Un traitement anténatal innovant a permis de stabiliser et de réduire une importante tumeur vasculaire chez un fœtus, évitant ainsi un décès in utero probable. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à Mulhouse, la lésion — diagnostiquée comme syndrome de Kasabach-Merritt — présentait un risque élevé d’hémorragie et d’asphyxie. Après concertation entre plusieurs centres de référence, les médecins ont décidé d’administrer du Sirolimus à la mère, qui traverse la barrière placentaire et agit sur la croissance des vaisseaux tumoraux. C’est la première utilisation connue de ce protocole anténatal pour ce type de tumeur vasculaire.
Détection tardive et diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont mis en évidence une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. La tuméfaction s’étendait rapidement, menaçant d’enserrer les voies aériennes et d’entraîner une détresse respiratoire à la naissance. Face à la progression rapide et à la topographie de la lésion, les praticiens ont orienté le dossier vers le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg pour une expertise spécialisée.
Les examens complémentaires et l’évaluation multidisciplinaire ont conclu au syndrome de Kasabach-Merritt, une anomalie vasculaire agressive. Cette pathologie se caractérise par une prolifération anormale de vaisseaux qui piègent et détruisent les plaquettes sanguines, conduisant à un risque majeur d’hémorragies et à des troubles de la coagulation potentiellement fatals pour le fœtus.
Pourquoi le traitement anténatal a été choisi
Face au pronostic sombre et à l’évolution rapide de la masse, les spécialistes du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus. Selon les équipes, cette option représentait « le seul moyen » de tenter de sauver l’enfant, en limitant la croissance tumorale avant la naissance et en réduisant le risque d’hémorragie et d’obstruction des voies aériennes.
La décision de traiter in utero repose sur plusieurs facteurs :
- la localisation de la tuméfaction (au niveau du cou),
- la rapidité de sa croissance,
- le signalement d’une altération probable de la coagulation fœtale,
- et l’absence d’alternative efficace à court terme permettant de sécuriser la naissance.
Le Sirolimus : mécanisme et administration
Le Sirolimus est un médicament connu pour ses propriétés immunosuppressives et antiangiogéniques ; il agit en inhibant la voie mTOR, impliquée dans la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux. Utilisé en pédiatrie et en dermatologie vasculaire pour traiter certaines malformations et tumeurs vasculaires, il avait déjà fait ses preuves après la naissance sur différentes lésions. Mais son utilisation anténatale, prise par la mère et traversant la barrière placentaire pour atteindre le fœtus, constitue une première pour le syndrome de Kasabach-Merritt décrite ici.
Dans ce cas, le médicament a été administré par voie orale à la mère, sous une surveillance étroite par l’équipe pluridisciplinaire. Des bilans biologiques réguliers ont permis d’ajuster les doses et de surveiller d’éventuels effets indésirables maternels ou fœtaux, en particulier sur la coagulation et la fonction hépatique.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction était nettement réduite par rapport aux examens anténataux et, surtout, le bébé n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Un suivi néonatal a toutefois révélé un taux de plaquettes bas, imposant une transfusion plaquettaire immédiate pour corriger le trouble de la coagulation.
Selon les praticiens qui ont pris en charge Issa, l’intervention anténatale a stabilisé la malformation et limité sa progression, améliorant considérablement les conditions de la naissance et le pronostic immédiat. Le nourrisson a pu regagner le domicile familial un mois après la naissance et poursuit un traitement au Sirolimus ainsi qu’un suivi régulier en pédiatrie et hématologie.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : explications
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas un cancer classique, mais une tumeur vasculaire rare et agressive. Sa particularité est d’entraîner une consommation excessive de plaquettes par la masse vasculaire, aboutissant à une thrombocytopénie sévère et à un risque accru d’hémorragies. Chez le fœtus, ces saignements peuvent être fatals et les troubles de coagulation compliquent fortement la prise en charge à la naissance.
Les enjeux thérapeutiques sont donc doubles : réduire la taille et l’activité de la lésion pour protéger l’enfant des saignements, et préparer une prise en charge néonatale capable de corriger la coagulation et de traiter d’éventuelles complications respiratoires.
Surveillance et effets indésirables possibles
L’administration de Sirolimus expose à des effets indésirables qu’il convient de surveiller rigoureusement. Chez la mère, une surveillance hépatique et hématologique est indispensable. Pour le fœtus et le nouveau-né, les équipes surveillent la numération plaquettaire, la coagulation, la fonction hépatique et l’état respiratoire.
Les risques potentiels incluent des infections, des anomalies de la cicatrisation, et des effets métaboliques que l’on préfère éviter autant que possible. C’est pourquoi le protocole anténatal a été mené dans un cadre hospitalier expert, avec un consentement éclairé des parents et un suivi strict.
Enjeux éthiques et cadre décisionnel
Traiter un fœtus in utero soulève des questions éthiques importantes : balance bénéfice/risque pour la mère et l’enfant, consentement parental, incertitudes sur les effets à long terme et nécessité d’une coordination entre maternité, services de néonatologie et centres de référence. Dans ce cas, la concertation entre les équipes de Mulhouse, Strasbourg et le CRMR AVS de Lyon a permis de partager expertises et responsabilités pour établir la meilleure stratégie clinique.
Les parents ont été associés à chaque étape du processus décisionnel. Le suivi psychologique et l’accompagnement social sont également des composantes essentielles de la prise en charge lorsque des décisions médicales extraordinaires doivent être prises en période prénatale.
Quelles perspectives pour l’avenir ?
Cette utilisation anténatale du Sirolimus ouvre des perspectives nouvelles pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. Présentée en août 2025 par le CRMR AVS, la thérapie anténatale devra maintenant être évaluée sur plus de cas pour en préciser l’efficacité, la sécurité et les indications précises. Parmi les priorités figurent :
- la standardisation des protocoles de dosage et de surveillance,
- la constitution de registres nationaux ou internationaux pour suivre les résultats à court et long terme,
- la formation des équipes maternité/néonatologie aux particularités de cette prise en charge,
- et l’évaluation des risques maternels associés au traitement.
Les spécialistes soulignent que l’objectif n’est pas d’appliquer ce protocole de manière systématique, mais bien de l’intégrer comme option possible dans des centres experts pour des cas sélectionnés où le bénéfice attendu dépasse les risques identifiés.
Conseils pour les parents concernés
Pour les familles confrontées à une découverte similaire pendant la grossesse, il est important de :
- demander une prise en charge dans un centre pluridisciplinaire disposant de l’expertise en diagnostic prénatal et en anomalies vasculaires,
- obtenir des informations claires et complètes sur les options thérapeutiques, leurs bénéfices et leurs risques,
- vérifier l’existence d’un accompagnement psychologique et social,
- prévoir un suivi néonatal adapté, incluant la possibilité de transfusion et des soins en unité de néonatologie.
Conclusion
Le cas d’Issa marque une avancée notable dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires graves. En stabilisant la tumeur avant la naissance, le traitement au Sirolimus a amélioré le pronostic immédiat et permis une naissance moins compliquée. Reste désormais à confirmer ces résultats sur un plus grand nombre de patients, à affiner les protocoles et à réfléchir aux critères de sélection des enfants susceptibles de bénéficier d’un tel traitement. Pour les parents et les professionnels, cette réussite offre néanmoins un nouveau motif d’espoir face à des pathologies fœtales jusqu’ici souvent mortelles.
Aujourd’hui, Issa, âgé de quelques mois, présente une masse résiduelle mais évolue bien : il sourit, prend du poids et bénéficie d’un suivi rapproché. Son parcours illustre le potentiel de la médecine prénatale moderne lorsqu’elle conjugue expertise technique, vigilance éthique et accompagnement familial.