Une première médicale en France : un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rarissime a été traité in utero par sirolimus, un médicament qui freine la prolifération des vaisseaux. Cette prise en charge anténatale, mise en œuvre à la fin du septième mois de grossesse, a permis de stabiliser la lésion et de permettre une naissance par césarienne sans complications respiratoires majeures, selon les équipes hospitalières impliquées.
Diagnostic et gravité de la situation
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi en maternité à Mulhouse, les médecins détectent une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. L’imagerie obstétricale et le bilan clinique orientent rapidement vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire agressive associée à une consommation massive de plaquettes. Cette consommation peut conduire à une thrombopénie sévère et exposer le fœtus à des hémorragies potentiellement fatales en intra‑utérin.
Le caractère volumineux de la tuméfaction, sa croissance rapide et sa proximité des voies aériennes expliquent l’urgence de la situation : la masse pouvait comprimer le larynx et les voies respiratoires, rendant la respiration du nouveau‑né très difficile, voire impossible, au moment de la naissance. Devant ce pronostic, les équipes médicales ont cherché des solutions thérapeutiques anténatales.
Le choix du sirolimus : mécanisme et justification
Le sirolimus, connu également comme un inhibiteur de mTOR, est utilisé depuis plusieurs années dans certaines pathologies infantiles pour ses propriétés anti‑angiogéniques et immunosuppressives. En limitant la prolifération des vaisseaux, il peut réduire la croissance des malformations vasculaires. Chez la mère, administré par voie orale, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, offrant ainsi une possibilité de traiter la tumeur avant la naissance.
Le recours au sirolimus in utero pour un syndrome de Kasabach‑Merritt constitue, selon les équipes, une première pour cette pathologie. L’indication a été discutée en réseau, mobilisant le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et la maternité de Mulhouse. Les spécialistes ont conclu que, en l’absence d’autre option viable et face au risque élevé de mortalité, le traitement anténatal était justifié.
Comment s’est déroulé le traitement anténatal ?
Après information complète de la famille et discussion pluridisciplinaire, la mère a reçu un traitement oral par sirolimus pendant plusieurs semaines avant l’accouchement. Le protocole précis, adapté au contexte anténatal et supervisé par des hématologues pédiatriques et des spécialistes en médecine foetale, visait à obtenir une diminution de la taille de la tumeur et une stabilisation des paramètres de coagulation du fœtus.
Les examens de suivi ont montré une diminution progressive du volume tumoral et une amélioration des signes de souffrance fœtale. La réduction de la masse a permis d’envisager une naissance sans nécessité d’intubation à la naissance, réduisant considérablement le risque de complications respiratoires immédiates.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne programmée à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était nettement réduite par rapport aux examens anténataux et le nouveau‑né respirait sans intubation. Cependant, la consommation plaquettaire liée au syndrome avait encore nécessité une transfusion de plaquettes en néonatalogie pour corriger la thrombopénie.
Les équipes soulignent qu’il s’agit d’une prise en charge exceptionnelle : l’approche anténatale a permis d’atténuer un risque majeur tout en préparant une prise en charge néonatale adaptée. Le nourrisson a pu sortir du service un mois après la naissance et a été suivi régulièrement en consultation pédiatrique et hématologique.
État actuel et suivi
Quelques mois après la naissance, Issa présente encore une masse résiduelle à la base du visage, mais il est décrit par ses soignants comme un bébé éveillé, souriant, qui se nourrit et grandit normalement. Les spécialistes qui le suivent poursuivent le traitement au sirolimus de façon prolongée, en adaptant les doses et en surveillant étroitement les paramètres biologiques (numération plaquettaire, fonction hépatique, niveaux plasmatiques du médicament).
Le suivi comporte également des évaluations régulières de la croissance, du développement psychomoteur et de la fonction respiratoire, ainsi qu’une surveillance dermatologique et radiologique de la lésion vasculaire.
Pourquoi cette avancée est-elle importante ?
Plusieurs raisons rendent cette réussite significative :
- Il s’agit d’une première utilisation documentée du sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, ce qui ouvre des perspectives thérapeutiques nouvelles pour des cas potentiellement létaux.
- La stratégie montre qu’un traitement maternel peut atteindre le fœtus et agir sur une tumeur vasculaire grave, offrant une fenêtre d’intervention avant la naissance.
- La démarche illustre l’importance de la coordination entre obstétrique, diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique et centres de référence dans la prise en charge de pathologies rares.
Limites, risques et questions en suspens
Malgré le succès, plusieurs points restent à clarifier avant de généraliser cette approche. Le sirolimus a des effets immunosuppresseurs et son profil de sécurité à long terme sur le fœtus n’est pas encore établi. Les données disponibles proviennent surtout d’utilisations post‑natales ou d’autres indications, et les études anténatales restent limitées.
Les risques potentiels pour la mère (effets secondaires, interactions médicamenteuses) et pour l’enfant (impact sur la croissance, le système immunitaire et le développement neurologique) nécessitent une surveillance rigoureuse et des études prospectives. Les équipes insistent donc sur la nécessité d’un suivi à long terme des enfants traités ainsi que d’une collecte systématique des données dans des registres nationaux ou internationaux.
Implications pour la recherche et la pratique clinique
Cette intervention va probablement stimuler des recherches supplémentaires sur :
- la pharmacocinétique du sirolimus pendant la grossesse et son passage transplacentaire ;
- les protocoles optimaux de surveillance foetale et maternelle ;
- les critères de sélection des cas pour lesquels un traitement anténatal est envisageable ;
- les effets à long terme sur le développement des enfants exposés in utero.
Des essais cliniques ou des études observationnelles multicentriques pourraient aider à définir des recommandations et à standardiser les prises en charge pour ces formes graves de malformations vasculaires.
Témoignage des parents et place de l’accompagnement
La mère d’Issa témoigne d’une période « très stressante » mais souligne que l’équipe médicale lui a donné les informations nécessaires pour conserver l’espoir. Le sentiment de soulagement après la naissance et pendant les premières semaines de suivi est palpable. Au‑delà de l’aspect technique, les soignants insistent sur l’importance de l’accompagnement psychologique des familles confrontées à des diagnostics prénataux graves.
Conclusion
La réussite de ce traitement anténatal par sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires périnatales. Si les résultats sont prometteurs pour ce cas particulier, une prudence méthodique reste de mise : recherches complémentaires, suivi à long terme et coordination entre centres de référence sont indispensables pour transformer cette expérience en option thérapeutique validée et sécurisée pour d’autres familles.
Les équipes impliquées espèrent que ce premier succès encouragera le développement de protocoles mieux définis et permettra, à terme, de proposer cette prise en charge anténatale lorsque les bénéfices dépassent les risques pour le fœtus et la mère.