« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est par ces mots que les équipes médicales ont résumé une prise en charge inédite menée en France, après la détection d’une tumeur vasculaire fœtale à la fin du septième mois de grossesse. Le fœtus présentait un syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire agressive susceptible de provoquer une coagulation défaillante et des hémorragies fatales. Pour la première fois pour ce type de lésion, les cliniciens ont proposé et mis en œuvre un traitement anténatal par sirolimus, administré par voie orale à la mère, afin d’atteindre le fœtus via le placenta et de freiner la croissance tumorale.
Diagnostic et déroulé des faits
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont repéré une volumineuse masse au niveau du cou du fœtus. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la tuméfaction progressait rapidement et risquait de comprimer les voies respiratoires du bébé. Le tableau clinique évoquait un syndrome de Kasabach‑Merritt, caractérisé par une tumeur vasculaire ayant la propriété d’aspirer les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et un risque hémorragique majeur.
Après concertation avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, les spécialistes ont proposé une stratégie anténatale. Le choix s’est porté sur le sirolimus, un médicament anti‑angiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux et employé dans certaines malformations vasculaires postnatales. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste du CRMR AVS, a souligné qu’il s’agissait du seul moyen susceptible de sauver l’enfant dans ce contexte précis.
Pourquoi le sirolimus et comment est‑il administré ?
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, utilisé en oncologie et en pathologie vasculaire pour freiner la croissance anormale des vaisseaux. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus. Dans ce cas, l’objectif thérapeutique était double : réduire la taille de la tumeur pour diminuer la compression des voies aériennes et améliorer la coagulation du fœtus en limitant l’« aspiration » des plaquettes par la lésion.
La décision d’un traitement anténatal implique une évaluation multidisciplinaire : obstétriciens, pédiatres, chirurgiens pédiatriques, hématologues, et spécialistes des malformations vasculaires se concertent pour peser les bénéfices et les risques. Les parents sont étroitement informés et leur consentement éclairé est requis, car les données disponibles pour ce type d’utilisation demeurent limitées et reposent surtout sur des expériences antérieures en postnatal ou sur d’autres types de malformations.
Le déroulement et la naissance
Après plusieurs semaines de traitement, la croissance de la tumeur s’est ralentie. Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait diminué ; le bébé a pu respirer sans nécessité d’intubation, signe que la prise en charge anténatale avait limité la compression des voies aériennes. Néanmoins, le taux de plaquettes d’Issa restait bas, nécessité d’une transfusion plaquettaire peu après la naissance pour réduire le risque hémorragique immédiat.
Le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, a rappelé que la malformation a été stabilisée et que le traitement a permis de sauver l’enfant. Issa est rentré au domicile familial environ un mois après la naissance et poursuit un suivi médical régulier, ainsi qu’un traitement au sirolimus adapté à son âge et à sa pathologie.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication associée à certaines tumeurs vasculaires rares. Ses caractéristiques principales :
- une tumeur vasculaire souvent volumineuse et rapidement évolutive ;
- une consommation active des plaquettes et des facteurs de coagulation par la lésion, entraînant une thrombopénie sévère ;
- un risque élevé d’hémorragie pouvant être fatal, surtout lorsque la lésion affecte des zones vitales (face, cou, viscères).
Le pronostic dépend de la taille, du siège de la tumeur et de la réactivité thérapeutique. Les traitements standard incluent chirurgie, embolisation, corticothérapie, thérapies ciblées ; le sirolimus s’est imposé ces dernières années comme une option efficace pour certaines malformations vasculaires, mais son usage anténatal restait jusque‑là très limité et expérimental pour ce syndrome précis.
Enjeux médicaux et éthiques
Cette intervention anténatale ouvre des perspectives importantes mais soulève aussi des questions :
- la nécessité d’évaluer la sécurité materno‑fœtale du sirolimus lorsqu’il est administré durant la grossesse ;
- l’importance d’un suivi à long terme du développement neurologique, immunitaire et hépatique de l’enfant traité ;
- la mise en place d’études multidisciplinaires pour formaliser des protocoles et recueillir des données prospectives sur l’efficacité et les effets indésirables.
Les équipes rappellent que, bien que cette réussite soit remarquable, des précautions restent indispensables avant de généraliser la pratique : chaque situation doit être évaluée au cas par cas, dans un cadre éthique et réglementaire strict.
Témoignage de la famille
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, confie son soulagement : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Son émotion illustre le poids psychologique d’une grossesse menacée et l’importance d’un accompagnement médical et psychologique pour les parents confrontés à des diagnostics fœtaux graves.
Pour les équipes soignantes, le succès est d’abord celui d’une prise en charge coordonnée et d’une communication étroite avec la famille. Les professionnels insistent sur l’importance des centres de référence, capables de proposer des solutions thérapeutiques innovantes et de mutualiser l’expertise pour des affections rares.
Perspectives et recommandations
Depuis l’annonce en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon d’une thérapie anténatale capable de traiter certaines malformations vasculaires volumineuses, l’objectif est désormais d’optimiser la prise en charge pour la proposer, à terme, à d’autres cas jugés à haut risque. Les recommandations qui émergent sont :
- renforcer le diagnostic prénatal précoce des malformations vasculaires ;
- constituer des réseaux multidisciplinaires régionaux et nationaux pour discuter chaque cas complexe ;
- mettre en place des protocoles de surveillance spécifique pour les mères et les nouveau‑nés exposés au sirolimus anténatal ;
- initier des registres et des études afin d’évaluer l’efficacité, les doses optimales et la sécurité à court et long terme.
Conclusion
La réussite du traitement anténatal d’Issa marque une avancée significative dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. Si ce cas montre qu’un traitement maternel peut atteindre le fœtus et stabiliser une tumeur grave, il souligne aussi la nécessité de prudence : des études supplémentaires et un suivi rigoureux sont indispensables avant toute généralisation. Pour l’heure, la famille et les équipes soignantes peuvent se réjouir d’un nouveau‑né qui, malgré une malformation encore présente, reçoit des soins adaptés et grandit.
Cette expérience met en lumière l’importance de l’innovation médicale coordonnée et de centres spécialisés capables de proposer des alternatives dans des situations où les options traditionnelles sont insuffisantes. Elle rappelle enfin que, derrière chaque avancée, il y a une famille, des soignants et un cheminement collectif vers de meilleures réponses aux maladies rares.