Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle. Diagnostiqué tard dans la grossesse au centre de Mulhouse, le fœtus présentait un syndrome de Kasabach‑Merritt volumineux au niveau du cou qui menaçait sa respiration et sa coagulation. Sous l’égide d’équipes multidisciplinaires en Alsace et au Centre de référence des Hospices civils de Lyon, les médecins ont proposé d’administrer du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus — une approche inédite pour cette forme de tumeur vasculaire.
Découverte et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont détecté une masse importante au niveau du cou du fœtus. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tuméfaction augmentait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires. Le tableau évoquait un syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare et agressive caractérisée par une malformation vasculaire qui entraîne une consommation massive de plaquettes et des risques hémorragiques sévères.
Les principales menaces liées à ce syndrome sont :
- la compression des voies aériennes si la masse est située au cou ou au visage, compromettant la respiration;
- la chute importante du taux de plaquettes (thrombopénie) provoquant un risque d’hémorragie fœtale ou néonatale;
- une croissance tumorale rapide rendant la prise en charge postnatale plus complexe.
Choix du traitement anténatal : pourquoi le sirolimus ?
Après concertation avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, l’équipe médicale a proposé un traitement anténatal par sirolimus. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste du centre, a expliqué que c’était alors « le seul moyen » apparent de sauver le bébé. Le sirolimus est un médicament immunosuppresseur et anti‑angiogénique qui peut freiner la prolifération des vaisseaux sanguins et réduire la taille des malformations vasculaires.
Dans ce cas précis, l’administration par voie orale à la mère visait à permettre au médicament de franchir la barrière placentaire et d’exercer son effet directement sur la lésion fœtale. Si le recours au sirolimus était déjà connu pour traiter certaines malformations vasculaires après la naissance, son usage en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt constituait une première pour cette pathologie.
Déroulement du traitement et surveillance
La décision d’initier un traitement anténatal a été prise en accord avec la famille et après une évaluation rigoureuse des risques et bénéfices. Les points clés de la prise en charge ont été :
- une surveillance échographique serrée pour mesurer la taille de la tumeur et l’état des voies aériennes;
- un suivi biologique du fœtus lorsque possible et un monitorage rapproché de la mère pour détecter d’éventuels effets indésirables du médicament;
- la coordination entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires pour ajuster la stratégie en temps réel;
- préparation d’une naissance en milieu tertiaire (maternité de Hautepierre à Strasbourg) avec l’équipe néonatale prête à intervenir immédiatement.
Le traitement a pour objectif principal de stabiliser la lésion et d’empêcher qu’elle n’évolue vers une atteinte respiratoire ou hémorragique irréversible avant la naissance.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, l’enfant — prénommé Issa par ses parents — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la masse avait diminué grâce au traitement anténatal et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation immédiate pour assurer sa respiration. Toutefois, le taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui assure le suivi d’Issa, a souligné que la malformation avait été « stabilisée » et que le traitement avait été exceptionnel pour obtenir ce résultat. Le nourrisson a pu rentrer au domicile familial environ un mois après la naissance, tout en restant sous traitement et suivi régulier à l’hôpital.
Situation actuelle et suivi
Au moment du rapport, Issa a trois mois. Il présente encore une masse sous le bas du visage, mais son comportement est celui d’un enfant éveillé et souriant : il se nourrit, grandit et progresse dans ses acquisitions motrices. Sa mère, Viviane, témoigne de son soulagement et de son émotion : après une grossesse très anxiogène, garder espoir a permis d’arriver à ce dénouement positif.
Le suivi postnatal reste néanmoins crucial. Il inclut :
- des contrôles hématologiques pour surveiller la numération plaquettaire et prévenir les épisodes hémorragiques;
- une évaluation régulière de la taille et de la vascularisation de la malformation;
- un accompagnement pluridisciplinaire (pédiatrie, chirurgie pédiatrique, dermatologie vasculaire, rééducation) pour anticiper d’éventuelles interventions ultérieures ou thérapies complémentaires;
- un soutien aux parents sur le plan psychologique et pratique.
Ce que change cette prise en charge
La réussite de ce traitement anténatal ouvre des perspectives nouvelles pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. Le recours au sirolimus in utero, encadré par des centres experts et sous surveillance rapprochée, pourrait devenir une option pour d’autres lésions similaires lorsque les risques de décès ou de séquelles majeures sont élevés.
Les équipes médicales insistent toutefois sur la nécessité de prudence : il s’agit d’une première pour ce type de pathologie et des études plus larges et un suivi à long terme des enfants traités sont indispensables pour mieux évaluer l’efficacité, la sécurité et les éventuelles conséquences à long terme du médicament administré avant la naissance.
Questions éthiques et scientifiques
Traiter un fœtus par l’administration d’un médicament à la mère soulève des questions éthiques et scientifiques : comment peser les risques potentiels pour la mère et le fœtus ? Quelles informations doivent être fournies aux parents pour un consentement éclairé ? Quelle surveillance toxicologique et développementale mettre en place après la naissance ?
Les praticiens appellent à une mise en place de protocoles formalisés, de registres nationaux et d’un travail collaboratif entre centres de référence pour recueillir les données nécessaires à une évaluation rigoureuse. L’objectif est d’offrir, en toute sécurité, des solutions innovantes aux cas les plus graves, tout en documentant les résultats à long terme.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une malformation vasculaire rare pouvant provoquer une thrombopénie sévère et des risques hémorragiques.
- Dans un cas de risque vital fœtal, une thérapie anténatale par sirolimus a été utilisée pour la première fois pour cette pathologie, permettant la stabilisation de la tumeur avant la naissance.
- La réussite de ce protocole nécessite une prise en charge multidisciplinaire et une surveillance étroite de la mère et du fœtus.
- Des études complémentaires et un suivi à long terme des enfants traités sont indispensables pour confirmer la sécurité et l’efficacité de cette approche.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre comment l’innovation médicale, coordonnée entre centres spécialisés et en concertation avec les familles, peut aboutir à des avancées concrètes dans la prise en charge prénatale de pathologies rares. Si cette réussite ne constitue pas encore une solution généralisée, elle ouvre une voie prometteuse pour sauver des vies lorsque la grossesse est menacée par des malformations vasculaires potentiellement fatales.