Un cas exceptionnel de prise en charge anténatale a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare, le syndrome de Kasabach-Merritt. Détectée tardivement, à la fin du septième mois de grossesse, la lésion menaçait la vie du fœtus en comprimant les voies respiratoires et en entraînant une chute très dangereuse du taux de plaquettes. Les équipes médicales ont décidé de tenter un traitement innovant : l’administration de sirolimus à la mère pour agir sur le fœtus via la barrière placentaire. Selon les praticiens impliqués, il s’agit de la première utilisation rapportée de ce médicament en anténatal pour ce type précis de tumeur vasculaire.
Diagnostic et situation périnatale
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse importante a été mise en évidence au niveau du cou du fœtus lors des examens pratiqués à la maternité de Mulhouse. Les spécialistes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, coordonnés notamment par le docteur Chris Minella, ont alerté sur le risque d’obstruction des voies aériennes et sur la probabilité d’une insuffisance de coagulation liée à l’absorption des plaquettes par la tumeur.
Le diagnostic retenu était celui du syndrome de Kasabach-Merritt, une entité caractérisée par des tumeurs vasculaires agressives qui piègent les plaquettes et peuvent provoquer des hémorragies potentiellement fatales. Face à l’évolution rapide de la tuméfaction et au danger imminent pour le fœtus, les équipes ont recherché des solutions permettant d’intervenir avant la naissance.
Le recours au sirolimus : une décision multidisciplinaire
Après concertation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, dirigé par le professeur Laurent Guibaud, il a été proposé d’administrer du sirolimus à la mère. Le sirolimus est un médicament connu pour ses propriétés antiprolifératives et sa capacité à agir sur la néoformation vasculaire ; il est utilisé depuis plusieurs années dans la prise en charge de certaines malformations vasculaires et en thérapeutique oncologique et transplantologique.
Dans ce contexte anténatal, l’objectif était que le médicament franchisse la barrière placentaire pour atteindre le fœtus, freiner la croissance de la tumeur et réduire son impact sur la respiration et la coagulation. Les équipes médicales ont évalué les bénéfices et les risques, obtenu le consentement éclairé des parents et mis en place un suivi rapproché materno‑fœtal.
Déroulé du traitement et naissance
Le sirolimus a été administré par voie orale à la mère, sous surveillance clinique et biologique étroite. Les contrôles échographiques ont montré une stabilisation, puis une diminution progressive de la taille de la masse au niveau du cou. Cette évolution a permis d’améliorer le pronostic respiratoire et hématologique du fœtus.
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction était nettement réduite et il n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration. En revanche, son taux de plaquettes restait bas, ce qui a imposé une transfusion plaquettaire immédiate. Les médecins, dont la docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, ont souligné que le traitement anténatal avait stabilisé la malformation et permis d’éviter des complications qui auraient pu être fatales.
Évolution postnatale et suivi
À trois mois, Issa présente toujours une masse résiduelle au bas du visage, mais il est décrit comme un nourrisson éveillé, souriant, qui grandit et s’alimente correctement. Il a pu rentrer au domicile familial environ un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Le traitement par sirolimus a été poursuivi après la naissance, sous surveillance spécialisée.
Le suivi inclut des contrôles de la numération plaquettaire, des examens échographiques de la masse et une surveillance des effets secondaires potentiels du médicament. Les équipes impliquées insistent sur l’importance d’un accompagnement multidisciplinaire associant obstétriciens, pédiatres, hématologues, chirurgiens et spécialistes des anomalies vasculaires.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : comprendre la pathologie
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une seule tumeur mais une situation clinique associée à certaines malformations vasculaires agressives. Ces lésions peuvent capturer massivement les plaquettes sanguines et entraîner une coagulopathie consumptive, avec un risque élevé d’hémorragies. Lorsque la lésion est volumineuse et située au niveau des voies aériennes, elle ajoute un risque supplémentaire en comprimant la respiration du fœtus ou du nouveau‑né.
Le pronostic dépend de la taille, de la localisation et de la vitesse d’évolution de la tumeur, ainsi que de la rapidité avec laquelle un traitement efficace peut être mis en place. Les options thérapeutiques postnatales incluent la chirurgie, les transfusions, le sirolimus et d’autres traitements médicamenteux ou ciblés, toujours adaptés au cas par cas.
Implications médicales et perspectives
Cette première utilisation rapportée du sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt ouvre des perspectives importantes mais appelle aussi à la prudence. Les praticiens insistent sur le caractère expérimental de cette approche dans ce contexte précis et sur la nécessité de rassembler des données supplémentaires avant d’envisager une généralisation.
Les points à approfondir comprennent :
- la détermination des protocoles posologiques et des durées de traitement anténatal ;
- l’évaluation des risques maternels liés au sirolimus, qui peut entraîner une immunosuppression, des anomalies biologiques (notamment lipidiques) et un risque infectieux ;
- la surveillance pharmacocinétique materno‑fœtale pour mieux comprendre le passage transplacentaire et les concentrations efficaces chez le fœtus ;
- la constitution de registres et d’études multicentriques pour documenter l’innocuité et l’efficacité de l’approche.
Aspects éthiques et décisionnels
Le recours à un traitement anténatal pharmacologique impose une concertation pluridisciplinaire et un processus d’information et de consentement éclairé pour les parents. Les équipes médicales doivent peser les bénéfices attendus pour le fœtus face aux risques encourus par la mère et par l’enfant à naître, et proposer un suivi adapté en cas d’option thérapeutique innovante.
Dans le cas d’Issa, la décision a été prise au terme d’une évaluation collective des risques et de la potentielle issue fatale en l’absence d’intervention. Les équipes ont souligné l’importance d’une prise en charge centralisée dans des centres experts pour juger de la faisabilité et de la sécurité d’une telle stratégie.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre un progrès significatif dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. L’administration de sirolimus à la mère a permis de réduire la tumeur avant la naissance, d’améliorer le pronostic respiratoire et de stabiliser la coagulation, offrant au nouveau‑né une chance de survie qu’il n’aurait pas eue autrement. Reste à capitaliser sur cette expérience par des études et des protocoles structurés afin d’offrir à d’autres familles confrontées à des situations similaires des options thérapeutiques validées et sûres.
Les professionnels rappellent que chaque cas est unique et que les décisions thérapeutiques en anténatal doivent être prises dans le cadre de centres spécialisés et de concertations multidisciplinaires. Pour les parents concernés, l’important est l’accès à une information claire, à un suivi régulier et à une prise en charge coordonnée entre maternité, néonatologie et services spécialisés en anomalies vasculaires.