Un cas exceptionnel a marqué la prise en charge prénatale en Alsace : un fœtus présentant une tumeur vasculaire très agressive a pu être stabilisé avant la naissance grâce à un traitement administré à la mère. Il s’agit, selon les équipes médicales impliquées, de la première utilisation anténatale du Sirolimus pour soigner un syndrome de Kasabach‑Merritt, une complication tumorale rare et potentiellement mortelle.
Découverte tardive et pronostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, les médecins ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction progressait rapidement et envahissait la base du visage, au point de menacer la respiration et la coagulation du bébé à naître. Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une lésion vasculaire rare qui absorbe les plaquettes et provoque une thrombopénie sévère exposant le fœtus à des hémorragies potentiellement fatales.
Un traitement « seul moyen » pour sauver l’enfant
Face au risque imminent, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg a coordonné la prise en charge et sollicité le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Les spécialistes ont proposé d’administrer du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Selon le professeur Laurent Guibaud, coordonnateur de la stratégie thérapeutique, cette approche était considérée comme « le seul moyen de sauver ce bébé ».
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus (également appelé rapamycine) est un inhibiteur de mTOR utilisé en pédiatrie et en oncologie vasculaire pour freiner la croissance anormale des vaisseaux et contrôler certaines malformations. Par son action antiangiogénique et antiproliférative, il peut réduire la taille et l’activité des lésions vasculaires. Dans le cas présent, l’objectif était d’endiguer la progression de la tuméfaction pour préserver la respiration et limiter la consommation plaquettaire qui mettait le fœtus en danger.
Modalités et surveillance du traitement anténatal
La décision de traiter anténatalement a été prise en concertation étroite entre les équipes obstétricales, pédiatriques, hématologiques et le centre référent. Le protocole a impliqué l’administration orale de Sirolimus à la mère, avec des contrôles réguliers pour suivre l’efficacité sur la tumeur et la sécurité pour la mère et le fœtus. La surveillance comprenait des échographies fréquentes, des bilans biologiques maternels et, autant que possible, des évaluations indirectes de la coagulation fœtale.
Les équipes soulignent l’importance d’une coordination pluridisciplinaire et d’un consentement éclairé des parents : en termes d’éthique, il s’agit d’une décision lourde de conséquences qui nécessite d’expliquer les bénéfices attendus, les incertitudes et les risques potentiels liés à un traitement anténatal expérimental pour cette indication.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, ce qui témoigne d’un effet positif du traitement anténatal sur l’obstruction des voies aériennes. En revanche, le taux de plaquettes restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour corriger la thrombopénie et prévenir les hémorragies.
Les cliniciens rapportent qu’Issa présentait des signes de souffrance avant la naissance laissant supposer une défaillance progressive de la coagulation, ce qui a renforcé l’urgence d’une intervention anténatale. Le Sirolimus administré à la mère a permis de stabiliser la malformation et d’améliorer les conditions d’accueil du nouveau‑né.
Suivi postnatal et état actuel
À trois mois, Issa présente encore une masse à la base du visage mais il est décrit par les équipes comme « un bébé souriant et éveillé ». Il poursuit le traitement au Sirolimus et bénéficie d’un suivi régulier au centre hospitalier de Mulhouse. La mère témoigne du soulagement et de l’espoir retrouvé : « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien », rapporte‑t‑elle. Les médecins notent des progrès moteurs et comportementaux rassurants (prise de poids, tenue de la tête, sourire social), signes favorables pour le développement ultérieur.
Ce que change cette première
Cette intervention marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales détectées avant la naissance. Jusqu’alors, certains traitements anténataux avaient été expérimentés pour d’autres types de malformations, mais l’utilisation du Sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt in utero n’avait pas été décrite auparavant. Le succès de ce cas ouvre la voie à :
- la discussion sur l’extension de cette stratégie à d’autres lésions vasculaires volumineuses et à risque de mortalité fœtale ;
- la nécessité d’établir des protocoles standardisés, des critères de sélection des patients et des schémas posologiques adaptés pour la période anténatale ;
- l’organisation de réseaux de centres capables d’offrir une prise en charge multidisciplinaire et un suivi long terme.
Limites, risques et prudence scientifique
Malgré l’espoir suscité, les spécialistes appellent à la prudence. Il s’agit d’un cas unique, qui ne suffit pas à établir la sécurité ou l’efficacité à long terme du Sirolimus administré in utero pour cette indication. Plusieurs points doivent être évalués par des études méthodiques :
- les risques potentiels pour le développement fœtal et la santé maternelle liés à un traitement systémique pendant la grossesse ;
- la détermination d’un schéma posologique qui assure une concentration thérapeutique chez le fœtus sans risques excessifs pour la mère ;
- le suivi neurologique, immunitaire et de croissance à long terme des enfants traités anténatalement ;
- la comparaison avec d’autres stratégies thérapeutiques postnatales ou pernatales pour définir les bénéfices nets.
Le Sirolimus est un immunosuppresseur et un inhibiteur de voies de signalisation essentielles pour la croissance cellulaire. Son utilisation anténatale soulève des questions sur l’impact possible sur le système immunitaire du nouveau‑né ou sur d’autres étapes du développement. Ces inconnues rendent indispensable la mise en place d’un recueil systématique des cas et d’études prospectives.
Organisation des soins et accompagnement des familles
Le parcours d’Issa illustre l’importance d’une organisation de soins qui articule obstétrique de haut niveau, diagnostic prénatal, expertise en hématologie pédiatrique et soins néonataux. Au‑delà des aspects médicaux, l’accompagnement psychologique des parents, l’information claire et le soutien social sont des composantes essentielles lors de décisions thérapeutiques anténatales à haut risque.
Perspectives
Les équipes médicales impliquées espèrent que l’expérience ouvrira la voie à une prise en charge plus large et mieux codifiée des malformations vasculaires sévères détectées avant la naissance. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon travaille déjà sur l’optimisation des protocoles et la capitalisation des retours d’expérience. L’objectif est d’identifier les situations où un traitement anténatal peut apporter un bénéfice net et de définir des recommandations fondées sur des données cliniques consolidées.
En résumé
Un traitement anténatal par Sirolimus, administré à la mère, a permis de stabiliser une tumeur vasculaire menaçant la vie d’un fœtus, aboutissant à la naissance d’un enfant en meilleure condition respiratoire qu’attendu. Si ce succès est prometteur, il reste isolé : des études et un suivi systématique sont nécessaires avant d’intégrer cette pratique dans des recommandations plus larges. Les équipes restent néanmoins mobilisées pour transformer cette avancée en une option thérapeutique sécurisée pour d’autres familles confrontées à des malformations vasculaires graves.
Les cas comme celui d’Issa montrent combien la médecine prénatale peut, en combinant expertise multidisciplinaire et innovations pharmacologiques, modifier le pronostic de pathologies longtemps considérées comme inéluctables. La recherche et la vigilance clinique devront maintenant traduire cet espoir en pratiques sûres et reproductibles.