Un traitement anténatal a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle : c’est la première fois que le sirolimus est utilisé en dehors de la naissance pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt, ont annoncé les équipes médicales impliquées.
Détection tardive et gravité du cas
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins de la maternité de Mulhouse ont repéré une volumineuse masse au niveau du cou du fœtus. La tuméfaction grossissait rapidement et venait menacer les voies respiratoires, avec un risque réel de compression et d’asphyxie dès la naissance. Les examens ont conduit au diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme de malformation vasculaire très agressive qui entraîne une consommation excessive de plaquettes et expose le fœtus à des hémorragies potentiellement fatales.
Un choix thérapeutique inéluctable
Face à l’évolution rapide de la lésion, les équipes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, en lien avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, ont proposé une stratégie anténatale : administrer du sirolimus par voie orale à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des anomalies vasculaires, a expliqué que, pour ce cas précis, il s’agissait de l’unique option susceptible d’empêcher un décès in utero ou des complications majeures à la naissance. Après discussion avec la famille et évaluation des risques, l’équipe a décidé de mettre en œuvre ce traitement.
Comment agit le sirolimus et pourquoi l’utiliser avant la naissance ?
Le sirolimus est un médicament connu pour ses propriétés d’inhibition de la voie mTOR, ce qui limite la prolifération cellulaire et a un effet anti‑angiogénique sur la formation des vaisseaux. Administré à la mère, il peut franchir la barrière placentaire et atteindre le fœtus. Dans le cas des malformations vasculaires volumineuses, l’objectif est de réduire la croissance tumorale et de stabiliser la lésion avant l’accouchement pour diminuer le risque de compression des voies aériennes, de saignement et de défaillance de la coagulation.
Cette utilisation anténatale du sirolimus avait été présentée en août 2025 par le centre de référence comme une approche prometteuse pour certaines malformations vasculaires ; toutefois, son emploi pour le syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus constituait une première clinique.
Suivi périnatal et naissance
Le protocole mis en place a inclus un suivi rapproché en service de diagnostic prénatal et une surveillance étroite de l’état maternel et fœtal. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce au traitement anténatal, la masse s’était notablement réduite et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation immédiate à la naissance — un signe encourageant de l’efficacité du protocole.
Cependant, la consommation de plaquettes par la tumeur avait laissé le nouveau‑né avec un taux plaquettaire bas : une transfusion plaquettaire a été nécessaire dans les jours qui ont suivi. Les équipes de pédiatrie et d’hématologie ont poursuivi la prise en charge, en combinant le suivi clinique, les bilans biologiques et l’observation de l’évolution de la malformation.
État actuel et prise en charge postnatale
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle à la base du visage mais il est décrit comme un bébé éveillé, qui se nourrit et prend du poids normalement. Il a pu rejoindre le domicile familial un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Le traitement par sirolimus se poursuit pour stabiliser la lésion et réduire le risque de récidive ou d’aggravation.
La présence d’une équipe multidisciplinaire — pédiatres, hématologues, chirurgiens, radiologues et spécialistes en diagnostic prénatal — est essentielle pour adapter la stratégie de prise en charge à chaque étape et décider d’interventions complémentaires si nécessaire.
Pourquoi le syndrome de Kasabach‑Merritt est alarmant
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une tumeur vasculaire capable d’aspirer et de piéger les plaquettes, entraînant une thrombocytopénie sévère et des troubles de la coagulation. Chez le fœtus ou le nouveau‑né, ces anomalies biologiques peuvent conduire à des hémorragies massives et à un risque de détresse vitale. La localisation cervico‑faciale, comme dans le cas d’Issa, ajoute un danger supplémentaire en raison du risque d’obstruction des voies respiratoires.
Aspects éthiques et consentement
La décision d’administrer un traitement anténatal comporte des implications éthiques et médicales importantes. Elle suppose une information claire des parents sur les bénéfices attendus, les incertitudes et les risques éventuels pour la mère et le fœtus. Dans ce cas, le choix thérapeutique a été pris après concertation pluridisciplinaire et accord parental, en considérant l’absence d’alternative satisfaisante et le pronostic sombre en l’absence d’intervention.
Enjeux pour la recherche et la pratique clinique
Cette première utilisation du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt ouvre plusieurs pistes :
- élaborer des protocoles standardisés pour l’administration du médicament et la surveillance materno‑fœtale ;
- collecter des données sur la sécurité à court et long terme pour l’enfant et la mère ;
- définir les indications précises et les critères de sélection des cas qui peuvent bénéficier d’une telle approche ;
- mettre en place des réseaux de référence pour partager l’expertise et optimiser les résultats.
Les équipes soulignent la nécessité d’études prospectives et de registres nationaux ou internationaux pour évaluer l’efficacité et les effets secondaires éventuels de ce traitement anténatal, afin de pouvoir proposer cette option à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires comparables.
Témoignages et sortie familiale
La mère du nourrisson, Viviane, a témoigné de son soulagement après la naissance : malgré le stress et l’angoisse des semaines précédentes, elle se réjouit de voir son enfant grandir et s’épanouir. Les soignants se disent également satisfaits du résultat : « c’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon », a expliqué le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, qui suit l’enfant depuis la naissance.
Pour les équipes médicales, ce cas illustre l’importance de la détection précoce, de la concertation pluridisciplinaire et de l’innovation thérapeutique quand il s’agit de pathologies périnatales rares et menaçantes.
Ce qu’il faut retenir
- Le sirolimus administré à la mère a permis de réduire une tumeur vasculaire fœtale grave, évitant une issue fatale et facilitant une naissance moins compliquée.
- Il s’agit de la première utilisation connue de ce traitement en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, ce qui ouvre des perspectives mais appelle à la prudence et à la recherche.
- Le suivi à long terme de l’enfant et la collecte de données cliniques seront essentiels pour évaluer la sécurité et l’efficacité de cette stratégie.
Les professionnels impliqués insistent sur la nécessité d’optimiser cette prise en charge anténatale afin de pouvoir la proposer, avec des critères bien définis, à d’autres cas similaires et ainsi améliorer le pronostic des pathologies vasculaires fœtales potentiellement létales.