Un traitement anténatal inédit a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, le syndrome de Kasabach‑Merritt, découvert vers la fin du septième mois de grossesse. Administré par voie orale à la mère, le sirolimus a traversé la barrière placentaire pour atteindre le fœtus et freiner la croissance de la masse, évitant ainsi une issue fatale probable in utero. Cette intervention, conduite par une équipe multidisciplinaire en Alsace, constitue la première utilisation connue de ce médicament en anténatal pour ce type de lésion.
Détection et gravité de la lésion
La tumeur a été identifiée lors d’un suivi obstétrical à la maternité de Mulhouse. Située au niveau du cou et de la base du visage, la masse augmentait rapidement de volume et menaçait de comprimer les voies respiratoires du fœtus. Au‑delà du risque mécanique, la particularité du syndrome de Kasabach‑Merritt réside dans son impact sur la coagulation : la tumeur « aspire » les plaquettes, entraînant une thrombopénie sévère et des risques hémorragiques importants, potentiellement mortels dès la vie fœtale.
Les signes observés chez le fœtus — croissance rapide de la masse et indices de souffrance pouvant traduire une coagulation perturbée — ont conduit les équipes à considérer une intervention urgente. Sans prise en charge efficace, l’évolution prévue était sombre : défaillance respiratoire à la naissance, hémorragies et risque élevé de décès périnatal.
Pourquoi le sirolimus ? Mécanisme et justification
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, utilisé notamment en oncologie pédiatrique et en vascularité anormale pour ses propriétés antiprolifératives et antiangiogéniques. En limitant la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins, il peut réduire la taille et l’activité des malformations vasculaires volumineuses.
Dans ce cas précis, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a jugé que l’administration anténatale de sirolimus, via la mère, était la meilleure option pour atteindre rapidement le fœtus et freiner la progression tumorale. Le médicament, pris par voie orale par la mère, passe la barrière placentaire et peut atteindre des concentrations fœtales suffisantes pour agir sur la lésion.
Décision multidisciplinaire et consentement
La décision d’utiliser un traitement anténatal implique des concertations entre obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et spécialistes des malformations vasculaires. Dans cette situation, le caractère potentiellement létal de la tumeur et l’absence d’alternative fiable ont orienté l’équipe vers l’option thérapeutique proposée par les spécialistes lyonnais.
Les parents ont été pleinement associés à la décision. Informés des risques connus et des incertitudes liées à une utilisation anténatale inédite du sirolimus pour ce syndrome, ils ont donné leur accord après plusieurs explications et entretiens médicaux. Le choix a été motivé par la volonté de préserver la vie et d’améliorer les chances de survie du futur enfant.
Déroulé du traitement et naissance
Le traitement anténatal a été initié après confirmation du diagnostic et des risques encourus. Administré à la mère, le sirolimus a été suivi par des contrôles échographiques réguliers pour mesurer l’évolution de la tumeur et le bien‑être fœtal. Les équipes ont aussi surveillé la tolérance maternelle au médicament et sa pharmacocinétique présumée en grossesse.
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la masse avait diminué par rapport aux observations antenatales et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Cependant, la thrombopénie persistait suffisamment pour nécessiter une transfusion de plaquettes en néonatologie.
Suivi postnatal et pronostic
Après la naissance, le nourrisson a bénéficié d’un suivi rapproché au GHR Mulhouse Sud‑Alsace et a poursuivi un traitement par sirolimus. La stabilisation de la malformation et l’amélioration clinique ont permis au bébé de rentrer à domicile environ un mois après la naissance, tout en restant sous surveillance spécialisée.
Les médecins rapportent que, malgré la présence d’une masse résiduelle au bas du visage, Issa est un bébé éveillé, qui se nourrit et se développe. Ses progrès moteurs et ses sourires sont des signes encourageants. La prise en charge comprendra des contrôles réguliers de la taille tumorale, de la numération plaquettaire et de la fonction hépatique, ainsi qu’une équipe pluridisciplinaire pour envisager, si nécessaire, des interventions complémentaires (chirurgicales ou médicales) à terme.
Ce que cette réussite change pour la prise en charge des malformations vasculaires
Cette expérience marque une avancée importante : elle montre qu’un traitement anténatal ciblé peut être envisageable pour certaines tumeurs vasculaires potentiellement létales. Cela ouvre la voie à l’élaboration de protocoles pour traiter in utero des lésions volumineuses lorsque le risque de mortalité périnatale est élevé.
Pour autant, il s’agit d’une première démarche expérimentale et prudente. Plusieurs questions demeurent :
- Quelles sont les doses optimales et la durée de traitement anténatal pour obtenir une efficacité maximale tout en minimisant les risques maternels et fœtaux ?
- Quels sont les effets à long terme sur le développement de l’enfant exposé au sirolimus in utero ?
- Dans quelles autres configurations de malformations vasculaires anténatales ce traitement pourrait-il être proposé ?
Des études prospectives et des registres de cas seront nécessaires pour répondre à ces interrogations et standardiser la prise en charge. Le partage d’expérience entre centres de référence et la constitution de recommandations internationales permettront d’encadrer l’utilisation de ces thérapeutiques en période prénatale.
Risques et précautions
Le sirolimus n’est pas dénué d’effets secondaires : il peut entraîner des troubles métaboliques, des risques infectieux liés à son activité immunomodulatrice, et des effets sur la cicatrisation. En situation anténatale, la balance bénéfice/risque doit être évaluée avec beaucoup de rigueur. Les équipes ont donc mis en place une surveillance materno‑fœtale étroite pour détecter tout signe d’intolérance ou de complication.
La responsabilité des centres implique également d’informer précisément les familles sur l’état actuel des connaissances et sur le caractère innovant de la démarche. Chaque cas doit faire l’objet d’une décision personnalisée, prise en concertation entre spécialistes et parents.
Témoignages et retombées humaines
Les soignants impliqués ont décrit l’intervention comme « exceptionnelle » et porteuse d’espoir pour d’autres situations comparables. Du côté de la famille, la joie de voir le bébé se développer et sourire a été soulignée comme une récompense au terme d’une période d’angoisse et d’attente.
Ces moments mettent en lumière l’importance d’un suivi périnatal de qualité, de la coopération entre centres spécialisés et de l’implication des parents dans les décisions thérapeutiques. Ils rappellent aussi les progrès possibles lorsque la recherche clinique et la pratique hospitalière se rencontrent pour proposer des réponses nouvelles à des pathologies rares.
Perspectives
Au‑delà de ce cas, l’équipe médicale évoque l’objectif d’optimiser la prise en charge anténatale pour la proposer, de manière encadrée, à d’autres lésions vasculaires dangereuses. Le développement de protocoles partagés, la collecte de données et l’évaluation longitudinale des enfants traités constitueront les étapes essentielles pour transformer cette réussite isolée en option thérapeutique reconnue.
Enfin, cette expérience souligne l’intérêt d’une approche intégrée entre centres de référence régionaux et équipes locales, capable de mobiliser compétences et ressources pour faire face à des situations complexes et rares. Pour les familles confrontées à des diagnostics périnataux sévères, cela représente une lueur d’espoir et une avancée dans la possibilité d’intervenir avant la naissance.
Points clés
- Un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt a été traité in utero par sirolimus, une première rapportée pour cette pathologie.
- Le sirolimus, administré à la mère, a permis de réduire la taille de la tumeur et d’améliorer les conditions de naissance.
- Le nouveau‑né a nécessité une transfusion plaquettaire mais a pu sortir de l’hôpital un mois après la naissance et poursuit un suivi spécialisé.
- Des études et un recueil de données sont nécessaires pour évaluer l’efficacité, la sécurité et les indications de cette stratégie anténatale.
Cette première thérapeutique anténatale réussie pour une tumeur vasculaire agressive invite à la prudence, mais aussi à l’espoir : elle démontre que, lorsque la science et la collaboration clinique convergent, il est parfois possible d’intervenir avant la naissance pour sauver des vies qui semblaient menacées.