Un traitement in utero inédit pour une tumeur vasculaire très agressive
Vers la fin du septième mois de grossesse, une tumeur vasculaire rarissime, diagnostiquée comme un syndrome de Kasabach‑Merritt, a été détectée chez un fœtus suivi à la maternité de Mulhouse. Face au risque imminent de détresse respiratoire et d’hémorragie, les équipes médicales ont opté pour une stratégie exceptionnelle : administrer à la mère un traitement par sirolimus afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus. Selon les équipes, il s’agit de la première utilisation documentée de ce protocole anténatal pour ce type précis de tumeur.
Comment le diagnostic a été posé
Les anomalies ont été repérées lors d’un examen échographique au cours du troisième trimestre. Une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus grossissait rapidement et touchait la base du visage, avec un risque réel de compression des voies aériennes. Le diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt, confirmé par le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a immédiatement placé le cas parmi les urgences obstétricales et pédiatriques en raison du pronostic sombre si aucune intervention n’était mise en place.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : pourquoi il est si dangereux
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une lésion vasculaire rare et agressive caractérisée par un piège hématologique : la tumeur séquestre les plaquettes et dérègle la coagulation. Le fœtus ou le nourrisson peut présenter une thrombocytopénie sévère (taux de plaquettes très bas) et être exposé à des hémorragies potentiellement fatales. En plus du risque de saignement, la masse peut comprimer des structures vitales (voies respiratoires, structures vasculaires), entraînant une détresse qui peut conduire au décès in utero ou à la naissance.
La décision thérapeutique : un traitement anténatal par sirolimus
Après concertation entre le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon et les équipes locales, il a été proposé d’utiliser le sirolimus en anténatal. Le sirolimus, connu comme inhibiteur de la voie mTOR et employé pour ses propriétés antiprolifératives et antiangiogéniques, avait déjà été utilisé pour traiter d’autres malformations vasculaires mais jamais, jusqu’alors, pour un syndrome de Kasabach‑Merritt administré avant la naissance.
Le traitement consiste en une administration orale du médicament à la mère. Grâce à sa capacité à traverser la barrière placentaire, le sirolimus atteint le fœtus et peut réduire la croissance de la tumeur en limitant la prolifération des vaisseaux anormaux. Cette approche a été présentée par les spécialistes comme « le seul moyen » de donner une chance de survie à l’enfant dans ce contexte précis.
Parcours périnatal et état du nouveau‑né
Le 14 novembre 2025, le fœtus, nommé Issa par ses parents, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la masse avait diminué, ce qui a évité l’intubation néonatale pour détresse respiratoire immédiate. Toutefois, le taux de plaquettes restait bas, rendant nécessaire une transfusion plaquettaire en post‑natale proche pour limiter les risques hémorragiques.
Les soignants ont salué l’effet stabilisateur du traitement anténatal. Trois mois après la naissance, Issa présentait toujours une tuméfaction résiduelle au bas du visage mais était décrit comme un bébé éveillé, souriant et nourri normalement. Il a pu retourner au domicile familial un mois après la naissance et poursuit un suivi spécialisé au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, ainsi qu’un traitement par sirolimus adapté à sa situation post‑natale.
Rôles des équipes et du suivi multidisciplinaire
La réussite de cette prise en charge tient à la collaboration entre plusieurs pôles : obstétrique, diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique, chirurgie néonatale et centres de référence des anomalies vasculaires. Ce travail en réseau a permis :
- une détection précoce et une évaluation précise des risques,
- une décision thérapeutique concertée et personnalisée,
- une prise en charge néonatale adaptée à la naissance et un suivi hématologique et radiologique régulier.
Une stratégie thérapeutique dévoilée récemment
La thérapie anténatale à base de sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon comme une piste innovante pour soigner certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Si ce protocole avait déjà montré son intérêt pour d’autres types de lésions, c’est la première fois qu’il est employé pour un syndrome de Kasabach‑Merritt avant la naissance, ouvrant la voie à une nouvelle option thérapeutique pour des cas jusqu’ici désespérés.
Enjeux, limites et questions à long terme
Si le résultat sur ce cas particulier est encourageant, plusieurs points restent à préciser avant de généraliser cette stratégie :
- La sécurité à court et long terme pour l’enfant exposé in utero : effets néonatals, développement ultérieur, immunité et croissance nécessitent un suivi prolongé et structuré.
- La sécurité maternelle et les risques potentiels du sirolimus pendant la grossesse : interactions, effets secondaires et adaptation des doses doivent être évalués.
- La standardisation des protocoles : posologie, durée du traitement anténatal et critères de sélection des patients méritent des études multicentriques pour établir des recommandations claires.
Les médecins insistent sur la nécessité d’enregistrer ces cas et de mener des études prospectives pour mieux définir l’efficacité, le bon moment d’initiation et les modalités de surveillance. L’optimisation de cette prise en charge en anténatal est présentée comme le prochain défi pour pouvoir proposer ce traitement à d’autres lésions vasculaires similaires, tout en garantissant la sécurité mère‑enfant.
Que retenir pour les parents et les professionnels ?
La prise en charge des malformations vasculaires fœtales repose sur une détection précoce, une évaluation par des équipes spécialisées et, lorsque c’est envisageable, une concertation pluridisciplinaire qui peut proposer des options innovantes. Pour les futurs parents confrontés à un diagnostic similaire :
- Demander un second avis dans un centre de référence pour anomalies vasculaires peut aider à préciser le pronostic et les options thérapeutiques.
- S’assurer d’un suivi multidisciplinaire intégrant obstétriciens, pédiatres, hématologues et chirurgiens, afin d’anticiper les besoins à la naissance.
- Considérer la participation à des registres ou études cliniques qui permettent d’améliorer les connaissances et la prise en charge future.
Un cas qui donne de l’espoir, sans effacer la prudence
Ce recours inédit au sirolimus en anténatal a permis de sauver un nourrisson pour lequel les perspectives étaient jusqu’alors très sombres. Les équipes médicales se félicitent de ce résultat, tout en appelant à la prudence et à la rigueur scientifique : une seule réussite ne suffit pas à faire une recommandation générale. Il reste essentiel d’accumuler des preuves, de suivre les enfants exposés sur le long terme et d’évaluer finement les bénéfices et risques de cette stratégie.
Pour Issa et sa famille, la trajectoire se poursuit sous surveillance médicale rapprochée. Leur témoignage met en lumière l’importance de l’espoir, de la réactivité médicale et de l’innovation thérapeutique dans des situations périnatales complexes. Pour la communauté médicale, ce cas est une étape importante vers l’élaboration de protocoles anténataux mieux définis pour les malformations vasculaires graves.