Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un petit garçon atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle : c’est la première fois que le Sirolimus est utilisé in utero pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt, ont annoncé les équipes médicales impliquées. Le diagnostic a été posé en fin de septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, et la thérapie a été conduite sous la coordination du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, en lien avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon.
Détection tardive et risque vital
Vers la fin du septième mois, les médecins ont repéré une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction progressait très rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires du futur nouveau‑né. « Une masse située à la base du visage et du cou risquait de compromettre la respiration », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du centre de diagnostic prénatal. Les signes cliniques et l’imagerie laissaient craindre non seulement une obstruction mécanique mais aussi un risque hémorragique lié à la consommation des plaquettes.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur ordinaire : il s’agit d’une malformation vasculaire agressive qui « aspire » littéralement les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie sévère. Sans intervention, le risque d’hémorragie et de complications graves in utero ou à la naissance est élevé. « Le bébé présentait des signes qui laissaient supposer que sa coagulation commençait à être défaillante », précise le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des anomalies vasculaires.
Le choix du Sirolimus : un traitement administré à la mère
Face à l’urgence et au pronostic réservé, le centre de référence des Hospices civils de Lyon a proposé une prise en charge anténatale par Sirolimus, un médicament connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques et immunosuppressives. Administré par voie orale à la mère, le Sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, ciblant la prolifération anormale des vaisseaux au sein de la tumeur.
« C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a déclaré le professeur Guibaud. Après discussions pluridisciplinaires et avec l’accord de la famille, l’équipe a commencé l’administration contrôlée du médicament en milieu hospitalier, avec un suivi rapproché des paramètres maternels et fœtaux.
Mécanisme d’action et surveillance
Le Sirolimus agit en inhibant la voie mTOR, responsable d’une partie des processus de croissance cellulaire et d’angiogenèse. En freiner cette voie, le médicament permet de ralentir la croissance des vaisseaux anormaux constituant la malformation, et ainsi de réduire la taille de la tumeur et son impact sur la coagulation.
Cette stratégie exige une surveillance stricte : dosage du médicament, contrôle des effets secondaires maternels (risque d’immunosuppression, altérations biologiques), suivi échographique de la tuméfaction et évaluation de l’état de coagulation du fœtus. Une équipe pluridisciplinaire — obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et pharmacologues — a piloté la prise en charge à chaque étape.
Une naissance plus sereine
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce au traitement anténatal, la masse avait notablement réduit de volume : l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer à la naissance, un signe crucial d’amélioration du pronostic immédiat. Son taux de plaquettes restait toutefois bas, ce qui a rendu nécessaire une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se félicite le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance. À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle à la base du visage mais il est souriant, s’alimente et grandit normalement, selon son suivi pédiatrique régulier.
Historique et innovation thérapeutique
La thérapie anténatale décrite ici avait été dévoilée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Si des protocoles utilisant le Sirolimus existent déjà pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales, c’est la première fois qu’il est employé de façon anténatale pour un syndrome de Kasabach‑Merritt. L’utilisation prénatale ouvre de nouvelles perspectives pour des lésions volumineuses potentiellement létales avant la naissance.
Retour d’expérience des soignants et de la famille
Les équipes insistent sur la coordination entre centres et la communication avec les parents. « Nous avons discuté longuement avec la famille des bénéfices et des risques. La décision n’a été possible que grâce à une concertation pluridisciplinaire et à l’adhésion des parents », explique le professeur Guibaud.
La mère d’Issa, Viviane, raconte l’angoisse du suivi et le soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Le témoignage illustre l’importance du soutien psychologique et de l’accompagnement des parents confrontés à des diagnostics prénataux graves.
Questions éthiques et scientifiques
L’utilisation anténatale de médicaments puissants pose des questions éthiques et scientifiques. Les équipes rappellent la nécessité d’un consentement éclairé, d’une documentation rigoureuse des effets maternels et fœtaux, et de la mise en place de suivis à long terme pour évaluer les éventuelles conséquences sur le développement.
Les points à surveiller incluent :
- les effets indésirables maternels liés à l’immunosuppression (risque infectieux, altérations biologiques) ;
- les conséquences fœtales potentielles à moyen et long terme, encore mal documentées ;
- la variabilité de réponse selon la taille, la localisation et le type histologique de la malformation vasculaire.
Implications pour la prise en charge future
Les équipes espèrent que cette réussite ouvrira la voie à l’optimisation des protocoles anténatals pour les malformations vasculaires graves. Pour cela, plusieurs étapes sont nécessaires :
- rassembler et analyser des séries de cas afin d’évaluer l’efficacité et la sécurité du traitement anténatal par Sirolimus ;
- élaborer des recommandations pour la sélection des patientes et des critères d’inclusion (âge gestationnel, taille et localisation des lésions, état de coagulation) ;
- prévoir des études prospectives et des registres nationaux ou internationaux pour suivre l’issue pédiatrique et le développement à long terme des enfants exposés in utero ;
- former les équipes périnatales à la surveillance spécifique et au dialogue avec les familles.
Conclusion
Le cas d’Issa marque un jalon important : il montre qu’une approche anténatale ciblée peut stabiliser et réduire une malformation vasculaire grave, en offrant à l’enfant une naissance moins compromise et un meilleur pronostic immédiat. Reste la nécessité d’une prudence scientifique et d’un suivi prolongé pour confirmer la sécurité et l’efficacité de cette stratégie. En attendant, les équipes impliquées saluent la collaboration inter‑centres et le courage des parents, et espèrent que cette réussite contribuera à améliorer la prise en charge des futures grossesses menacées par des malformations vasculaires sévères.