Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de réduire une tumeur vasculaire grave chez un fœtus et d’éviter une issue fatale : c’est la première fois que le sirolimus est utilisé en anténatal pour soigner un syndrome de Kasabach-Merritt, ont annoncé les équipes médicales impliquées dans cette prise en charge. Diagnostiquée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse située au niveau du cou du fœtus présentait un risque majeur d’asphyxie et d’hémorragie in utero.
Diagnostic et gravité de la situation
La tumeur, identifiée lors d’un suivi de grossesse à la maternité de Mulhouse, s’est révélée être un cas de syndrome de Kasabach-Merritt, une affection vasculaire rare caractérisée par une croissance tumorale rapide et une consommation excessive de plaquettes sanguines. Cette « aspiration » des plaquettes expose le fœtus à un risque de saignement massif et de défaillance hémostatique. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse risquait de comprimer les voies respiratoires et de compromettre la vie du bébé.
Pourquoi recourir au traitement anténatal ?
Face à l’agressivité de la lésion et à son évolution rapide, les équipes ont estimé que l’intervention anténatale était le seul moyen de sauver le fœtus. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé l’utilisation du sirolimus, un médicament connu pour ses propriétés anti-angiogéniques et immunomodulatrices.
Le sirolimus, également appelé rapamycine, agit principalement en inhibant une voie cellulaire (mTOR) qui joue un rôle clef dans la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. En limitant la croissance des vaisseaux au sein de la tumeur, le médicament peut freiner l’expansion de la masse et diminuer la consommation de plaquettes.
Modalité du traitement et suivi
Le protocole choisi a consisté à administrer le sirolimus par voie orale à la mère. Le principe repose sur la capacité du médicament à traverser la barrière placentaire et à atteindre le fœtus en quantité suffisante pour agir sur la tumeur. Cette stratégie exige un suivi très étroit et multidisciplinaire, réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires.
Avant et pendant le traitement, les équipes ont multiplié les examens : échographies régulières pour mesurer la taille de la masse, bilans hématologiques pour évaluer le taux de plaquettes du fœtus (par prélèvements indirects et suivis maternels), ainsi que des contrôles de la concentration plasmatique de sirolimus chez la mère pour s’assurer de niveaux thérapeutiques sans excès.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait nettement diminué de volume par rapport aux images anténatales et la respiration du nouveau-né ne nécessitait pas d’intubation, signe que le traitement avait permis de réduire la compression des voies aériennes. Néanmoins, la coagulation restait fragile : Issa a présenté un taux de plaquettes bas et a reçu une transfusion plaquettaire pour prévenir le risque d’hémorragie.
Les équipes médicales ont qualifié l’intervention d’« exceptionnelle », car la malformation a été stabilisée suffisamment pour permettre une prise en charge postnatale adaptée. Le suivi s’est poursuivi à l’hôpital de Mulhouse, où une équipe pédiatrique et une hématologie pédiatrique ont assuré la surveillance rapprochée du nourrisson.
Évolution et état actuel
À trois mois, Issa présentait encore une masse résiduelle à la base du visage, mais son état général était rassurant : il sourit, s’alimente correctement et progresse dans son développement moteur. Sa mère, Viviane, a témoigné du stress vécu pendant la grossesse et la joie d’avoir pu ramener son enfant à la maison un mois après la naissance. Les médecins rapportent que le petit continue un traitement au sirolimus en postnatal afin d’empêcher une reprise de la croissance tumorale et de contrôler la coagulation.
Aspects médicaux et éthiques
Cette prise en charge anténatale soulève des questions médicales et éthiques importantes. Administrer un médicament systémique à une femme enceinte expose le fœtus et la mère à des risques potentiels ; il est donc indispensable d’évaluer le rapport bénéfice/risque dans chaque situation. Dans ce cas précis, l’agressivité de la tumeur et le risque de décès in utero ont guidé la décision.
Les équipes insistent sur la nécessité d’une information complète et d’un consentement éclairé de la famille. Les effets secondaires possibles du sirolimus comprennent une immunosuppression, un risque accru d’infections, et des perturbations métaboliques chez la mère. Côté fœtal, les données sont encore limitées : les effets à long terme d’une exposition anténatale au sirolimus nécessitent des études complémentaires et un suivi prolongé des enfants traités.
Points clés à retenir pour les parents et les professionnels
- Le syndrome de Kasabach-Merritt est rare mais peut être potentiellement mortel en raison de la consommation plaquettaire et du risque d’hémorragie.
- Le sirolimus peut freiner la croissance des malformations vasculaires en agissant sur la voie mTOR et l’angiogenèse, et il traverse la barrière placentaire.
- Une prise en charge anténatale exige une équipe multidisciplinaire et un suivi strict (échos, bilans biologiques, contrôle des concentrations médicamenteuses).
- Les décisions doivent être prises au cas par cas, en informant pleinement la famille des bénéfices attendus et des risques potentiels.
Quelle portée pour l’avenir ?
Les spécialistes présentent ce cas comme une avancée importante : il s’agit, selon eux, de la première utilisation documentée du sirolimus en anténatal pour traiter spécifiquement un syndrome de Kasabach-Merritt. La technique avait été évoquée précédemment pour d’autres types de malformations vasculaires, mais pas pour cette forme clinique particulière.
Les équipes souhaitent maintenant optimiser les protocoles pour pouvoir proposer, lorsque cela sera justifié, un traitement anténatal standardisé à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Pour y parvenir, il faudra collecter des données cliniques, suivre à long terme les enfants exposés et mener des études plus larges, idéalement dans le cadre de registres nationaux ou internationaux.
Encadrement et recommandations
Les experts recommandent que ces décisions ne se prennent que dans des centres disposant d’une expertise en diagnostic prénatal et en prise en charge des anomalies vasculaires, avec un accès à l’hématologie pédiatrique, la néonatologie et la chirurgie pédiatrique si nécessaire. La coordination entre centres régionaux et les centres de référence est également essentielle pour partager l’expérience et harmoniser les pratiques.
Conclusion
Ce cas illustre la capacité de la médecine périnatale à repousser les limites de la prise en charge des maladies rares et graves : grâce à un traitement administré à la mère, une tumeur vasculaire menaçante a pu être réduite in utero, offrant au bébé une chance de naître et d’être pris en charge efficacement. Si le cas d’Issa constitue une première pour le syndrome de Kasabach-Merritt, il ouvre aussi la voie à des recherches et à une réflexion collective sur l’utilisation prudente mais potentiellement salvatrice de traitements anténataux pour certaines malformations.
Les médecins restent néanmoins prudents : il faudra du temps et des études pour déterminer quand et comment généraliser cette approche, en garantissant la sécurité des mères et des enfants. En attendant, ce succès apporte un message d’espoir aux familles confrontées à des diagnostics prénataux graves et rappelle l’importance de centres spécialisés et d’une prise en charge intégrée.