Une équipe médicale française a obtenu un succès inédit en traitant in utero une tumeur vasculaire agressive qui menaçait la vie d’un fœtus. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse importante située au bas du visage d’un futur nouveau‑né a été diagnostiquée comme un syndrome de Kasabach‑Merritt ; face au risque d’asphyxie et d’hémorragie fatale, les médecins ont décidé d’administrer à la mère un traitement anténatal par Sirolimus. Le recours à ce médicament, qui traverse la barrière placentaire, a permis de freiner la croissance tumorale et d’assurer une naissance dans de meilleures conditions.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Le diagnostic a été posé au CHR de Mulhouse lors d’un suivi prénatal au cours du troisième trimestre. Les examens ont montré une tuméfaction volumineuse au niveau du cou et de la base du visage du fœtus, avec un caractère de progression rapide. Les spécialistes ont craint à la fois une compression des voies aériennes et une consommation massive des plaquettes sanguines, signature du syndrome de Kasabach‑Merritt, susceptible d’entraîner des saignements incontrôlables.
Des équipes pluridisciplinaires — obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et spécialistes des malformations vasculaires — ont été mobilisées rapidement. Après échanges avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles à Lyon, la balance bénéfice/risque a penché en faveur d’un traitement anténatal, la situation étant jugée imminente et potentiellement fatale sans intervention.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanisme et justification
Le Sirolimus, connu aussi sous le nom de rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR utilisé en transplantation et, plus récemment, dans la prise en charge de certaines malformations vasculaires. Il exerce un effet antiprolifératif et antiangiogénique, limitant la formation et la croissance des vaisseaux anormaux qui constituent ces lésions.
Administré par voie orale à la mère, le Sirolimus peut traverser le placenta et atteindre le fœtus. Dans le cas présent, c’était précisément cet effet systémique qui a été recherché : freiner la progression de la tumeur avant la naissance pour diminuer les risques de détresse respiratoire et d’hémorragie à la délivrance.
Une décision lourde de conséquences — et de précautions
Le recours à un traitement anténatal est une décision complexe qui implique une information complète des parents, l’accord des équipes médicales et un suivi rapproché. Les professionnels ont expliqué aux parents les bénéfices potentiels mais aussi les incertitudes : effets maternels possibles, effets inconnus à long terme pour l’enfant, et nécessité d’une surveillance stricte des paramètres biologiques chez la mère et le fœtus.
Sur le plan pratique, la mère a reçu le Sirolimus par voie orale selon un protocole établi par le centre référent. Des bilans réguliers ont été effectués : contrôles échographiques pour suivre la taille de la masse, analyses sanguines pour surveiller le taux de plaquettes et la tolérance maternelle, et réunions multidisciplinaires pour ajuster la stratégie.
Naissance et premières prises en charge
Le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction s’était clairement atténuée grâce au traitement anténatal : l’enfant n’a pas nécessité d’intubation immédiate, ce qui a réduit le risque de complications respiratoires immédiates.
Cependant, la consommation plaquettaire liée à la tumeur a laissé le nourrisson avec un taux de plaquettes insuffisant, nécessitant une transfusion plaquettaire. Des soins néonatals spécialisés et un suivi hématologique ont été mis en place dès les premières heures et se poursuivent depuis.
Résultat et suivi postnatal
Trois mois après la naissance, Issa présente toujours une masse résiduelle au bas du visage, mais il est décrit comme un bébé vigoureux, souriant et qui se développe normalement sur le plan moteur et nutritionnel. Il a pu rentrer chez lui un mois après l’accouchement et bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace et d’un traitement continu par Sirolimus adapté à son âge et à sa courbe clinique.
Les médecins insistent sur la nécessité d’un suivi à long terme pour évaluer l’évolution de la malformation, la réponse au traitement et d’éventuels effets secondaires du médicament. Des bilans répétitifs — cliniques, biologiques et radiologiques — sont prévus pour adapter la prise en charge au fil du temps.
Ce que signifie cette première pour la médecine anténatale
Utiliser le Sirolimus en anténatal pour traiter une tumeur de type Kasabach‑Merritt représente une avancée notable : jusqu’alors, cette stratégie avait été décrite pour d’autres malformations vasculaires, mais pas pour le syndrome en question. Cette expérience pilote montre qu’il est possible d’agir avant la naissance pour modifier le pronostic de lésions potentiellement létales.
Les équipes impliquées soulignent cependant que cette réussite ne signifie pas que la méthode soit immédiatement généralisable. Plusieurs questions restent à trancher : protocoles optimaux (posologie, durée), critères de sélection des cas, balance bénéfice/risque materno‑fœtale, et cadre éthique pour informer et accompagner les familles.
Points clés à développer dans les études à venir
- Définir des protocoles standardisés pour l’administration anténatale du Sirolimus (dose, fréquence, monitoring).
- Collecter des données sur la tolérance maternelle et les effets à court, moyen et long terme chez l’enfant exposé in utero.
- Établir des critères de sélection : quelles malformations, à quel stade de grossesse, et avec quels marqueurs de gravité?
- Renforcer la coopération entre centres de référence pour centraliser l’expertise et les retours d’expérience.
Conséquences éthiques et accompagnement des parents
La prise en charge anténatale de pathologies graves soulève des enjeux éthiques forts. Les équipes médicales doivent fournir une information claire et compréhensible, proposer un accompagnement psychologique et respecter la volonté des parents après explication des risques et des bénéfices. Dans ce cas précis, la décision a été prise collectivement en concertation avec la famille, et le résultat a permis de préserver la vie de l’enfant.
Regard des spécialistes
Le professeur en charge du dossier au centre de référence a rappelé que, dans cette situation, l’administration du Sirolimus était « le seul moyen » pour tenter de sauver le fœtus. Les hématologues et pédiatres qui suivent l’enfant soulignent la nécessité de consolider ces premiers résultats par des études prospectives et des registres cliniques partagés.
Conclusion
Cette prise en charge anténatale, réalisée en collaboration entre les équipes de Mulhouse, Strasbourg et le centre référent de Lyon, ouvre une voie nouvelle pour le traitement des malformations vasculaires sévères détectées avant la naissance. Si elle ne constitue pas encore un protocole généralisé, cette intervention témoigne des progrès possibles lorsque expertise multidisciplinaire, technologies d’imagerie et traitements innovants sont combinés pour protéger la vie et la santé des plus fragiles. Les prochains mois et années seront consacrés à affiner les protocoles, recueillir des données et garantir que d’autres familles puissent bénéficier de cette option dans des conditions de sécurité maximale.
Remarque : le suivi médical et les décisions thérapeutiques doivent toujours être pris en concertation avec des équipes spécialisées. Chaque situation clinique est unique.