Un traitement anténatal inédit sauve un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire rare
Un petit garçon, prénommé Issa, a été stabilisé et sauvé grâce à une prise en charge anténatale exceptionnelle : le sirolimus administré à sa mère a freiné la croissance d’une tumeur vasculaire menaçant sa vie in utero. C’est la première utilisation rapportée de ce médicament en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, une pathologie très agressive qui expose à des hémorragies et à un risque de mort fœtale élevé.
Détection tardive d’une masse à haut risque
La tumeur a été détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse. Située au niveau du cou et s’étendant sur la base du visage du fœtus, la masse grandissait rapidement et risquait de comprimer les voies respiratoires, compromettant la respiration à la naissance. Des signes suggestifs d’une atteinte de la coagulation ont également été observés, laissant craindre un tableau de Kasabach‑Merritt avec aspiration des plaquettes et risque d’hémorragie.
Face à l’urgence et à la gravité du pronostic, l’équipe du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, représentée notamment par le docteur Chris Minella, a sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces malformations rares.
Pourquoi le sirolimus ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une tumeur vasculaire agressive qui piège les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et des risques hémorragiques importants. Le sirolimus, un inhibiteur de mTOR et un agent anti‑angiogénique, a démontré son efficacité pour freiner la prolifération des tissus vasculaires dans plusieurs types de malformations postnatales.
Devant l’absence d’autre option viable pour sauver le fœtus, le CRMR AVS et l’équipe locale ont proposé une stratégie anténatale : administrer le sirolimus par voie orale à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Cette approche visait à réduire la vascularisation de la tumeur, augmenter le taux de plaquettes et diminuer le risque d’hémorragie ou d’asphyxie à la naissance.
Prise de décision et consentement
La décision d’administrer un traitement expérimental en anténatal n’a pas été prise à la légère. Les médecins ont expliqué les risques, les bénéfices potentiels et les alternatives aux parents, qui ont donné leur consentement éclairé. Le protocole a été décidé en concertation pluridisciplinaire sous la direction du professeur Laurent Guibaud, référent du CRMR AVS.
Les équipes ont mis en place une surveillance rapprochée pour suivre l’évolution de la tumeur, l’état hématologique du fœtus et la tolérance maternelle au traitement. Des échographies et des bilans biologiques réguliers ont permis d’adapter la posologie et d’évaluer l’efficacité de la thérapeutique.
Administration et mécanisme d’action
Le sirolimus a été administré par voie orale à la mère. Le principe repose sur la capacité du médicament à passer la barrière placentaire : il rejoint la circulation fœtale et agit directement sur les cellules vasculaires de la tumeur, limitant leur prolifération et la formation de nouveaux vaisseaux. Par conséquent, la tumeur diminue de volume et son avidité pour les plaquettes s’atténue, réduisant le risque de thrombopénie fœtale sévère.
Il s’agit d’un acte innovant pour cette pathologie précise. Le professeur Guibaud souligne que, jusqu’alors, le sirolimus avait été utilisé après la naissance ou pour d’autres malformations vasculaires, mais jamais rapporté en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Naissance et suivi néonatal
Le 14 novembre 2025, l’enfant est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation. Son bilan hématologique montrait toutefois une thrombopénie modérée : il a reçu une transfusion plaquettaire à la naissance.
Après stabilisation, Issa a pu rejoindre sa famille un mois après sa naissance. Il continue un suivi rapproché au GHR Mulhouse Sud‑Alsace et poursuit un traitement au sirolimus sous surveillance pédiatrique. Les premiers mois sont encourageants : l’enfant présente un développement apparent normal, des prises de poids satisfaisantes et un comportement éveillé et souriant selon son équipe soignante et sa mère.
Témoignages et réactions des soignants
Les médecins parlent d’un « traitement exceptionnel » ayant permis de sauver le petit garçon. Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue pédiatrique, souligne la stabilité de la malformation et la bonne évolution clinique du nourrisson. La mère d’Issa témoigne de l’angoisse pendant la grossesse mais aussi de l’espoir et de la gratitude après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Enjeux et perspectives pour la prise en charge anténatale
Cette réussite ouvre des perspectives importantes pour la prise en charge des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales détectées avant la naissance. Plusieurs questions restent à l’étude :
- Quels sont les critères pour proposer un traitement anténatal par sirolimus ?
- Quelle posologie et quelle durée optimales pour équilibrer efficacité et sécurité materno‑fœtale ?
- Quels effets à long terme sur le développement de l’enfant exposé in utero au sirolimus ?
- Comment généraliser cette approche tout en garantissant une surveillance rigoureuse ?
Les équipes impliquées insistent sur la nécessité d’enregistrer chaque cas, de conduire des études prospectives et d’élaborer des recommandations nationales voire internationales. L’objectif est d’optimiser la prise en charge anténatale et de rendre cette option accessible, quand elle est appropriée, à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires similaires.
Aspects de sécurité et surveillance
L’utilisation de tout médicament en grossesse impose une vigilance accrue. Outre la surveillance échographique et biologique, il convient d’évaluer la tolérance maternelle (effets indésirables potentiels) et de suivre le développement postnatal de l’enfant sur le long terme. Les équipes recommandent un suivi pluridisciplinaire incluant pédiatres, hématologues, chirurgiens vasculaires et spécialistes en diagnostic prénatal.
Points clés
- Le sirolimus administré à la mère a permis de réduire la taille d’une tumeur vasculaire menaçant la vie du fœtus atteint du syndrome de Kasabach‑Merritt.
- Il s’agit de la première utilisation rapportée de ce traitement en anténatal pour cette pathologie spécifique.
- La naissance par césarienne s’est déroulée sans complication respiratoire majeure, mais le nourrisson a reçu une transfusion plaquettaire à la naissance.
- La réussite de ce cas appelle à formaliser des protocoles, recueillir des données et mener des recherches sur la sécurité et l’efficacité à moyen et long terme.
Conclusion
Ce cas illustre comment une stratégie thérapeutique innovante, soutenue par la coordination entre centres spécialisés, peut transformer un pronostic dramatique en une issue favorable. Si les résultats sont prometteurs, ils doivent être confirmés par des séries plus larges et des études méthodiques. En attendant, cette avancée offre un nouvel espoir aux familles confrontées à des malformations vasculaires graves détectées avant la naissance.
La vigilance, la concertation pluridisciplinaire et l’éthique du consentement restent au cœur de toute décision thérapeutique en période prénatale, car chaque vie fœtale et chaque choix familial nécessitent une approche individualisée et prudente.