Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un nouveau-né atteint d’une tumeur vasculaire très agressive qui menaçait sa vie in utero. Détectée à la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la lésion correspondait au syndrome de Kasabach-Merritt, une pathologie rare caractérisée par une consommation intense des plaquettes sanguines et un risque majeur d’hémorragie. Pour la première fois dans ce contexte, les médecins ont administré du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et agisse sur le fœtus.
Découverte et diagnostic
La masse a été repérée tardivement lors d’un examen échographique réalisé vers la fin du septième mois. Située au niveau du cou et de la base du visage, elle grossissait rapidement et présentait un fort risque de compression des voies respiratoires. Face à l’évolution rapide de la tumeur et aux signes de souffrance fœtale, l’équipe pluridisciplinaire du Centre de diagnostic prénatal a orienté la prise en charge vers le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces malformations rares.
Le diagnostic retenu était celui du syndrome de Kasabach-Merritt, une entité clinique dans laquelle une malformation vasculaire exerce une « aspiration » des plaquettes, provoquant une thrombopénie sévère et exposant le fœtus à des hémorragies potentiellement fatales. Les paramètres biologiques et l’imagerie concordaient pour justifier une intervention urgente.
Pourquoi le sirolimus ?
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, utilisé depuis plusieurs années pour traiter certaines malformations vasculaires et des tumeurs chez l’enfant et l’adulte. Son action antiangiogénique freine la prolifération des cellules endothéliales qui composent la tumeur, réduisant ainsi la croissance de la masse et la consommation plaquettaire associée.
Dans le cas d’une mère porteuse d’un fœtus atteint, l’administration par voie orale permet au médicament de traverser la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus. C’est cette propriété pharmacologique qui a rendu possible, pour la première fois à ce jour dans ce contexte précis, l’utilisation du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt menaçant.
Le protocole anténatal : décision et mise en œuvre
Après concertation entre équipes obstétricales, pédiatriques, hématologiques et les spécialistes du centre de référence, la famille a été informée des risques et des bénéfices potentiels. Le choix s’est porté sur une administration contrôlée et surveillée de sirolimus à la mère afin d’atteindre une concentration thérapeutique chez le fœtus tout en limitant les risques pour la mère.
Le traitement a débuté en milieu hospitalier, avec une surveillance rapprochée de la fonction maternelle (numération formule sanguine, bilan hépatique, tension artérielle) et du bien-être fœtal (monitoring, échographies répétées). Les équipes ont observé une diminution progressive de la taille de la tuméfaction fœtale et un ralentissement de sa croissance, signes cliniques encourageants attestant de l’efficacité du traitement anténatal.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la masse s’était réduite et il n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration immédiate. Toutefois, sa numération plaquettaire restait basse, ce qui a imposé une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Pris en charge par une équipe multidisciplinaire, Issa a poursuivi un traitement au sirolimus après la naissance et a bénéficié d’un suivi hématologique et pédiatrique régulier. Un mois après l’accouchement, il a pu réintégrer le domicile familial sous surveillance, avec des rendez-vous de suivi hebdomadaires au service de pédiatrie de Mulhouse.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : comprendre la gravité
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas un simple angiome bénin. Il s’agit d’une complication associée à certaines tumeurs vasculaires qui piègent et détruisent les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère. Cette situation expose le nourrisson à des hémorragies spontanées et à un risque vital si la coagulation devient défaillante.
Les signes cliniques orientant vers ce diagnostic comprennent la croissance rapide d’une masse vasculaire, une coloration cutanée particulière en regard de la lésion, et des anomalies biologiques (chute des plaquettes, parfois anomalie des paramètres de coagulation). La prise en charge est souvent complexe et nécessite des compétences en hématologie, chirurgie pédiatrique, radiologie interventionnelle et soins intensifs néonatals.
Risques, bénéfices et précautions
L’utilisation du sirolimus en anténatal comporte des bénéfices potentiels majeurs mais aussi des incertitudes. Sur le plan positif, le médicament peut réduire la taille de la tumeur, améliorer la coagulation fœtale et permettre une naissance en meilleur état respiratoire. Dans le cas présent, il a évité une issue fatale probable et permis une stabilisation de la malformation.
Cependant, le sirolimus peut entraîner des effets indésirables, notamment des perturbations hématologiques, des réactions au niveau hépatique et un risque d’immunosuppression. D’où l’importance d’une surveillance rapprochée de la mère et du fœtus pendant le traitement. La décision thérapeutique doit être individualisée, discutée en équipe et acceptée par les parents après une information complète.
Suivi et pronostic
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage mais se développe normalement : il sourit, tient sa tête et reprend du poids correctement, signes rassurants pour son développement neuromoteur. Le suivi continuing inclut des contrôles cliniques, des bilans biologiques et des imageries pour suivre l’évolution de la malformation et adapter les traitements si nécessaire.
Le pronostic à moyen terme dépendra de la réponse durable de la tumeur au sirolimus, de la gestion des épisodes thrombopéniques et de l’absence de complications hémorragiques ou infectieuses. Le soutien familial et l’accès à une prise en charge spécialisée restent des facteurs déterminants pour la qualité de vie de l’enfant.
Implications pour la prise en charge future
Cette expérience ouvre des perspectives pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires potentiellement létales. Elle illustre la capacité de traitements médicaux à être utilisés de façon transplacentaire pour atteindre le fœtus et modifier favorablement l’histoire naturelle d’une maladie grave.
Les équipes médicales insistent toutefois sur la nécessité d’études supplémentaires pour formaliser des protocoles, préciser les doses optimales, évaluer les risques maternels et fœtaux à long terme, et déterminer quelles lésions peuvent bénéficier d’un tel traitement. Un recueil prospectif des cas et des collaborations entre centres de référence seront indispensables pour définir des recommandations claires.
Témoignages et réactions
La mère, Viviane, a témoigné de son soulagement après l’issue favorable : « Malgré la peur, nous avons gardé espoir et aujourd’hui il est là, il sourit et cela nous comble. » Du côté des soignants, les professionnels parlent d’un « traitement exceptionnel » qui a permis de sauver un enfant dont la malformation a été stabilisée. Les spécialistes impliqués soulignent la force de la coopération entre équipes et l’importance d’une information transparente des familles.
Conclusion
La naissance d’Issa constitue une avancée clinique remarquable : c’est la première fois que le sirolimus est utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt menaçant. Ce succès montre qu’il est parfois possible d’agir sur le fœtus par la voie maternelle pour réduire un risque vital et améliorer les conditions de naissance. Reste à transformer cette expérience en protocoles validés et sécurisés, afin d’offrir cette option thérapeutique à d’autres familles confrontées à des malformations vasculaires graves.
Les équipes hospitalières continuent le suivi médical du nourrisson et travaillent à l’optimisation des prises en charge anténatales. Pour les parents et les praticiens, ce cas apporte à la fois un soulagement immédiat et une nouvelle perspective pour la médecine prénatale des pathologies vasculaires rares.