Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement létale. Détectée tardivement au cours du septième mois de grossesse dans un centre de maternité du Grand Est, la malformation menaçait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des hémorragies graves. Les équipes médicales ont choisi d’administrer du Sirolimus à la mère, un médicament antiangiogénique, et ont obtenu une réduction significative de la masse avant la naissance. Le nourrisson, né par césarienne le 14 novembre 2025, a pu respirer sans intubation et a été pris en charge en néonatologie.
Détection et gravité de la tumeur
Vers la fin du septième mois de grossesse, les échographies de routine ont révélé une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Les spécialistes ont rapidement posé le diagnostic de syndrome de Kasabach-Merritt, une entité rare classée parmi les tumeurs vasculaires agressives. Cette lésion présente la particularité d’aspirer et de détruire les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et un risque majeur d’hémorragie.
La localisation cervicale de la masse augmentait encore le risque : en grandissant, la tumeur pouvait comprimer les voies aériennes et provoquer une insuffisance respiratoire à la naissance, rendant l’intubation et des interventions chirurgicales d’urgence probables. Devant la rapide augmentation du volume tumoral et la détérioration possible de la coagulation, l’équipe pluridisciplinaire a cherché des solutions thérapeutiques anténatales.
Une décision médicale inédite
Confrontés à une situation où l’issue sans traitement paraissait très compromise, les médecins ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus. Ce choix s’appuyait sur l’expertise d’un centre de référence pour les anomalies vasculaires, qui avait récemment présenté une thérapie similaire pour d’autres malformations vasculaires, mais pas encore pour le syndrome de Kasabach-Merritt.
Après information et consentement des parents, le Sirolimus a été prescrit par voie orale à la mère. Le principe de cette approche est que le médicament, capable de traverser la barrière placentaire, atteigne le fœtus et freine la prolifération des vaisseaux qui alimentent la tumeur. Pour l’équipe soignante, il s’agissait d’une mesure exceptionnelle et précautionneuse, entreprise parce qu’il n’y avait pas d’alternative viable pour sauver l’enfant.
Organisation des soins
La prise en charge a impliqué un suivi rapproché en consultation prénatale, avec des échographies régulières, des bilans biologiques pour surveiller la mère et, par imagerie, l’évolution de la tumeur chez le fœtus. Une coordination étroite entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et référents des anomalies vasculaires a été mise en place pour anticiper les complications et préparer la naissance.
Comment agit le Sirolimus et pourquoi l’utiliser avant la naissance
Le Sirolimus est un inhibiteur de mTOR — une voie moléculaire impliquée dans la croissance cellulaire et l’angiogenèse (formation de nouveaux vaisseaux). En limitant cette voie, le médicament réduit la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur et peut entraîner une stabilisation ou une régression de la masse vasculaire.
Administré à la mère, le Sirolimus traverse le placenta et atteint le fœtus : c’est ce passage transplacentaire qui a été exploité pour tenter de contrôler la tumeur avant la naissance. L’objectif principal était d’empêcher une aggravation conduisant à une détresse respiratoire, et secondairement de réduire le risque d’hémorragie en limitant l’aspiration des plaquettes par la lésion.
La naissance et le suivi néonatal
Le 14 novembre 2025, le nourrisson est né par césarienne dans une maternité universitaire. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué suffisamment pour éviter l’intubation initiale. Toutefois, le nouveau-né présentait une thrombopénie marquée — conséquence connue du syndrome de Kasabach-Merritt — et a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatologie pour corriger temporairement la coagulation.
Les équipes ont poursuivi une surveillance attentive : bilans hématologiques fréquents, évaluation de la respiration et du comportement alimentaire, et imagerie pour suivre la réduction de la masse. La stratégie combinait stabilisation immédiate et poursuite d’un traitement adapté pour prévenir une reprise de croissance tumorale.
État actuel et suivi à domicile
Quelques semaines après la naissance, le nourrisson a pu regagner le domicile familial. Les médecins rapportent que le bébé, malgré une masse résiduelle en bas du visage, est éveillé, souriant et présente des signes de développement normaux : il prend du poids et tient sa tête. Le traitement au Sirolimus se poursuit sous contrôle pédiatrique, avec des bilans réguliers et des consultations spécialisées au centre de référence.
Aspects éthiques et risques associés
Le recours à un traitement anténatal expérimental ou non usuel soulève des questions éthiques et médicales importantes. Les équipes ont veillé à informer les parents des bénéfices potentiels, mais aussi des risques pour la mère et le fœtus, en particulier en l’absence de données long terme pour ce contexte précis.
Les principaux risques liés au Sirolimus incluent des effets immunosuppresseurs, des perturbations métaboliques et des possibles effets indésirables sur la grossesse. C’est pourquoi la décision a été prise dans le cadre d’une concertation pluridisciplinaire et après consentement éclairé de la famille, avec un suivi rapproché pour détecter et traiter toute complication.
Ce que cela change pour la prise en charge anténatale
Cette expérience ouvre des perspectives pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Jusqu’alors, les options thérapeutiques pour des tumeurs fœtales de ce type étaient limitées et principalement obstétricales (préparation à une naissance sous haut risque, interventions postnatales). L’utilisation du Sirolimus avant la naissance démontre qu’il est possible, dans certains cas sélectionnés, d’intervenir médicalement pour améliorer le pronostic périnatal.
Les spécialistes insistent cependant sur la nécessité d’encadrer strictement cette pratique par des protocoles, des registres et des essais cliniques pour mesurer l’efficacité, la sécurité et les effets à long terme chez l’enfant exposé in utero.
Témoignage de la famille
La mère, âgée de 34 ans, a exprimé un soulagement immense après la naissance et le rétablissement progressif de son enfant : elle décrit des semaines de stress et d’angoisse avant la décision thérapeutique, mais se dit aujourd’hui heureuse d’avoir « gardé espoir ». Les soignants évoquent la force du lien familial et l’importance d’un accompagnement psychologique pendant et après la grossesse.
Perspectives de recherche et recommandations
Les équipes impliquées soulignent plusieurs axes prioritaires : mettre en place des protocoles nationaux pour le diagnostic et la prise en charge des tumeurs vasculaires fœtales, créer des registres pour suivre les cas traités anténatalement, et conduire des études afin d’évaluer la sécurité et l’efficacité du Sirolimus in utero sur le long terme. La collaboration entre centres de référence, maternités de niveau III et unités de néonatologie est essentielle pour offrir une prise en charge sécurisée et reproductible.
- Renforcer la formation des équipes prénatales sur les malformations vasculaires rares.
- Encadrer l’utilisation des médicaments transplacentaires par des recommandations claires.
- Impliquer systématiquement les parents dans la décision et leur proposer un accompagnement psychologique.
Conclusion
Le cas rapporté illustre une avancée significative pour la médecine prénatale : l’administration de Sirolimus à la mère a permis de stabiliser une tumeur fœtale gravement menaçante et d’offrir à un enfant la chance d’une naissance et d’un développement normaux. Si cette première réussite est prometteuse, elle appelle à la prudence, à la collecte de données et à la mise en place de protocoles pour que d’autres familles puissent bénéficier d’une prise en charge fiable et sécurisée.
Points clés
- Le syndrome de Kasabach-Merritt est une tumeur vasculaire rare qui peut entraîner une thrombopénie sévère et des hémorragies.
- Le Sirolimus, administré à la mère, peut traverser le placenta et réduire la croissance tumorale fœtale.
- La prise en charge anténatale doit être multidisciplinaire et accompagnée d’une information et d’un suivi étroits.
- Des études et protocoles sont nécessaires pour évaluer la sécurité et généraliser cette approche en toute sécurité.