Un petit garçon diagnostiqué in utero avec une tumeur vasculaire très rare a été soigné avant sa naissance par un traitement médicamenteux administré à sa mère, une première pour cette forme de pathologie. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse posait un risque important de complications respiratoires et hémorragiques pour le fœtus ; l’utilisation du Sirolimus en anténatal a permis d’en freiner la progression et d’aboutir à une naissance en apparence stable.
Diagnostic tardif mais décisif
Vers la fin du septième mois, lors du suivi obstétrical à la maternité de Mulhouse, les échographies ont révélé une masse au niveau du cou du fœtus. L’aspect et l’évolution rapide de la tuméfaction ont conduit les équipes à suspecter un syndrome de Kasabach‑Merritt : une malformation vasculaire agressive caractérisée par une consommation massive de plaquettes qui expose le patient à des saignements potentiellement mortels.
Les médecins ont rapidement alerté le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialiste des malformations vasculaires rares. Après concertation, les équipes ont estimé que la seule option viable pour limiter le risque de décès in utero et d’asphyxie à la naissance était une prise en charge anténatale ciblée.
Le Sirolimus : un médicament antinéoplasique détourné en anténatal
Le Sirolimus, connu pour ses propriétés antiangiogéniques (il limite la prolifération des vaisseaux sanguins), est utilisé chez l’enfant et l’adulte pour certaines malformations vasculaires et en transplantation. Ici, l’innovation a été de l’employer avant la naissance : la molécule administrée par voie orale à la mère franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, où elle peut agir sur la tumeur vasculaire.
Selon les équipes qui ont pris en charge le cas, l’objectif n’était pas d’éliminer totalement la lésion mais de stabiliser sa croissance, diminuer sa taille et réduire la consommation de plaquettes afin d’éviter des épisodes hémorragiques sévères et des distresses respiratoires à la naissance.
Pourquoi ce traitement ?
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est associé à une thrombocytopénie sévère (baisse du nombre de plaquettes), source d’hémorragies.
- Une tumeur importante au niveau du cou peut comprimer les voies respiratoires et rendre la ventilation néonatale difficile, nécessitant parfois une intubation ou une intervention chirurgicale d’urgence.
- L’administration maternelle de Sirolimus visait à atteindre le fœtus sans recourir à des procédures invasives directement sur l’embryon, limitant ainsi les risques obstétricaux.
Déroulé de la prise en charge et naissance
Après information et accord des parents, le protocole anténatal a été initié sous la supervision du professeur référent du centre de référence. Les consultations multidisciplinaires ont impliqué obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues pour suivre l’efficacité du traitement et la tolérance materno‑fœtale.
La prise de Sirolimus a été surveillée par des contrôles biologiques réguliers chez la mère, ainsi que par des échographies obstétricales pour mesurer l’évolution de la masse. Les équipes ont observé une réduction progressive de la taille de la tumeur et une stabilisation des signes de souffrance fœtale.
Le 14 novembre 2025, l’enfant — prénommé Issa par sa famille — est né par césarienne programmée à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction était apparue diminuée et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation. En revanche, la thrombocytopénie persistait à un degré nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate pour corriger le risque hémorragique.
Un suivi néonatal rapproché
Après la naissance, Issa a été pris en charge par l’équipe de pédiatrie et d’hématologie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Les médecins ont poursuivi une surveillance étroite de son état général, de sa coagulation et de l’évolution de la masse. Une partie du traitement a été maintenue afin de consolider la régression tumorale observée in utero.
Un mois après la naissance, l’enfant a pu regagner le domicile familial. Son développement moteur et comportemental a été décrit comme rassurant : il tient bien sa tête, s’alimente correctement et montre des signes de bon éveil. La famille reçoit un suivi hebdomadaire, notamment pour adapter le traitement et surveiller d’éventuels effets secondaires.
Implications médicales et scientifiques
Cette prise en charge marque une étape importante : c’est la première fois que le Sirolimus est utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Elle ouvre des perspectives thérapeutiques pour d’autres malformations vasculaires de grande taille et potentiellement létales détectées avant la naissance.
Plusieurs enjeux doivent toutefois être soulignés :
- La nécessité d’études complémentaires pour évaluer la sécurité et l’efficacité du Sirolimus en anténatal sur un nombre plus important de cas.
- L’importance d’un suivi pluridisciplinaire rigoureux — obstétrique, pédiatrie, hématologie, radiologie — avant, pendant et après le traitement.
- La vigilance sur les effets indésirables potentiels pour la mère et l’enfant, ainsi que sur les dosages optimaux et la durée du traitement anténatal.
Questions éthiques et information des parents
La décision d’administrer un médicament expérimental en anténatal repose sur un équilibre délicat entre les bénéfices potentiels pour le fœtus et les risques pour la mère et l’enfant. Dans ce cas, les équipes ont exposé clairement les incertitudes et les possibles complications aux parents avant d’obtenir leur consentement éclairé.
La coordination entre centres spécialisés a été essentielle : le recours au centre de référence a permis d’appuyer la décision par l’expertise de spécialistes habitués aux malformations vasculaires rares.
Vers une standardisation des pratiques ?
Le succès de ce dossier encourage la réflexion sur la mise en place de protocoles nationaux ou internationaux pour encadrer l’usage anténatal de traitements ciblés contre certaines malformations vasculaires. Toutefois, il faudra combiner prudence scientifique et partage d’expériences entre centres pour établir des recommandations sécurisées.
Les prochaines étapes attendues par la communauté médicale incluent :
- La constitution de séries cliniques et de registres pour recueillir les données de tous les cas traités en anténatal.
- Des études prospectives pour comparer différentes stratégies thérapeutiques et définir des protocoles standardisés.
- La publication des résultats à moyen et long terme sur le développement des enfants traités et sur les impacts potentiels du traitement anténatal.
Un espoir pour les familles
Pour la famille d’Issa, l’issue est un soulagement : « c’était très stressant, mais nous avons bien fait de garder espoir », confie la mère, soulagée de voir son enfant s’éveiller et grandir. Le parcours a été éprouvant mais la mobilisation coordonnée des équipes médicales a permis d’éviter le pire.
Si cette réussite ne signifie pas encore qu’un traitement anténatal à base de Sirolimus soit systématiquement recommandé pour toutes les malformations vasculaires, elle illustre néanmoins la capacité des médecines prénatales et pédiatriques à innover face à des pathologies rares et menaçantes. Le suivi à long terme d’Issa et d’éventuels autres cas similaires sera déterminant pour confirmer la valeur de cette approche.
Points clés
- Un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt a reçu un traitement maternel par Sirolimus, première utilisation anténatale pour cette pathologie.
- La tumeur a régressé suffisamment pour permettre une naissance sans intubation et une stabilisation postopératoire par transfusion plaquettaire.
- Le cas met en lumière l’importance des centres de référence et d’une prise en charge pluridisciplinaire pour les malformations vasculaires rares.
- Des études complémentaires et un suivi à long terme seront nécessaires pour standardiser cette pratique et évaluer ses conséquences.
Ce cas inédit donne des perspectives nouvelles pour le traitement anténatal des malformations vasculaires et rappelle l’importance de la recherche et du partage d’expertise entre équipes médicales pour améliorer la prise en charge des pathologies rares.