Des équipes médicales françaises ont annoncé avoir réalisé, pour la première fois pour cette pathologie, un traitement anténatal ayant permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire extrêmement agressive. Repérée à la fin du septième mois de grossesse, la lésion exposait le bébé à un risque majeur de détresse respiratoire et d’hémorragie. Les médecins ont choisi d’administrer du sirolimus à la mère : le médicament traverse le placenta et a freiné la croissance tumorale, stabilisant l’enfant avant la naissance.
Une découverte tardive mais décisive
Vers la fin du septième mois, lors d’un examen de routine à la maternité de Mulhouse, les praticiens ont identifié une volumineuse masse située au niveau du cou du fœtus. L’aspect et la rapidité d’évolution de la tuméfaction ont conduit au diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire capable d’aspirer les plaquettes sanguines et d’entraîner des complications hémorragiques sévères.
« La masse comprimait potentiellement les voies respiratoires et grandissait très rapidement », explique le médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Les signes étudiés à l’échographie et les anomalies biologiques évoquaient une coagulation déjà mise à mal, ce qui augmentait considérablement le risque de mortalité in utero.
Le sirolimus : un pari thérapeutique anténatal
Face à l’urgence, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé une prise en charge innovante : l’administration de sirolimus par voie orale à la mère. Le sirolimus est un agent antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins au sein de la tumeur. Utilisé chez les enfants et les adultes pour certaines malformations vasculaires ou comme immunosuppresseur, il n’avait jusqu’alors jamais été employé anténatalement pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Après discussions avec la famille et une évaluation multidisciplinaire réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes en maladies vasculaires, l’équipe a décidé que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ». Le protocole visait à faire parvenir le médicament au fœtus via la circulation placentaire, en contrôlant étroitement les doses et les effets indésirables potentiels pour la mère et l’enfant.
Modalités et surveillance
Le traitement a été administré progressivement à la mère, avec des contrôles réguliers par échographie et des bilans biologiques répétitifs. L’objectif principal était de ralentir la croissance tumorale pour prévenir l’obstruction des voies aériennes et les complications hémorragiques liées à la consommation plaquettaire excessive.
Les équipes ont assuré une surveillance rapprochée de la maman (fonction rénale, hépatique, signes d’immunosuppression) et du fœtus (taille de la tumeur, bien-être fœtal, paramètres de coagulation lorsqu’ils étaient accessibles). Cette prise en charge concertée a permis d’adapter le traitement en temps réel et de préparer une stratégie d’accouchement sécurisée.
Une naissance sous surveillance — le cas d’Issa
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce au traitement anténatal, la taille de la masse avait nettement diminué. À la naissance, il n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe d’une amélioration significative par rapport au pronostic initial. Néanmoins, son taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire postnatale.
Les médecins soulignent que, malgré la persistance d’une malformation, la stabilité obtenue in utero a considérablement réduit le risque immédiat. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon », se réjouit l’hématologue pédiatrique qui suit l’enfant. Issa a pu sortir au domicile familial un mois après sa naissance et continue de bénéficier d’un suivi spécialisé.
Pourquoi le syndrome de Kasabach‑Merritt est dangereux
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est peu fréquent mais redoutable en raison de son mécanisme : la tumeur forme un réseau vasculaire anormal qui piège et détruit les plaquettes sanguines. La thrombocytopénie sévère qui en résulte expose au risque d’hémorragies potentiellement fatales et complique les interventions chirurgicales ou les procédures nécessitant une coagulation normale.
Chez un fœtus, ces phénomènes se doublent du danger lié à la compression mécanique des voies respiratoires et des structures cervicales, pouvant entraîner une détresse respiratoire dès la naissance ou même la mort in utero si l’évolution est fulminante.
Une stratégie dévoilée quelques mois plus tôt
La thérapie anténatale par sirolimus avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles. Jusqu’à présent, ce protocole avait été testé pour d’autres malformations vasculaires mais jamais pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. Le cas d’Issa constitue la première application documentée de cette approche pour cette pathologie spécifique.
Les équipes évoquent désormais l’enjeu d’optimiser cette prise en charge anténatale afin de pouvoir proposer le même type de traitement à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Cela suppose la mise en place de recommandations, la collecte de données cliniques et le partage d’expérience entre centres de référence.
Points à améliorer et perspectives
- Standardiser les protocoles de dosage et de surveillance pour limiter les risques maternels et fœtaux ;
- Constituer un registre national ou européen des cas traités anténatalement pour évaluer l’efficacité à moyen et long terme ;
- Évaluer les conséquences développementales à long terme chez les enfants exposés in utero au sirolimus ;
- Former et sensibiliser les équipes obstétricales et de diagnostic prénatal pour repérer plus tôt ces anomalies et orienter rapidement vers des centres spécialisés.
Suivi et qualité de vie de l’enfant
Trois mois après sa naissance, Issa présente encore une masse à la base du visage mais les soignants rapportent qu’il est éveillé, souriant, qu’il s’alimente correctement et qu’il progresse normalement pour son âge. Il poursuit un traitement au sirolimus et bénéficie d’un suivi multidisciplinaire à l’hôpital de Mulhouse, incluant pédiatrie, hématologie et chirurgie si nécessaire.
Pour les parents, cette expérience a été extrêmement éprouvante mais porteuse d’espoir. La mère témoigne de la tension vécue pendant la grossesse et de la gratitude envers les équipes médicales : « C’était très stressant, mais nous avons gardé espoir. Aujourd’hui, il est là. »
Quelles leçons tirer pour la médecine périnatale ?
Ce cas illustre la progression des soins prénataux et la possibilité d’intervenir thérapeutiquement avant la naissance pour modifier le pronostic d’affections auparavant presque toujours mortelles dans certains cas. Il rappelle aussi l’importance des réseaux de référence et de la collaboration entre centres spécialisés pour évaluer des traitements innovants et les implémenter en toute sécurité.
Enfin, il souligne la nécessité d’une communication claire avec les familles, l’obtention d’un consentement éclairé et le suivi éthique des pratiques nouvelles, pour concilier innovation et prudence dans l’intérêt de la mère et de l’enfant.
Conclusion
La prise en charge anténatale d’un syndrome de Kasabach‑Merritt par administration maternelle de sirolimus a permis de stabiliser une lésion fœtale majeure et de donner naissance à un enfant viable, réduisant ainsi un pronostic initialement très sombre. Cette première ouvre des pistes prometteuses pour le traitement in utero de malformations vasculaires lourdes, tout en nécessitant une consolidation des connaissances et des protocoles pour garantir la sécurité et l’efficacité de la méthode.
Le suivi à long terme d’Issa et des futurs cas traités apportera des éléments essentiels à l’évaluation de cette stratégie innovante. En attendant, ce succès porte un message d’espoir pour des familles confrontées à des diagnostics prénataux sévères et pour la médecine périnatale française.