Sa mère, témoin des semaines d’angoisse et d’espérance, a témoigné du stress vécu mais aussi du soulagement de voir son enfant évoluer positivement.
Le suivi comprend des bilans hématologiques réguliers, des contrôles échographiques et des consultations pluridisciplinaires pour adapter le traitement si nécessaire et anticiper d’éventuelles interventions chirurgicales ou complémentaires à long terme.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt expliqué
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas un simple hémangiome bénin : c’est un type de malformation vasculaire qui peut provoquer une consommation active des plaquettes et des facteurs de coagulation, aboutissant à une coagulopathie sévère et des risques d’hémorragie. Chez le fœtus, ce tableau clinique est d’autant plus redoutable qu’il est difficile de traiter en dehors du ventre maternel.
Les signes évocateurs lors de l’imagerie sont une masse vasculaire rapidement croissante, souvent située au visage, au cou ou au tronc, associée à des marqueurs biologiques de consommation plaquettaire. La prise en charge est complexe et nécessite des équipes expérimentées en diagnostic prénatal et en pathologies vasculaires pédiatriques.
Enjeux médicaux et éthiques d’un traitement anténatal
La décision d’administrer un médicament à une femme enceinte pour agir sur un fœtus implique des enjeux médicaux et éthiques importants. Les équipes ont dû informer la famille de manière exhaustive sur les bénéfices attendus, les incertitudes et les risques potentiels pour la mère et l’enfant. Un consentement éclairé et la coordination entre centres de référence ont été essentiels.
Les risques théoriques du Sirolimus incluent une immunosuppression, un risque d’infections, des perturbations métaboliques ou des effets sur la croissance. Les cliniciens ont donc mis en place une surveillance étroite, en pesant constamment la balance bénéfice/risque, sachant que l’absence d’intervention exposait le fœtus à un pronostic souvent fatal.
Implications pour la pratique et la recherche
- Validation d’une stratégie anténatale : cette prise en charge ouvre la voie à des protocoles étudies pour d’autres lésions vasculaires potentiellement létales, mais nécessite des séries de cas et des études structurées pour confirmer sécurité et efficacité.
- Coordination des centres de référence : l’exemple met en lumière l’importance de réseaux spécialisés pour proposer des solutions innovantes en urgence et partager l’expertise.
- Suivi à long terme : au‑delà de la réussite néonatale, des cohortes et un suivi prolongé des enfants exposés in utero au Sirolimus seront indispensables pour évaluer le développement neurologique, immunologique et métabolique.
Conclusion : un espoir pour les futures prises en charge
Ce cas représente une avancée majeure dans la prise en charge prénatale de malformations vasculaires graves. Si chaque situation devra être évaluée au cas par cas, l’expérience menée en Alsace montre qu’une stratégie anténatale, associant expertise spécialisée et consentement éclairé des familles, peut donner des résultats positifs même dans des diagnostics jugés désespérés.
Pour les équipes médicales, l’enjeu est désormais d’optimiser les protocoles, de recueillir des données et de former des réseaux pour offrir cette option thérapeutique à d’autres fœtus à risque, tout en garantissant la sécurité des mères et des enfants à court et long terme.
Le témoignage des soignants et des parents souligne l’importance d’une prise en charge humaine et coordonnée : face à des pathologies rares et graves, l’innovation thérapeutique peut transformer un pronostic fatal en une histoire de survie et d’espérance.