Un traitement administré à la mère a permis, pour la première fois dans le cas du syndrome de Kasabach‑Merritt, de freiner la croissance d’une tumeur vasculaire fœtale et d’offrir une chance de survie au bébé. Détectée à la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse au niveau du cou présentait un risque vital parce qu’elle comprimait les voies respiratoires et provoquait une chute des plaquettes, menaçant le fœtus d’hémorragies fatales.
Diagnostic tardif mais rapide : une équipe multiprofessionnelle mobilisée
La tumeur a été identifiée au cours d’un suivi prénatal de routine. Face à la rapidité de croissance de la masse — qui gagnait la base du visage du fœtus et risquait d’empêcher la respiration après la naissance — les obstétriciens et les spécialistes en diagnostic prénatal ont alerté le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une pathologie rare et agressive caractérisée par une consommation massive de plaquettes par la lésion vasculaire, exposant l’enfant à des hémorragies sévères.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une simple tache vasculaire : il s’agit généralement d’une malformation vasculaire tumorale qui piège les plaquettes sanguines et déstabilise la coagulation. Conséquence : thrombopénie (taux de plaquettes très bas) et risque d’hémorragies importantes. Chez le fœtus, ces complications peuvent entraîner une souffrance in utero, une anémie ou des saignements qui mettent la vie en danger.
Le choix du traitement anténatal : sirolimus administré à la mère
Après concertation, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles a proposé un traitement anténatal par sirolimus, un médicament antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux. Le sirolimus, pris par voie orale par la mère, traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus pour agir directement sur la tumeur.
Selon les équipes qui ont pris en charge le cas, ce recours au sirolimus en anténatal était « le seul moyen de sauver ce bébé ». L’administration a été décidée en accord avec la famille et sous surveillance stricte : monitoring obstétrical régulier, bilans sanguins et évaluation des effets materno‑fœtaux. L’objectif était double : réduire la taille de la masse pour diminuer le risque de compression des voies respiratoires et limiter l’aspiration des plaquettes par la tumeur afin d’éviter des hémorragies.
Comment agit le sirolimus ?
Le sirolimus est connu pour ses propriétés immunomodulatrices et antiangiogéniques. En bloquant certaines voies de signalisation impliquées dans la prolifération des cellules vasculaires, il peut stabiliser ou réduire les malformations vasculaires. Chez le fœtus, l’administration indirecte via la mère représente une stratégie innovante : la mère reçoit le médicament, qui traverse le placenta et exerce son effet sur la lésion fœtale.
Naissance et suivi : des signes encourageants
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la tumeur avait visiblement diminué de volume et le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe que la compression des voies aériennes s’était atténuée. En revanche, la thrombopénie persistait et une transfusion plaquettaire a été nécessaire peu après la naissance.
Les soignants ont souligné que la stabilisation de la malformation avait été décisive : grâce au traitement anténatal, le risque immédiat de mort in utero ou de complications majeures à la naissance a été fortement réduit. Issa a pu rentrer à domicile un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi pédiatrique et hématologique régulier. Le nourrisson poursuit un traitement par sirolimus pour contrôler la lésion.
Suivi clinique et prise en charge postnatale
- Surveillance hématologique : taux de plaquettes, recherche d’anémie.
- Imagerie régulière pour suivre l’évolution de la tumeur.
- Soins multidisciplinaires : pédiatres, hématologues, chirurgiens pédiatriques et spécialistes en chirurgie maxillo‑faciale si une intervention future devait être nécessaire.
- Support parental et accès aux consultations psychologiques, tant pour la période périnatale que pour le suivi à long terme.
Ce que disent les spécialistes
Les médecins impliqués, dont le professeur Laurent Guibaud du Centre de Lyon et le docteur Chris Minella du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, ont présenté cette prise en charge comme un « traitement exceptionnel » et une première pour cette forme de tumeur vasculaire en anténatal. L’hématologue du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, suit l’enfant depuis la naissance et salue les progrès obtenus : « Malgré la tumeur, c’est un enfant qui se développe, sourit et se comporte comme un nourrisson normal. »
Perspectives scientifiques et limites
Cette réussite ouvre des perspectives importantes, mais elle s’accompagne de plusieurs réserves. D’abord, le recours au sirolimus en anténatal reste expérimental pour le syndrome de Kasabach‑Merritt : il s’appuie pour l’instant sur des décisions de cas par cas et sur l’expertise des centres de référence. La thérapie anténatale avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS, et si elle a déjà été utilisée pour d’autres malformations vasculaires, son utilisation pour ce syndrome précis est nouvelle.
Ensuite, des questions demeurent sur les effets à long terme du sirolimus administré in utero : impact sur le développement immunologique et neurologique, croissance, fertilité future et autres aspects encore peu documentés. C’est pourquoi les équipes insistent sur la nécessité de collecter des données via des registres, de mener des études prospectives et, à terme, d’établir des protocoles standardisés si les résultats se confirment.
Enjeux éthiques et consentement
L’administration d’un traitement expérimental en cours de grossesse pose des enjeux éthiques importants. La décision implique d’évaluer les bénéfices attendus pour le fœtus contre les risques potentiels pour la mère et l’enfant. Dans ce cas, la famille a été informée et associée à la décision thérapeutique. Les spécialistes insistent sur l’importance du consentement éclairé, d’un accompagnement psychologique et d’une surveillance rapprochée.
Quelles implications pour d’autres cas ?
Les équipes espèrent pouvoir optimiser cette prise en charge pour proposer l’option anténatale à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Toutefois, les médecins rappellent que cette stratégie ne conviendra pas à tous les cas et que chaque dossier doit être discuté en réunion de concertation pluridisciplinaire dans un centre de référence.
Conseils pour les parents confrontés à une anomalie vasculaire fœtale
- Demander une expertise dans un centre de référence pour les anomalies vasculaires.
- Exiger une information complète sur les options thérapeutiques, leurs bénéfices et leurs risques.
- Se faire accompagner par une équipe pluridisciplinaire (obstétriciens, pédiatres, hématologues, psychologues).
- Demander un suivi long terme et l’inscription dans un registre si une prise en charge innovante est entreprise.
Conclusion
La prise en charge anténatale par sirolimus d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée majeure pour la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales. Si le cas d’Issa illustre l’espoir que peut apporter une stratégie thérapeutique innovante, il souligne aussi la nécessité de prudence, de collecte de données systématique et d’un cadre éthique solide avant que cette approche ne devienne une option courante. Pour les familles confrontées à ce type de diagnostic, la concertation avec un centre de référence et un suivi pluridisciplinaire restent essentiels.