Le recours à un traitement administré à la mère pour atteindre et soigner le fœtus a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire particulièrement agressive, une première pour ce type de pathologie. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la lésion menaçait la vie du fœtus en comprimant les voies respiratoires et en provoquant une chute dangereuse du taux de plaquettes.
Une découverte tardive et alarmante
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été identifiée au niveau du cou du fœtus lors des examens de suivi pratiqués à la maternité de Mulhouse. Rapidement, les cliniciens ont suspecté un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare caractérisée par une prolifération anormale des vaisseaux sanguins et une consommation massive de plaquettes sanguines qui expose à un risque hémorragique sévère.
« La tuméfaction grandissait très vite et menaçait de comprimer la respiration du bébé », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Les images échographiques montraient une atteinte importante de la base du visage, avec un volume tumoral susceptible d’empêcher le nouveau‑né de respirer normalement à la naissance.
Une décision pluridisciplinaire: traiter avant la naissance
Confrontés à un pronostic périlleux, les médecins de Mulhouse ont alerté le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares. Après concertation, l’équipe a proposé un protocole innovant: administrer à la mère un anti‑angiogénique, le sirolimus, capable de franchir la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus.
Le professeur Laurent Guibaud, référent du CRMR AVS, a expliqué que, pour ce cas précis, il s’agissait du « seul moyen » d’éviter une issue fatale in utero ou une naissance dramatique nécessitant des gestes d’urgence extrêmes. Le choix a été pris après une discussion complète avec les parents, mettant en balance les bénéfices espérés et les risques potentiels d’une thérapie anténatale innovante.
Comment fonctionne le sirolimus et pourquoi l’utiliser in utero ?
Le sirolimus est un inhibiteur de mTOR, une voie cellulaire impliquée dans la croissance et la prolifération cellulaire ainsi que l’angiogenèse (formation de nouveaux vaisseaux sanguins). En bloquant ces mécanismes, le médicament peut réduire la croissance des malformations vasculaires et stabiliser la lésion.
Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse le placenta et atteint le fœtus. Dans le cas rapporté, l’effet attendu était de freiner l’expansion tumorale, diminuer la consommation de plaquettes par la lésion et ainsi réduire le risque d’hémorragie et de détresse fœtale.
Risques et encadrement médical
- Surveillance materno‑foetale rapprochée : échographies et bilans biologiques réguliers pour suivre l’évolution de la tumeur et l’impact du traitement.
- Évaluation des effets indésirables maternels : le sirolimus peut entraîner des effets sur le système immunitaire et nécessite une surveillance attentive.
- Préparation à la naissance : planification d’une naissance en milieu spécialisé avec équipe néonatale prête à intervenir (réanimation, transfusion si nécessaire).
Le protocole mis en place par les équipes d’Alsace et de Lyon a inclus un suivi rapproché pour la mère et le fœtus, ainsi qu’un consentement éclairé des parents, conscients du caractère novateur de la démarche.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était clairement réduite par rapport aux images anténatales, et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, un indicateur favorable de la réussite du traitement anténatal.
Cependant, le nourrisson présentait un taux de plaquettes bas, conséquence du syndrome de Kasabach‑Merritt, et a reçu une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Les équipes indiquent que la malformation a été stabilisée et que le traitement a « permis de sauver ce petit garçon », selon le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Évolution et suivi postnatal
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage, mais il est décrit comme un bébé éveillé et souriant qui grandit normalement. Il a pu regagner son domicile un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse, avec poursuite du traitement au sirolimus adapté à son âge et à son état clinique.
Les soins postnataux pour ce type de pathologie impliquent :
- Suivi pédiatrique et hématologique régulier pour surveiller les plaquettes et la coagulation.
- Contrôles radiologiques et échographiques pour évaluer la réduction ou la stabilisation de la masse.
- Adaptation du traitement et prise en charge des éventuels effets secondaires.
- Accompagnement familial : soutien psychologique et informations pour les parents face à une pathologie rare.
Un protocole déjà testé sur d’autres malformations, mais une première pour ce syndrome
La thérapie anténatale par sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon pour le traitement de volumineuses malformations vasculaires. Cependant, son utilisation in utero pour un syndrome de Kasabach‑Merritt constituait une première documentée.
Le succès de ce cas ouvre des perspectives : optimiser la prise en charge anténatale pour proposer cette option thérapeutique à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires potentiellement létales. Les spécialistes insistent toutefois sur la nécessité d’une évaluation au cas par cas et d’une concertation pluridisciplinaire stricte.
Enjeux éthiques et scientifiques
L’administration d’un médicament à la mère dans le but de traiter le fœtus soulève des questions éthiques et scientifiques importantes. Le rapport bénéfice‑risque doit être scrupuleusement évalué, en particulier lorsque l’usage du médicament en anténatal est novateur. Les équipes médicales doivent garantir une information complète, un consentement éclairé des parents et une surveillance renforcée.
Sur le plan scientifique, ce cas apporte des données précieuses sur la perméabilité placentaire du sirolimus, son efficacité potentielle sur les lésions vasculaires fœtales et les adaptations nécessaires pour la gestion néonatale après une thérapie anténatale.
Perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
Les spécialistes évoquent plusieurs axes à développer :
- Constituer des registres nationaux et multicentriques pour collecter les cas traités en anténatal afin d’évaluer l’efficacité et la sécurité à moyen et long terme.
- Élaborer des recommandations formalisées impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et pharmacologues pour standardiser les indications et les modalités de traitement.
- Développer la recherche sur les dosages, les fenêtres thérapeutiques et les marqueurs permettant de prédire la réponse au traitement.
La réussite du cas d’Issa démontre la capacité de la médecine périnatale à innover face à des situations extrêmes, tout en rappelant la nécessité d’une prudence scientifique et d’un encadrement éthique rigoureux.
Le mot des parents et de l’équipe médicale
La mère, Viviane, a témoigné de l’angoisse vécue pendant la grossesse mais aussi de l’espoir qui a permis de traverser cette épreuve : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Du côté des soignants, la fierté et la prudence se mêlent : la décision d’employer une thérapie anténatale innovante a été saluée comme une avancée, tout en sachant qu’il faudra suivre l’enfant et analyser ce cas dans la durée.
Conclusion
Ce cas constitue une première pour l’utilisation anténatale du sirolimus dans le traitement d’un syndrome de Kasabach‑Merritt. Il illustre la force de la coopération entre centres spécialisés et l’importance d’un suivi rapproché et multidisciplinaire. Si les résultats à court terme sont encourageants, la communauté médicale appelle à la prudence et à la mise en place d’études et d’observatoires pour confirmer l’intérêt et la sécurité de cette stratégie thérapeutique sur le long terme.