Un traitement anténatal novateur a permis de sauver un nouveau-né menacé par une tumeur vasculaire extrêmement rare : le cas, pris en charge l’an passé dans le Grand Est, constitue la première utilisation connue du Sirolimus in utero pour cette pathologie. Le diagnostic a été posé tard dans la grossesse et, face au risque élevé d’arrêt respiratoire et d’hémorragie, les équipes médicales ont décidé, en accord avec la famille, d’administrer le médicament par voie orale à la mère afin qu’il traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Découverte et diagnostic en fin de grossesse
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, les praticiens ont repéré une tuméfaction volumineuse au niveau du visage et du cou du fœtus. Cette masse croissait rapidement et risquait, selon les urgentistes et le centre de diagnostic prénatal, de comprimer les voies respiratoires du futur nourrisson. Sous la coordination du docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, une évaluation approfondie a été menée pour affiner le diagnostic et mesurer les risques pour le fœtus et la mère.
Les examens ont conduit au diagnostic de syndrome de Kasabach-Merritt, une entité rare et agressive associée à une consommation massive de plaquettes et à des troubles de la coagulation. Confrontés à l’urgence de la situation — la tumeur envahissait progressivement la base du visage — les médecins ont fait appel au Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, qui suit les cas complexes de malformations vasculaires.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : une tumeur qui met la coagulation en danger
Le syndrome de Kasabach-Merritt (SKM) est caractérisé par une tumeur vasculaire infiltrante qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant un risque majeur d’hémorragie et une défaillance de la coagulation. Chez le fœtus, une lésion volumineuse peut aussi gêner la respiration à la naissance si elle comprime les structures du cou ou de la face. Ces particularités rendent la prise en charge particulièrement délicate, d’autant que la pathologie est rare et que les protocoles anténataux sont limités.
Les effets attendus d’un SKM non contrôlé comprennent :
- Une thrombopénie sévère (diminution des plaquettes) et un risque d’hémorragie;
- Une obstruction mécanique des voies aériennes selon la localisation de la tumeur;
- Une aggravation rapide de la masse tumorale en raison d’une croissance vasculaire active.
Un traitement anténatal inédit : le Sirolimus administré à la mère
Après concertation pluridisciplinaire, le CRMR AVS de Lyon a proposé d’utiliser le Sirolimus en traitement anténatal. Le Sirolimus est un médicament antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux ; il est déjà employé pour certaines malformations vasculaires postnatales. Dans ce cas, il a été administré par voie orale à la mère afin de franchir la barrière placentaire et d’agir directement sur le fœtus.
Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste du CRMR AVS, a expliqué que, face à la rapidité d’évolution de la lésion et au risque immédiat de décès in utero, il s’agissait du seul moyen de tenter de stabiliser la situation avant l’accouchement. L’équipe médicale a précisé que c’était la première fois que ce protocole était appliqué pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt en anténatal, bien que des usages anténataux du Sirolimus aient déjà été décrits pour d’autres malformations vasculaires.
Processus décisionnel et consentement
La décision de lancer un traitement anténatal repose toujours sur une information complète et sur le consentement éclairé des parents. Dans cette situation, les médecins ont exposé les bénéfices attendus — ralentissement de la croissance tumorale et réduction du risque compressif — ainsi que les incertitudes et les effets indésirables potentiels pour la mère et le fœtus. La famille a donné son accord pour tenter cette option thérapeutique, jugée indispensable pour préserver la vie du fœtus.
Déroulé médical et naissance
Après plusieurs semaines de traitement anténatal, la tumeur a montré des signes de régression. Le contrôle échographique a mis en évidence une diminution du volume de la masse, ce qui a réduit la menace de compression des voies respiratoires. Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. Grâce à l’effet du traitement, il n’a pas nécessité d’intubation à la naissance, une amélioration majeure par rapport au risque initial.
Cependant, la consommation importante de plaquettes par la tumeur avait laissé le nouveau-né avec une thrombopénie nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate. Les équipes de néonatologie et d’hématologie pédiatrique ont assuré la prise en charge postnatale, avec une surveillance rapprochée et la poursuite du traitement adapté après la naissance.
État actuel et suivi
Quelques mois après sa naissance, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage, mais il est décrit comme un bébé éveillé, qui se nourrit et grandit normalement. La docteure Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud-Alsace, suit son évolution et souligne que la malformation a été stabilisée : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon », a-t-elle indiqué.
Le suivi médical comprend :
- Des contrôles échographiques et cliniques réguliers pour évaluer la taille de la tumeur et son impact fonctionnel ;
- Une surveillance de l’hémostase et des compteurs plaquettaires ;
- Des consultations de rééducation et éventuellement de chirurgie reconstructrice si nécessaire à terme ;
- Un accompagnement psychologique et social pour la famille, afin de gérer l’anxiété liée à la maladie et aux soins continus.
Enjeux scientifiques et perspectives pour la prise en charge anténatale
Cette réussite ouvre des pistes importantes pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Le recours au Sirolimus in utero, bien que novateur, montre qu’il est possible d’agir médicalement sur des lésions jusque-là difficilement traitables avant la naissance. Le CRMR AVS souligne cependant que il faudra optimiser les protocoles, définir les indications précises, les doses et la durée du traitement, et suivre systématiquement les enfants exposés in utero afin d’évaluer les effets à long terme.
Parmi les questions restant à trancher figurent :
- Quels sont les critères échographiques et cliniques justifiant une thérapie anténatale par Sirolimus ?
- Quelles sont les doses maternelles qui assurent une efficacité fœtale maximale avec un minimum d’effets indésirables maternels ?
- Quels sont les risques à long terme pour l’enfant exposé au médicament pendant la grossesse ?
- Comment standardiser la surveillance et le suivi pluridisciplinaire après la naissance ?
Un message d’espoir pour les familles et la recherche
Pour la mère, Viviane, et sa famille, le parcours a été éprouvant mais se termine par une note d’espoir : Issa est à la maison, suivi régulièrement et montre un développement normal pour son âge. Les équipes médicales insistent sur l’importance d’un diagnostic précoce, d’une concertation pluridisciplinaire et d’une prise en charge spécialisée. Ce cas illustre aussi la valeur de la recherche et de la collaboration entre centres de référence pour proposer, lorsque c’est justifié et après information, des stratégies thérapeutiques innovantes susceptibles de sauver des vies.
À l’avenir, l’expérience acquise devra être partagée dans des publications scientifiques et intégrée à des recommandations afin que d’autres équipes puissent s’appuyer sur ces données pour traiter des cas similaires. En attendant, ce sauvetage in utero représente une avancée majeure pour la médecine périnatale et la prise en charge des tumeurs vasculaires infantiles.
Points clés à retenir
- Un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach-Merritt a été traité in utero par Sirolimus, premier cas connu pour cette pathologie.
- Le médicament a été administré à la mère et a traversé le placenta pour agir sur la tumeur fœtale.
- La tumeur a régressé suffisamment pour permettre une naissance sans intubation, mais le nouveau-né a nécessité une transfusion plaquettaire.
- Le nourrisson est désormais suivi régulièrement et se développe normalement, mais un suivi à long terme reste nécessaire.
Ce cas souligne le potentiel des traitements anténataux lorsqu’ils sont employés avec rigueur par des équipes expérimentées et en concertation avec des centres de référence. Il constitue aussi un appel à la recherche pour mieux documenter les bénéfices et les risques de ces stratégies, dans l’intérêt des enfants et de leurs familles.