Un traitement anténatal a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle : pour la première fois, le Sirolimus a été utilisé in utero pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Le cas, suivi par des équipes des maternités de Mulhouse et de Strasbourg et coordonné par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, illustre une avancée thérapeutique qui pourrait modifier la prise en charge de malformations vasculaires gravissimes.
Détection tardive et gravité du pronostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus suivi à la maternité de Mulhouse. L’augmentation rapide de la tuméfaction inquiétait l’équipe soignante : elle risquait de comprimer les voies respiratoires et compromettre la vie du bébé en empêchant la respiration à la naissance. Les analyses échographiques montraient une lésion très vascularisée et en expansion, évoquant le syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare et agressive.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur ordinaire : il s’agit d’une malformation vasculaire qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie sévère (baisse importante du taux de plaquettes) et des risques hémorragiques majeurs. Chez un fœtus, ces désordres peuvent provoquer des saignements, une insuffisance de coagulation, et, en cas de volumineuse masse cervicale, des complications respiratoires fatales avant ou au moment de la naissance.
Une décision délicate : traiter la mère pour atteindre le fœtus
Après confirmation du diagnostic et discussions multidisciplinaires, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon a proposé un protocole anténatal innovant : l’administration de Sirolimus à la mère. Ce médicament antiangiogénique et immunomodulateur passe la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus, freinant la prolifération des vaisseaux constitutifs de la tumeur.
Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des anomalies vasculaires, et les équipes impliquées ont présenté ce choix comme « le seul moyen de sauver cet enfant » en raison de la rapidité d’évolution de la lésion et des risques imminents. Avant cette intervention, le traitement de telles tumeurs létales in utero était extrêmement limité, et les alternatives comportaient des risques élevés pour le fœtus et la mère.
Principes et objectifs du traitement
- Réduire la taille et la vascularisation de la tumeur pour diminuer le risque de compression des voies aériennes.
- Prévenir l’aggravation de la thrombocytopénie et des hémorragies fœtales.
- Permettre une naissance moins risquée, limitant le recours à l’intubation et aux gestes néonataux d’urgence.
Suivi et résultats à la naissance
Le Sirolimus a été administré par voie orale à la mère, un mode d’administration qui facilite le passage du médicament au fœtus via le placenta. Les contrôles échographiques réguliers ont montré une stabilisation puis une diminution progressive de la masse. Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg.
À la naissance, l’équipe a constaté que la tumeur avait nettement régressé : elle ne comprimait plus les voies respiratoires suffisamment pour nécessiter une intubation. Toutefois, le nourrisson présentait encore une thrombocytopénie nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate. Grâce à la réduction de la masse et à la prise en charge néonatale adaptée, Issa a pu rejoindre sa famille un mois après sa naissance et poursuit un suivi spécialisé au GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Interventions multidisciplinaires et témoignages
Le succès de cette prise en charge tient à la coordination entre plusieurs centres et spécialités : diagnostic prénatal, pédiatrie néonatale, hématologie, chirurgie pédiatrique et référence nationale sur les anomalies vasculaires. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a souligné la rapidité d’évolution de la tuméfaction et l’urgence d’agir. L’hématologue du service pédiatrique du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, a rappelé que la stabilisation observée était déjà en soi un résultat exceptionnel.
La mère d’Issa, Viviane, relate la peur et l’incertitude vécues pendant la grossesse : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là ». Les soignants décrivent un nourrisson souriant et éveillé malgré la malformation résiduelle : « Il mange bien, il grandit bien », confie le docteur Spiegel‑Bouhadid, qui suit l’enfant depuis sa naissance.
Pourquoi cette avancée est importante
Utiliser un traitement anténatal comme le Sirolimus pour une tumeur de type Kasabach‑Merritt représente une étape majeure pour plusieurs raisons :
- Il s’agit d’une preuve de concept que des médicaments ciblés peuvent agir efficacement sur des lésions vasculaires fœtales via la circulation materno‑fœtale.
- Le recours à un traitement médicamenteux anténatal peut éviter des interventions néonatales lourdes et réduire la morbidité et la mortalité périnatales associées à ces tumeurs.
- Ce protocole ouvre la voie à l’optimisation de prises en charge anténatales pour d’autres malformations vasculaires potentiellement létales.
Limites, risques et précautions
Malgré ce succès, plusieurs précautions s’imposent. Le Sirolimus est un médicament puissant avec des effets immunomodulateurs et des effets secondaires potentiels chez la mère et le fœtus. Son utilisation anténatale nécessite :
- Une évaluation rigoureuse des bénéfices attendus par rapport aux risques pour la mère et le fœtus.
- Un suivi clinique et biologique rapproché (bilan sanguin, fonctions hépatiques, surveillance échographique).
- Une information claire et un consentement éclairé des parents, associés à un accompagnement psychologique si nécessaire.
Les équipes insistent sur le fait qu’il ne s’agit pas d’une procédure standardisée ni d’une indication généralisée : chaque cas devra être discuté par une équipe multidisciplinaire de référence, et des protocoles plus larges et des études seront nécessaires pour définir les critères de sélection, les doses optimales et la sécurité à long terme.
Vers de futures applications et recherches
La thérapie anténatale utilisant le Sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, après des premières expérimentations sur d’autres types de malformations vasculaires. L’expérience menée avec Issa constitue la première application connue pour un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal. Les cliniciens évoquent désormais plusieurs axes de travail :
- Collecter des données supplémentaires sur les effets à court et long terme du Sirolimus administré anténatalement.
- Établir des recommandations nationales et internationales pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales.
- Développer des essais cliniques, dans le respect éthique, pour valider l’efficacité et la sécurité du protocole.
Éthique et suivi à long terme
L’administration de médicaments durant la grossesse soulève des questions éthiques complexes, notamment en termes de bénéfice direct pour le fœtus versus risques pour la mère. Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’un accompagnement pluridisciplinaire intégrant des éthiciens, des obstétriciens, des pédiatres et des psychologues. Le suivi pédiatrique à long terme sera essentiel pour évaluer le développement neurologique, la croissance et l’impact éventuel du traitement sur le système immunitaire et d’autres organes.
Un message d’espoir, mais pas une généralisation
Le cas d’Issa apporte un message d’espoir pour les familles confrontées à des malformations vasculaires fœtales sévères. Il montre que des stratégies nouvelles et ciblées peuvent, parfois, faire la différence entre un pronostic fatal et une issue favorable. Cependant, les spécialistes rappellent qu’il ne faut pas en tirer de conclusions hâtives : cette approche est encore expérimentale pour ce type de syndrome et doit être réservée à des centres référents disposant d’une expertise pluridisciplinaire.
Pour les parents et les équipes médicales, la priorité reste la sécurité et le bien‑être de la mère et de l’enfant. Les prochaines étapes consisteront à capitaliser sur cette expérience pour formaliser des protocoles, approfondir les recherches et permettre, si les résultats sont confirmés, une extension contrôlée de cette stratégie à d’autres cas où le bénéfice anticipé justifie l’initiative.
Aujourd’hui, Issa, âgé de quelques mois, est décrit comme un bébé souriant et vigoureux, suivi régulièrement et bénéficiant d’une prise en charge adaptée. Son cas restera, selon les spécialistes, une référence pour l’avenir de la médecine prénatale des anomalies vasculaires.