Un « traitement exceptionnel » a permis de sauver un nouveau‑n‑né atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, découverte tardivement in utero et potentiellement mortelle, annoncent les équipes médicales qui ont pris en charge la mère et le fœtus. C’est la première fois que le sirolimus, un médicament connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques, est utilisé en anténatal pour soigner un syndrome de Kasabach‑Merritt sur un fœtus, ouvrant la voie à de nouvelles stratégies pour des malformations vasculaires potentiellement létales.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été identifiée au niveau du cou du fœtus. Les examens échographiques et le bilan pluridisciplinaire ont conduit au diagnostic d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire rare caractérisée par une croissance tumorale rapide et un piégeage massif des plaquettes sanguines, entraînant un risque majeur d’hémorragie.
La tuméfaction, qui progressait rapidement, menaçait de comprimer les voies aériennes et d’empêcher le fœtus de respirer correctement à la naissance. Les médecins ont également constaté des signes de souffrance fœtale et des indices possibles d’une coagulation perturbée, ce qui rendait la situation urgente et exigeait une décision thérapeutique rapide.
Pourquoi le sirolimus a été choisi
Face à la gravité du cas, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé un traitement anténatal par sirolimus sous la direction du professeur en charge. Le sirolimus, également appelé rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR connu pour freiner la prolifération cellulaire et limiter la néo‑formation de vaisseaux. Il est déjà employé dans certaines anomalies vasculaires après la naissance, mais son usage en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été documenté jusqu’ici.
Le principe retenu était d’administrer le médicament par voie orale à la mère : le sirolimus franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut exercer son effet anti‑angiogénique et stabiliser ou faire régresser la masse tumorale. Les équipes ont estimé que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé », compte tenu du risque imminent d’étouffement et d’hémorragie fœtale.
Organisation de la prise en charge et consentement
La décision d’un traitement expérimental en anténatal résulte d’un travail coordonné entre obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et spécialistes des anomalies vasculaires. Les médecins ont exposé à la famille les bénéfices potentiels, les incertitudes et les risques pour la mère et le fœtus, et ont recueilli un consentement éclairé avant le début du protocole thérapeutique.
La surveillance a été étroite durant la période d’administration : contrôles échographiques réguliers, suivi des paramètres biologiques maternels et fœtaux, et adaptation posologique pour viser des taux thérapeutiques tout en limitant les effets indésirables. Un suivi néonatal anticipé a été organisé pour préparer la prise en charge à la naissance.
Mécanisme d’action et précautions
Le sirolimus agit principalement en inhibant la voie mTOR (mammalian target of rapamycin), une cascade intracellulaire impliquée dans la croissance cellulaire, la prolifération et l’angiogenèse. En freinant ces mécanismes, le médicament peut réduire la vascularisation anormale et la croissance de la lésion.
Cependant, son utilisation nécessite des précautions : le sirolimus est un immunosuppresseur qui peut exposer la mère à un risque accru d’infections, modifier certains paramètres biologiques (lipides sanguins, fonction rénale) et entraîner des effets indésirables bénins comme des aphthes ou une fatigue. En contexte de grossesse, les données de sécurité sont limitées, d’où l’importance d’un suivi médical rigoureux et d’une décision concertée au sein d’équipes spécialisées.
Naissance et état du nouveau‑né
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce au traitement anténatal, la taille de la masse s’était réduite suffisamment pour éviter une intubation dans l’immédiat et diminuer le risque d’obstruction des voies aériennes. À la naissance, son taux de plaquettes restait néanmoins faible, conséquence du syndrome de Kasabach‑Merritt, et il a reçu une transfusion plaquettaire pour se protéger d’hémorragies graves.
Les équipes médicales soulignent que l’objectif du traitement anténatal était de stabiliser la lésion et de donner le temps nécessaire à une naissance en conditions contrôlées, ce qui a été atteint : Issa est sorti de l’hôpital un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi pédiatrique régulier.
Suivi et traitement post‑natal
Après la naissance, le nourrisson a poursuivi un traitement par sirolimus adapté à son âge et à son poids, sous surveillance spécialisée. Les paramètres hématologiques sont régulièrement contrôlés, de même que la croissance de la masse résiduelle. Les médecins rapportent que, malgré sa malformation, Issa est un bébé éveillé et souriant : il se nourrit bien, tient sa tête et progresse normalement dans son développement moteur et affectif.
Le suivi multidisciplinaire associe pédiatres, dermatologues, chirurgiens vasculaires et hématologues pour décider des étapes suivantes — poursuite pharmacologique, interventions locales ou chirurgies éventuelles — en fonction de l’évolution de la lésion.
Une avancée thérapeutique mais des incertitudes
Cette réussite marque une avancée importante : elle montre que des thérapies anténatales ciblées peuvent, dans certains cas, modifier l’histoire naturelle de malformations vasculaires sévères et sauver des fœtus condamnés sans intervention. La technique avait été présentée en août 2025 par le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles, mais son usage pour le syndrome de Kasabach‑Merritt sur un fœtus constitue une première clinique documentée.
Pour autant, les équipes insistent sur la nécessité d’optimiser les protocoles : questions de posologie, durée du traitement anténatal, critères de sélection des cas, surveillance des effets à long terme sur l’enfant et la mère. Des études cliniques et des registres sont indispensables pour évaluer la sécurité et l’efficacité à plus grande échelle.
Implications éthiques et organisationnelles
Le recours à un traitement expérimental en cours de grossesse pose des enjeux éthiques majeurs : balance bénéfice/risque pour la mère et l’enfant, consentement éclairé, responsabilité des équipes et accès à des centres spécialisés. Les auteurs soulignent l’importance d’une information transparente et d’une prise en charge coordonnée dans des centres de référence disposant d’équipes pluridisciplinaires et d’une expérience des anomalies vasculaires rares.
Perspectives
- Améliorer les critères de sélection des fœtus susceptibles de bénéficier d’un traitement anténatal.
- Standardiser les schémas thérapeutiques et les modalités de surveillance materno‑foetale.
- Mener des études de suivi à long terme des enfants traités in utero pour évaluer le développement, la fonction immunitaire et les éventuels effets tardifs.
- Renforcer la coopération entre centres pour partager les données et les retours d’expérience.
Pour la famille d’Issa, la décision prise en concertation avec les équipes médicales a permis de traverser une période extrêmement stressante avec une issue favorable à ce stade. Les spécialistes rappellent toutefois que chaque cas est unique et que ces approches restent, pour l’instant, réservées à des situations bien précisées et à des centres experts.
En résumé
La prise en charge anténatale par sirolimus d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une première importante, qui a permis la naissance d’un enfant stabilisé et pris en charge dans de bonnes conditions. Cette expérience ouvre des pistes thérapeutiques pour d’autres malformations vasculaires graves, tout en soulignant la nécessité de recherches supplémentaires et d’un encadrement strict des pratiques.